תסמונת קלייפסטרה היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי חריגה בגןגם במקרים הנדירים ביותר יכולה להתרחש מוטציה. מחלה זו עלולה להשפיע על חלקים ואיברים רבים בגוף, כגון מיקרוצפליה, תווי פנים אופייניים, היפוטוניה, גירעון אינטלקטואלי או מאפיינים של אוטיזם, בין מצבים רבים אחרים. זוהי מחלה נדירה הפוגעת מעט מאוד ילדים בעולם, למעשה, המקרים בקושי עולים על 200.
היום, 17 בספטמבר, נחגג היום הבינלאומי לתסמונת קליפסטרה, מחלה נדירה ואולי מסיבה זו, מעט ידוע. הפוך את המחלה הזו לגלויה ל לשפר את איכות חייהם של אנשים הסובלים מכך, היא המטרה העיקרית של חגיגת היום הזה. מכיוון שחקירת המחלה היא המפתח לטיפול במחלה זו, חשוכת מרפא ועם פרוגנוזה מסובכת מאוד לכל החיים.
תסמונת קלייפסטרה
גוף האדם מכיל 23 זוגות כרומוזומים, 22 מהם אוטוזומליים וזוג כרומוזומי מין. כל אחד מההורים תורם כרומוזום מהזוג האוטוסומלי שלו ומזוג מיני, כך ילדים, מקבלים מחצית הכרומוזומים מאביהם והחצי השני מאמם. תסמונת קלייפסטרה נגרמת על ידי חריגה באחד מבין 46 הכרומוזומים שהגוף מכיל בתאיו.
שני חריגות יכולות להופיע בכרומוזום הפגוע, לרוב חסר חלק מהחומר הגנטי. במקרים הנדירים ביותר, אותו כרומוזום יכול לעבור מוטציה, אם כי זה לא הכי שכיח. למעשה, תסמונת קלייפסטרה ידועה גם בשם "תסמונת מחיקה סובטלומרית 9q" מכיוון שבכרומוזום יש מחיקה (אובדן חומר גנטי). חומרת המחלה יכולה להיות שונה מאוד בכל אחד מהמקרים, מכיוון שהיא קשורה לכמות החומר הגנטי או המוטציה שסובל הכרומוזום.
התכונות הנפוצות ביותר
פאולה מהבלוג הופ צעצועים
תסמונת קלייפסטרה יכולה לייצר מספר תסמינים או מאפיינים שונים, אם כי חלקן נפוצות מאוד, למשל:
- עיכוב התפתחות.
- תווי פנים אופייניים מאוד שמתקשות עם הזמן, כמו גבות גדולות, שפה תחתונה עבה, לשון בולטת, פרוגנטיות או עיוות בלסת או במיקרוצפליה, בין היתר.
- קשיי למידה.
- היפוטוניה או טונוס שרירים נמוך, שגורם לתינוק להיראות רופף, ללא כוח לתמוך בגופו שלו.
- התקפים.
- מחלת לב מִלֵדָה.
- הפרעת התנהגות.
- הפרעות באברי המין, במיוחד במקרה של ילדים.
- הפרעת שינה.
- הפרעות בעיניים, בדרך כלל פְּזִילָה.
- מאפיינים אופייניים של הפרעת ספקטרום האוטיזם.
טמביין קיימת תכונות אחרות פחות תכופות, מה:
- שמן.
- הפרעות שיניים.
- תכונות מוזרות בידיים או ברגליים, כגון אצבעות קצרות, רגליים במצב לא טוב, בין יתר.
- הפרעות בכליות.
- אטרזיה אנאלית, המשמעות היא שאין פתיחה רגילה של פי הטבעת.
טיפול בתסמונת קלפסטרה
אין תרופה למחלה זו מכיוון שהיא מיוצרת על ידי שינוי גנטי. טיפול בילדים עם תסמונת קלפסטרה כרוך צוות רב תחומי אשר יהיה תלוי במאפיינים ובצרכים של כל ילד. הטיפול מורכב בדרך כלל מאנשי מקצוע המתמחים בחולים עם מחסור שכלי, ריפוי בעיסוק, מטפל בדיבור, פיזיותרפיסט או טיפול באינטגרציה חושית, בין היתר.
בנוסף, במקרים בהם יש בעיות בכליות, מחלות לב ובעיות אחרות כמו שמיעה, הילד יצטרך להיות מטופלים על ידי מומחים בכל אחד מהתחומים הללו. לכן הטיפול יכול להיות שונה מאוד בכל מקרה, מכיוון שלכל הילדים אין מאפיינים או תסמינים זהים. ככל שהילד גדל, יתגלו תסמינים חדשים שיש לטפל בהם כראוי.
למרות שהמטופל עם תסמונת קלפסטרה יצטרך לעבור מעקב רפואי לכל החיים, זו לא מחלה קטלנית. כלומר, התסמונת עצמה אינה מסכנת את חיי הילד, אך חלק ממאפייניה יכולים להיות חמורים מאוד במקרים מסוימים, כפי שקורה אצל ילדים עם מחלת לב מולדת.