בין ההפרעות הרבות שילדה יכולה לסבול היא מה שמכונה תסמונת רט, מחלה שהתגלתה בשנת 1966 על ידי הרופא האוסטרי אנדראס רט - ומכאן שמה - ומאופיינת בהידרדרות גוברת הקשורה לכשל בהתפתחות הנוירולוגית.
למרות שזה יכול להשפיע על גברים, תסמונת רט מתרחשת כמעט אך ורק אצל בנות או נשים מבוגרות. זו הפרעה נוירולוגית שמתחילה בילדות וזה מחמיר ככל שהשנים חולפות. חומרת המקרה יכולה להשתנות מאדם לאדם, אם כי מה שכולם חולקים הוא שבתחילה הצמיחה וההתפתחות של הילדה או הנער הם נורמליים עד לתחילת התסמינים הראשונים.
שורש הבעיה
El תסמונת רט נגרמת על ידי מוטציות שונות, שיכולים לנוע בין פגמים לשינויים, ב- גן MECP2, גן שנמצא בתוך כרומוזום X. על פי מחקרים שבוצעו בשנת 1999, גן זה בתורו שולט בתפקודים של אחרים והוא קשור לסינתזה של החלבון המחייב ציטוזין מתיל 2 או MeCP2, חלבון המשפיע על המערכת הביוכימית של הגוף וכאשר הוא אינו פועל כראוי, הוא מסמן לגנים אחרים להפסיק לייצר חלבונים משלהם.
על ידי שינוי הגן הראשוני הזה, הוא גורם לשינוי כללי של המערכת וכך גנים אחרים מופעלים בזמנים שלא אמורים לעשות זאת, וכך נוצרים חלבונים לאחרים, שגורמים לשינוי עולמי של האורגניזם ולבעיות הנובעות מהתפתחות נוירולוגית.
עד כה, כמעט 80% מהילדים שאובחנו סובלים ממוטציה בגן MECP2, אם כי בשאר המקרים מראה התסמונת יהיה קשור למוטציות בגנים אחרים שטרם זוהו או בחלקים אחרים מאותו הגן.
בניגוד להפרעות אחרות הקשורות לגנטיקה, תסמונת רט אינה עוברת בתורשה אלא מתרחשת על ידי מוטציה אקראית. רק 1% מהמקרים שנרשמו עד היום נובעים מהעברה מדור לדור.
מאפיינים ושלבים של תסמונת רט
למרות שאמרנו שבהתחלה ילדים עם תסמונת רט התפתחות נורמלית הנוכחית, מגיע הזמן שבו תסמינים ראשונים, שיכולים להיות פיזיים ונפשיים כאחד.
הנפוצים ביותר בשלב הראשוני הם:
- היפוטוניה או אובדן טונוס שרירים
- חוסר יכולת להשתמש בידיים ובדיבור מרצון.
- בעיות בזחילה או בהליכה
- אובדן או ירידה במגע עין
- תנועות ידיים כפייתיות (כגון שפשוף או שטיפת ידיים)
- אפרקסיה או חוסר יכולת לבצע פונקציות מוטוריות, ובכך לשנות את כל תנועות הגוף.
- התנהגויות אוטיסטיות
בנוסף לתסמינים שהוזכרו, תסמינים אחרים של תסמונת רט יכולים להיות:
- בעיות שינה
- הולכים על כדורי הרגליים או כשרגליים רחבות זו מזו
- קשיי לעיסה
- שחיקה או חריקת שיניים
- התקפים
- צמיחה מעוכבת
- לקויות קוגניטיביות הקשורות ללמידה
- קשיי נשימה (דום נשימה, שאיבת אוויר, היפרוונטילציה).
El תסמונת רט מציגה 4 שלבים ספציפי: זה של התחלה מוקדמת, שמתחיל בין גיל 6 ל -18 חודשים וקשה להבחין בכך שכן הסימפטומים יכולים להיות מורגשים למדי ואז שלב II או שלב הרס מואץ, המתרחש משנה לשעה 4, שלב שבו, במיוחד, מתועדת התפתחות מהירה או הדרגתית של הסימפטומים המוטוריים של היד והדיבור. השלב הבא הוא ייצוב או שלב פסאודו-נייח (2 עד 10 שנים) ויכולה לקחת שנים עד שלבסוף להיכנס לשלב הרביעי, שלב הידרדרות מוטורי מאוחר, שנמשך שנים או עשרות שנים ומציג ירידה בתנועתיות, נוקשות שרירים, ספסטיות ודיסטוניה, בין היתר.
אבחון וטיפול
בעוד אין תרופה לתסמונת רט, הטיפול עוסק בהתמודדות עם תסמינים כפי שהם מתרחשים מגישה רב תחומית. ישנה תרופה המיועדת לשלוט בתסמינים, מקשיי נשימה ועד קשיים מוטוריים ועד להתקפים.
La ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה והידרותרפיה לעזור למטופל להגביר את היכולת להיות אוטונומי תוך כדי סיוע בהארכת הניידות. השימוש נפוץ, סדים ואלמנטים אחרים המסייעים להם לשלוט בתנועות ובעיות.
למרות הפרוגנוזה, רוב האנשים הסובלים ממחלה זו חיים עד גיל מבוגר תוחלת החיים אינה ידועה כי זו תסמונת נדירה.