תסמונת דראווט היא א מחלה מוזרה זה משפיע על 1 מתוך 20.000-40.000 ילדים אז רוב הסיכויים שמעולם לא שמעת על זה. עם זאת, מעט מידע אף פעם לא מזיק לדעת לזהות את הסימפטומים אצל הקטנים ולהיות יותר אמפתי עם המשפחות הסובלות מכך.
המחלה המופיעה בשנת החיים הראשונה נגרמת ב-80% מהמקרים משינויים שונים בגן SCN1A ו גורם למשברים קשים בקטן ביותר התקפים המחוללים ייסורים גדולים אצל ההורים ואשר בדרך כלל מכריעים בהגעה לאבחון נכון מוקדם. וזה שלמרות שקשה לטפל בו, טיפול הולם יכול לשפר את איכות החיים שלך.
מהי תסמונת דראווט?
תסמונת דראווט, הידועה גם בשם אפילפסיה מיוקלונית חמורה של הילדות, היא א אנצפלופתיה אפילפטית ממקור גנטי המופיע בשנה הראשונה לחייו של הילד ומתבטא דרך התקפים ממושכים בדרך כלל מופעל על ידי חום, ואחריו אפילפסיה עמידה לתרופות. משם, שלבים שונים עוקבים זה אחר זה עם בעיות נפוצות כמו האטה בהתפתחות הקוגניטיבית של הילד.
השלבים
מ-4 עד 12 חודשי חיים, בהם התסמונת מתבטאת במשברים עוויתיים, ועד גיל 6 שנים, הילדים יעברו שלבים שונים שיש לקרוא להם: התחלה, החמרה והתייצבות, עם בעיות שכיחות בכל מהם. שנסביר בקצרה להלן:
- התחלה (ילדים מתחת לשנה). המשבר האפילפטי הראשון מגיע ללא אזהרה, בדרך כלל בין 4 ל-8 חודשים כתוצאה מחום קל. לילד שעד אז התפתח באופן תקין לחלוטין, יהיה התקף ראשון ממושך שיימשך בדרך כלל יותר מ-15 דקות ואשר יחזור על עצמו במהלך השבועות או החודשים הבאים, מבלי להשפיע, ברוב המקרים, על ההתפתחות הפסיכומוטורית והקוגניטיבית של יֶלֶד.
- החמרה (ילדים בין 1 ל-5 שנים). בשלב שני זה, תדירות ההתקפים האפילפטיים תטה לעלות ולרוב תכלול אפיזודות של סטטוס אפילפטי הנמשכים יותר מ-30 דקות. מופיעים גם סוגים נוספים של טריגרים: אורות מהבהבים, דפוסים גיאומטריים קבועים... בשלב זה נצפית גם האטה כללית בהתפתחות, כאשר מופיעות הפרעות אינטלקטואליות והתנהגותיות והדיבור והשפה הם הראשונים להיפגע.
- ייצוב (מגיל 5 שנים). מאמצע הילדות ועד גיל ההתבגרות, התקפים בדרך כלל מצטמצמים ומשתפרים, והפרעות פסיכומוטוריות וקוגניטיביות נוטות להתייצב. מוגבלות אינטלקטואלית קבועה נעה עד למאפיינים חמורים ומסוימים של ספקטרום אוטיסטי.
תסמינים תכופים
למרות שיש הבדלים מתי ואיך, האמת היא שיש תסמינים שכיחים שמתבטאים בכל המקרים והם הבאים:
- התקפים תכופים. ההתקפים הראשונים עם התקפים כלליים מופעלים בדרך כלל על ידי חום. עם זאת, עם הזמן מתרחשים התקפים הקשורים לגירויים אחרים וסוגים אחרים של התקפים כגון מיוקלונוס, היעדרויות לא טיפוסיות והתקפים חלקיים-מורכבים.
- התפתחות קוגניטיבית ופסיכומוטורית עומדת והופעת בעיות התנהגות כמו היפראקטיביות. דיבור הוא בדרך כלל אחד מהפקולטות המושפעות ביותר, אך גם במקרים רבים נצפים אטקסיה, הפרעות שינה והפרעות בספקטרום האוטיסטי.
- הפרעות אורטופדיות. עקמת, רגליים עצלות וכו'.
אבחון וטיפול
בהיותה מחלה נדירה, זה יכול להיות קשה למצוא מומחים עם ניסיון בפתולוגיה זו. זה מקשה על ניהול מחלה מסובכת ומאוד קשה לטפל. וזה שלמרות שטיפול הולם מאפשר לקצר את מספר המשברים, מעט מאוד חולים מצליחים לחסל את המשברים שלהם לחלוטין.
אבחון מוקדם חיוני לשיפור חייהם של חולים אלו. מוקדם ומדויק, שכן מתן תרופות מסוימות לאפילפסיה עלול להחמיר את ההתקפים בחולים אלו.