מבחן העקב, המכונה גם הקרנת יילודים, הוא בדיקות שנערכו בימים הראשונים לחיי התינוק לאיתור מחלות מולדות אפשריות מוקדמות. בדיקה זו שגרתית ברחבי ספרד וברוב מדינות האיחוד האירופי. הודות לכך אובחנו מחלות שבטיפול מוקדם היו תחזיות חיוביות ובכך שיפרו את איכות החיים של התינוק ושל ההורים.
באנליטיקה נחקרות מחלות מטבוליות שונות. הם מתרחשים כאשר הגוף אינו מצליח לעבוד היטב עם ויסות כימי; זה יכול להוביל לאיברים לקויים שנפגעים. ישנן הפרעות שיכולות להשפיע על ההתפתחות התקינה של מוח התינוק. בואו נראה אותם ביתר פירוט:
אילו מחלות חיפשתם?
למרות שהאחד או האחר נחקר תלוי בקהילה האוטונומית של כל משפחה, ככלל מחלות אלו הן אלו המופיעות לרוב במבחן העקב. ניתן לאתר עד 19 מחלות מטבוליות מולדות שונות לכן חשוב ביותר לעשות זאת לכל התינוקות. חלקם הם:
- סיסטיק פיברוזיס: זו מחלה קשה ונדירה שגורמת ל תפקוד לא תקין של הבלוטות האקסוקריניות. האיברים המושפעים ביותר הם הריאות והלבלב, כך שלתינוק חיובי יהיו בעיות בהפרשת ריאותיו ובעיכול לקוי על ידי הלבלב.
- פנילקטונוריה: שינוי המונע את הפיכת חומצת האמינו פנילאלנין בחלבונים בעלי ערך ביולוגי גבוה לטירוזין. עלול לפגוע במערכת העצבים המרכזית ובמוח לטווח ארוך אם הטיפול אינו מעקב.
- היפותירואידיזם: נגרמת על ידי ייצור נמוך של הורמוני בלוטת התריס עקב שינוי בבלוטת התריס. האם קשור להתפתחות אינטלקטואלית איטית של ילדים שלא אובחנו כלוקים במחלה זו בלידה.
- אנמיה מגלית: מחלה זו מאופיינת ב היווצרות מורפולוגית שגויה של כדוריות דם אדומות. בהיותם מעוותים הם אינם מעבירים חמצן בצורה נכונה לאיברים ועלולים להוביל להצטברות של פחמן דו חמצני בגוף, דבר רעיל.
- חומצה גלוטרית סוג 1: קושי בפירוק חלבונים, אז תהיה הצטברות של חומרים מזיקים בגוף.
יש לי חיובי, מה אני עושה?
אם התינוק שלך בדק חיובי לחלק מהפתולוגיות הללו, ייצור איתך קשר טלפוני בהקדם האפשרי לצורך ביצוע בדיקה שנייה.. שני המבחנים הראשונים מורכבים מאותו הדבר; איסוף דם על נייר סופג מחיתוך בעקב התינוק. רצוי להניק את תינוקך במהלך הבדיקה. טטנאלגזיה הופכת נפוצה יותר ויותר בבתי חולים בעת בדיקת תינוקות. זה יבטיח שאתה רגוע ובכך יקל על איסוף דגימות דם מספיק.
אם תקבל חיובי שני, תועבר למומחה לבדיקות ספציפיות לאותה מחלה. לדוגמא, בתי נבדקה חיובית לגבי סיסטיק פיברוזיס. לאחר כ -20 יום הוזמנתי להקרנה שנייה. אחרי כמה ימים של אותה בדיקה שנייה הם התקשרו אלי והפנו אותי לבית החולים לריאות, מכיוון שהיה לנו שני חיובי. בבית החולים עשו את בדיקת הזיעה, שהיא הבדיקה הספציפית לגילוי סיסטיק פיברוזיס. לאחר כמעט חודש של ספקות ופחד, התוצאה הייתה שתי תוצאות שווא.
אז אם יש לך אחד או שניים חיוביים, אל תיקח דבר מובן מאליו עד לסיום המבחנים הסופיים. זה זמן מאוד קשה לקבל מבחנים חיוביים. אבל הודות לגילוי מוקדם זה אנו דואגים שילדינו יקבלו טיפול שיעזור להם לקבל איכות חיים. הרפואה מתקדמת לאט לאט, אולי לא מהר ככל שהיינו רוצים, ויש יותר ויותר פתרונות לטיפול במחלות מולדות אלו.