היום 30 במאי נחגג היום הבינלאומי לתסמונת פראדר ווילי. מטרתו היא להנציח את היום הזה לכל הסובלים ממחלה נדירה זו וכי הוא נחזה בשנת 1956 על ידי רופאים מומחים.
מחלה זו נגרמת על ידי הפרעה גנטית הנגרמת על ידי בעיה המתרחשת בכרומוזום 15. הסימפטומים שלה מופיעים מאחר שילדים הם תינוקות, עם תסמינים של טונוס שרירים ירוד ובכי חלש. ישנם הרבה יותר תסמינים ואפילו ילדים מעל גיל שנתיים מתחילים להציג אחרים ברמה גבוהה.
איך מתפתח פראדר ווילי אצל תינוקות
מחלה זו כבר מתחילה להראות את הסימפטומים הראשונים שלה אצל ילדים צעירים מאוד, כמעט מלידה. לתינוקות יש טונוס שרירים ירוד, זה יבחין בברכיים ובמרפקים שם הם ינוחו כאילו לא היה להם כוח. כשעונים יש להם יכולת תגובה איטית, כאילו הוא היה עייף מאוד. אֲפִילוּ בכי התינוק חלש מאוד.
בגלל טונוס השרירים המוחלש שלהם, לתינוקות יש את רפלקס יניקה גרוע, כך שיניקה איטית או מוחלשת עלולה לגרום לחוסר האכלה ולכישלון בהתפתחותה. תכונות הפנים הן משמעותיות מאוד: העיניים בצורת שקדים, הפה מוטה כלפי מטה, השפה העליונה דקה מאוד והרקות מכווצות על הראש. גם איברי המין של בנים ובנות אינם מפותחים. איבר המין והאשכים של הבנים, ודגדגן הבטן ושפתי השפתיים קטנים מהרגיל.
תמונה שצולמה מיוקטן
כיצד מתפתח פראדר ווילי אצל ילדים מגיל שנתיים עד 2 שנים
למרות שהתסמינים שלהם מופיעים כשהם תינוקות, הם יכולים להימשך לאורך ילדותך והתקדמות לאורך חייך. ילדים מגיל שנתיים מתחילים להיות חשקים מוגזמים לצריכת מזון, ומגיעים ל עלייה מהירה מאוד במשקל.
התפתחותו וצמיחתו לקויים. יש להם קומה קצרה, מעט מסת שרירים ושומן גבוה בגוף. הכל נגזר ל בעיות אנדוקריניות או ליקויים הורמונליים, כולל תת פעילות של בלוטת התריס, כאשר הגוף אינו מגיב בצורה מספקת למצבי לחץ או זיהומים.
יש להם בעיות דיבור, מכיוון שהתפתחותו מתעכבת. מתנה בעיות התנהגות רגשיות ומעט נשלט. הם עשויים להיות בעלי התנהגויות כפייתיות, התקפי זעם, לא אוהבים שינויים בשגרה ונוטים להיות כאלה הפרעות נפשיות.
בין המראה הגופני שלהם מופיעים ידיים או רגליים קטנות מאוד עקמת או עקמומיות חריגה של עמוד השדרה, בעיות בעמוד השדרה, בעיות ראייה, עור חיוור איברים מיניים לא מפותחיםס. אפילו נשים עשויות לעולם לא לקבל מחזור, וגברים עלולים להתפתח בגיל ההתבגרות המעוכב, אפילו לא קיים.
טיפול בתסמונת פראדר ווילי
איתור מחלה נדירה זו מבוסס על בדיקה מולקולרית, להיות אפשרי לאבחון מוקדם, כך שניתן לבצע מעקב או טיפול במסגרת מה שניתן ליישם. לתסמונת פראדר ווילי אין תרופה ואתה צריך להנחות סדרה של דפוסים כדי שהאדם יוביל איכות חיים טובה יותר. בין עצותיו הוא ללבוש א פיקוח מתמיד לבקרת משקל והשמנה. אספקת סידן וויטמין D ומתן טיפולים הורמונליים.
יהיה צורך ליצור סדרה של שגרות, כללים, נורמות וגבולות שיהיה עליהם לפצות בתגמולים חיוביים שאינם קשורים למזון. עם זאת, תמיכה פסיכיאטרית ופסיכולוגית תמיד תהיה נוכחת עבורם בעיות בוויסות עצמי של התנהגות, לחץ והערכה עצמית נמוכה.
אנשים הסובלים מכך ובמיוחד ילדים עליהם לעקוב ולתמוך על ידי מבוגר, מכיוון שההגנה והשלמות החברתית של הילד מול החברה הם הכרחיים. אתה יכול לקרוא את אחד המאמרים שלנו שם אנו מציעים את הטופס של לקדם שילוב ילדים הסובלים מהשמנת יתר בילדים.