מהם הפרעות כרומוזומליות?

אולי אי פעם שמעתם על זה הפרעות כרומוזומליות, במיוחד אם בסביבה הקרובה שלך יש מקרה ספציפי, תדע במה מדובר בדיוק רב יותר.

אבל אם מעולם לא ידעת מקרה של אדם עם הפרעות כרומוזומליות או שמעולם לא הודעת לעצמך על כך, אז יהיה זה רעיון טוב להמשיך לקרוא.

הפרעות כרומוזומליות

הפרעות כרומוזומליות הן אלה הנגרמות על ידי חריגה בכרומוזומים במהלך ההריון של העובר. אם בתאי הנבט (ביצית או זרע) יש שגיאה במידע שלהם, המוטציות יהיו קיימות בכל תאי הגוף שנוצרו מאיחודם של הזמרים האלה. המוטציה היא אם כן תורשתית ומועברת מדור לדור.

הפרעות כרומוזומליות אלו הן משני סוגים: הן יכולות להיות שינויים במספר הכרומוזומים או שינויים מבניים בכרומוזומים. בשכונה הראשונה, המחלה הידועה והנפוצה ביותר היא טריזומיה של כרומוזום 21 או תסמונת דאון ומחלות נדירות אחרות כגון טריזומיה של כרומוזום 18 או תסמונת אדוארדס, טריזומיה של כרומוזום 13 או תסמונת פאטאו.

ובנוגע לשינוי המבני של הכרומוזום, ההשפעות יכולות להיות מגוונות מאוד: ממחלות קשות ונדירות ועד לא להוות שום בעיה. מהמחלות השכיחות ביותר שאנו מדגישים: תסמונת מיו של חתול, תסמונת פראדר ווילי או תסמונת אנג'למן. בהמשך אנו הולכים לראות את כל הנושא הזה הרבה יותר מפורט.

מהו כרומוזום?

כרומוזומים הם מבנים המכילים גנים של אנשים. גנים הם ההוראות האישיות המספרות לגופנו כיצד עליו להתפתח ואת התפקודים שעליו לבצע. כרומוזומים שולטים במאפיינים פיזיים ורפואיים, הם אלה שמכתיבים את צבע השיער, סוג, סוג דם או אם אדם יהיה נוטה פחות או יותר לחלות.

לכרומוזומים רבים שני קטעים המכונים זרועות המופרדות, הזרוע הקצרה יותר נקראת "p" והארוכה יותר נקראת "q". הגוף מורכב מיחידות בודדות הנקראות תאים, ישנם סוגים רבים ושונים של תאים (עור, כבד, דם ...) ולכל התאים יש מבנה הנקרא גרעין, בתוך הגרעין נמצא המקום בו נמצאים התאים. כרומוזומים.

כמה כרומוזומים יש לנו?

המספר האופייני של הכרומוזומים בתא אנושי הוא 46, ויש 23 זוגות עם סכום מוערך של 20.000 או 25.000 גנים. קבוצה אחת של 23 כרומוזומים עוברת בתורשה מביצית האם ומערכת כרומוזומים אחרת עוברת בתורשה מזרע האב.

מבין 23 זוגות הכרומוזומים הללו, 22 הזוגות הראשונים נקראים "אוטוזומים" והזוג הסופי הם "כרומוזומי המין". כרומוזומי מין קובעים את המין אצל האדם, לנשים יש שני כרומוזומים (XX) ולגברים יש כרומוזום X אחד ו- Y (XY). האם והאב תורמים למערך של 22 האוטוסומים וכרומוזום המין.

הפרעות כרומוזומליות

ישנם סוגים רבים של הפרעות כרומוזומליות, אולם כרגע ניתן לארגן אותם כפי שציינתי לעיל לשתי קבוצות בסיסיות: הפרעות מספריות וחריגות מבניות.

חריגות מספריות

בחריגות מספריות, אדם חסר אחד מהכרומוזומים של זוג, משהו ש מכונה מונוזומיה. כאשר לאדם יש יותר משני כרומוזומים במקום זוג אחד, המצב נקרא טריזומיה.

כפי שציינתי בתחילת מאמר זה, דוגמה לאנומליה מספרית תהיה תסמונת דאון, המאופיינת בפיגור שכלי, בעיות למידה, מראה פנים אופייני, חוסר טונוס שרירים בילדות, הלשון הרחבה יותר של הנורמה וכו '. . לאדם עם תסמונת דאון יש שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים, מסיבה זו מצב זה מכונה גם טריזומיה 21.

דוגמה נוספת למונוזומיה בה אדם חסר כרומוזום היא תסמונת טרנר. בתסמונת זו, בדרך כלל אישה נולדת עם כרומוזום מיני יחיד, X והיא בדרך כלל קצרה מהרגיל ולכן היא לא יכולה להביא ילדים לעולם בין קשיים אחרים.

חריגות מבניות

בחריגות אלה ניתן לשנות את מבנה הכרומוזום בכמה דרכים, למשל:

• מחיקות: חלק מהכרומוזום חסר או נמחק.
• כפילויות: חלק מהכרומוזום משוכפל ולכן יש חומר גנטי נוסף.
• תרגומים: חלק מכרומוזום מועבר לכרומוזום אחר, ישנם שני סוגים עיקריים של טרנסלוקציה: טרנסלוקציה הדדית ורוברטסונית. בתעתיק הדדי הוחלפו הקטעים של שני כרומוזומים שונים. ובטרנסלוקציה רוברטסונית, כרומוזום שלם מצטרף לאחר להפרדת זרועות הכרומוזום (צנטרומטר).
• השקעות: חלק מהכרומוזום מתנתק או מחובר, דבר שיגרום להתהפכות החומר הגנטי.
• טבעות: חלק מכרומוזום מתנתק ויוצר מעגל או טבעת, זה יכול לקרות עם אובדן או בלי אובדן של חומר גנטי.

מדוע מתרחשות הפרעות כרומוזומליות

רוב הפרעות הכרומוזומליות מתרחשות בגלל בעיה מתרחשת בביצה או בזרע בזמן ההפריה או לאחר שהביצית הופרה. כאשר הבעיה מתרחשת בביצה או בזרע, החריגה תהיה בכל תא בגוף. עם זאת, חלק מהפרעות מסוימות מתרחשות לאחר ההתעברות, כך שתאים מסוימים עשויים להיות לא תקינים ואחרים לא.

הפרעות כרומוזומליות יכולות לעבור בירושה מההורים או להיות חדשות לאדם. זו הסיבה שכאשר ילד נולד עם חריגה, בדרך כלל מבוצעים תחילה מחקרים על כרומוזומים על ההורים.

הפרעות כרומוזומליות מתרחשות בדרך כלל כאשר קיימת שגיאה בחלוקת התאים. ישנם שני סוגים של חלוקת תאים, מיטוזה (שני תאים הם כפילויות של התא המקורי) ומיוזה (תאים עם מחצית ממספר הכרומוזומים, 23 במקום 46). ייתכנו גם גורמים אחרים המגבירים את הסיכון לחריגות כרומוזומליות, כגון גיל האם.