תסמונת פאטאו, כל המידע שאתה צריך לדעת

אם אתה קורא מאמר זה על תסמונת פאטאו, ייתכן שמדובר בסקרנות מדעית פשוטה, או משום שמישהו קרוב לך סיפר לך על כך כדי להעביר לך חדשות רעות. וכן, התסמונת הזו, למרות שהיא נדירה מאוד, ו במקרה של מחלה גנטית נדירה, זה יכול להשפיע עלינו. למרבה הצער תוחלת החיים של תינוק עם מחלה זו אינה עולה על שנה.

תסמונת פטאו תואר לראשונה במאה ה -XNUMXבשנת 1656, מאת ד"ר תומאס ברתולין. אך רק כארבע מאות שנה מאוחר יותר, בשנת 1960, גילה ד"ר קלאוס פטאו את הגורמים לכך.

מהי ולמה תסמונת פטאו מתרחשת?

האם מחלה גנטית הנגרמת על ידי נוכחות של כרומוזום נוסף 13. תסמונת פאטאו ידועה גם בשם טריזומיה 13, טריזומיה D או תסמונת ברתולין-פאטאו. זוהי טריזומיה הכי פחות שכיחה במין האנושי, ואם הם נולדים, הם בעיקר בנות.

כיום ניתן לגלות לפני הלידה החריגות שעוברים שנפגעו מתסמונת זו מציגים. על אף שחריגות גופניות נראות באמצעות אולטרסאונד, יש לאשר את האבחנה באמצעות מי שפיר או villi כוריוני.

תסמונת פטאו זה גורם למומים במערכת העצבים, למומים בלב ובסדקים בשפת התינוק או בגג הפה. לאמהות שנכנסות להריון מגיל 35 יש סבירות גבוהה יותר ללדת ילדים עם מחלה זו.

אבחון וטיפול

כפי שהערנו כיום ניתן לבצע בדיקות המזהות בפירוט את הכרומוזומים שנפגעו בעוברים, לפני הלידה. עם זאת, לאחר שהתגלה טריזומיה, יש צורך לבצע בדיקות משלימות אחרות כדי לאשר את האבחנה, כמו בדיקת מי שפיר ואולטרא-סונוגרפיה.

בסביבה רק 2,5% מהעוברים עם טריזומיה 13 נולדים בחיים, הפלה ספונטנית מתרחשת בשלושת החודשים הראשונים להריון. בערך לאחר שהתינוק נולד, 3% מתים בשבוע הראשון לחייו; 28% בחודש הראשון ו 44% בשנה הראשונה. פחות מ -86% מהמקרים שורדים יותר משלוש שנים, אך ישנם מקרים בודדים המגיעים לגיל ההתבגרות ובאופן יוצא דופן לבגרות. הילדה שידוע כי שרדה את המחלה הזו הכי הרבה מתה בגיל 21.

אין טיפול, כרגע, לתסמונת זו ככזו היא לא קיימת. מה שנעשה הוא לטפל בסיבוכים המתעוררים ותלויים בחומרת המחלה. ניתוח יעיל, תלוי באילו מקרים, לתיקון מומי לב או סדקים בשפתיים או בחיך. בעיות נשימה מוקלות באמצעות אוורור בעזרת טיפול נמרץ בילודים. תינוקות אלה אינם מסוגלים לינוק ולכן הם מוזנים דרך צינור נזוגסטרי. בהמשך, למי שמגיע לשנה, יש לשמור עליהם באמצעות פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וריפוי דיבור.

תמיכה לבני המשפחה

תסמונת זו החלה להיות ידועה יותר כתוצאה מ הזמר הפורטוריקני ויסין, אישר בחשבון האינסטגרם שלו כי ויקטוריה הקטנה, בתו שזה עתה נולדה, סבלה מכך. באשר לכל זוג, זו הייתה תקופה קשה מאוד, וגם הוא וגם אשתו, יומאירה אורטיז, קיבלו עזרה פסיכולוגית. התינוק נפטר רק חודש לאחר הלידה.

זה עזרה חיונית לאחר שמיעת החדשות, מכיוון שאי-הפיכות של המצב נובעת מהפרעה בקשריהם הרגשיים של הקרובים. יש צורך לבצע התערבות למשפחות, בהתבסס על הפניה פסיכולוגית.

מומלץ שלמשפחה יהיה את מידע מרבי על ידי המומחים המטפלים בתינוק. כמו גם ההשלכות שיש לו על הילד, במקרה שהוא ימשיך והטיפול העיקרי והעזרים שיהיו נחוצים לו במהלך החיים. הורים יצטרכו להתאמן בכדי לספק לילדיהם את האיכות והכבוד הגבוהים ביותר של החיים.

אם ברצונך לקרוא עוד על תהליכי האבל בעת אובדן ילד, אנו ממליצים המאמר הזה.