התשובה הישירה מדוע תסמונת טרנר משפיעה רק על בנות היא מכיוון שיש פנוטיפית וגנוטיפית היעדר כרומוזום Y. תסמונת זו היא המונוסומיה היחידה הקיימת בבני אדם. אל ה לא נקבע מין נשי כרומוזום Y, והעובדה שאין זוג, כלומר היעדר כרומוזום X השני קובע את חוסר ההתפתחות של המאפיינים המיניים הראשוניים והמשניים.
לנשים הסובלות מתסמונת טרנר יש מראה ילדותי לאורך כל החיים. אנו מסבירים מאפיינים אלה ואחרים של חריגה זו, אשר לא נחשב לנכות, דווקא ביום תסמונת טרנר העולמי.
מתי ידוע אם ילדה סובלת מתסמונת טרנר?
אודות 1 מכל 2500 בנות סובלות מתסמונת טרנר, אשר נקרא גם תסמונת בונבי-אולריך או דיסגנזה של בלוטת המין, מונוזומיה X. הנפוץ ביותר הוא שהאבחון מתבצע יָלוּד, במיוחד אם יש לו קמט אופייני בצוואר (pterygium colli). אך יכול להיות גם שאישה מגלה שיש לה את זה בדיוק כשהיא רוצה להיות אמא והוא סטרילי
יכול להיות שבמהלך הילדות מאפייני הפנים של התסמונת לא מאוד בולטים, וזה קומה קצרה אינה נתפסת כחריגה בעין בלתי מזוינת. בלידה, בנות טרנר קצרות אורכן ומשקלן פחות מבנות אחרות. בשנים הראשונות לחייהם הם צומחים במהירות כמעט כמו בגילם, אך עם הזמן ההבדל בגובה מתגלה יותר. ההבדל הזה בולט ביותר כשאתה נכנס לגיל ההתבגרות.
המחלה הזו מאובחן על ידי קריוטיפ אשר עשויה מדגימת דם של המטופל. כמעט מחצית מבנות טרנר איבדו כרומוזום X שלם, ואובדן של חלקי כרומוזומים או תערובת של כמה מהם בתאים שונים נפוץ גם הוא.
האם אתה יכול לבצע אבחון טרום לידתי?
כן, כן, אך ברוב המקרים, ומכיוון שמדובר במחלה עם כל כך מעט נבדקים, זה בדרך כלל לא נעשה. אפילו אם כיום זה נפוץ יותר ויותר שנעשה באמצעות ניתוח תאי העובר, אותם ניתן להשיג על ידי: בדיקת מי שפיר (מבוצע בשבועות 14-16 להריון), ביופסיה כוריונית (במהלך 9-12 שבועות להריון) או פונקולוצנטזה (החל מ -20 שבועות להריון).
בדיקות אלו נעשות כאשר חשדות מופיעים באולטרסאונד. חלק מהסיבות לחשד הן hydrops fetalis, אורך עצם הירך מתחת לממוצע, מומים קרדיאליים, זימים ובעיקר היגרומה סיסטיקית בצוואר.
Es חשוב שהאבחון יתבצע בהקדם האפשרי להתחיל טיפול בהקדם האפשרי, ולהפוך אותו ליעיל ככל האפשר. הפסקת ההריון עולה, אך זו החלטה קשה. הודות למדע, איכות חייהן של בנות הסובלות מתסמונת טרנר השתפרה, ואנו מקווים שהיא תמשיך להשתפר מדי יום.
תסמינים וטיפול
התסמינים השכיחים ביותר כוללים: מתחת לגובה הממוצע, בערך 20 סנטימטרים פחות,
דלקות תכופות באוזן התיכונה המובילות לחירשות במקרים מסוימים, צוואר קצר ורחב, שיער נמוך על העורף, נפיחות בידיים וברגליים, בחזה רחב ובפטמות נפרדות, זרועות מעט תחובות בצד המרפקים, מומי לב מולדים , עקמת, בעיות בכליות, בבלוטת התריס ובעצמות.
תסמונת טרנר אינו נחשב לנכות, למרות הקשיים שעוברות בנות. ברוב המקרים אינטליגנציה היא בדרך כלל תקינה, אם כי עם קושי בהבנה מופשטת, אך בעיות התפתחותיות יכולות לעכב למידה או לבעיות התנהגות. הן בנות המועדות לדימוי עצמי נמוך, חרדה ודיכאון.
בנות עם טרנר מטופלים בהורמון גדילה והתוצאות מצביעות על כך שניתן להגדיל את הגובה הסופי מ -5 ל -10 ס"מ. בנות מתבגרות מקבלות טיפול באסטרוגן לעורר התפתחות של מאפיינים מיניים משניים. בהמשך אסטרוגנים אלה ממשיכים להינתן למניעת אוסטאופורוזיס.