עור פרפר

אולי השם בכלל לא נשמע לכם מוכר או אולי אתם יודעים במה מדובר מכיוון שנאלצתם להיתקל בסוג עור זה בחייכם או בסביבתכם הקרובה ביותר. האפידרמיס השורתי מכונה "עור פרפר" או "עור זכוכית" ולמרות שיש לו שם יפה, זה בכלל לא יפה. זוהי מחלה גנטית נדירה הפוגעת בעור הגורמת לשלפוחיות ולפגיעה בחיכוך המינימלי שיש לאדם עם חפץ כלשהו, ​​אפילו בבגדים.

עור פרפר הוא מחלה תורשתית

מחלת עור הפרפר היא תורשתית, זה לא מדבק אבל אין לו תרופה. כמו כן משפיע על העור ועל הריריות כגון הפה, הוושט ואזור הפרינאום. הפצעים המיוצרים על ידי פתולוגיה זו נראים כמו כוויות קשות בעור ומופיעים ללא הרף עם סיבוכים רבים. בהיותם פצעים פתוחים ברציפות, הם נוטים לחלות בזיהומים ואנשים הסובלים מכך גורמים להם תת תזונה כרונית ואנמיה.

ילדים סובלים גם ממחלה זו מכיוון שהם תורשתיים הם יכולים לחלות בה מלידה, זו הסיבה זה נקרא "עור פרפר" כי נראה כי העור עדין כמו כנפי פרפר.

נמשך לכל החיים

ילדים עם "עור פרפר" הם יחלו במחלה זו כל החיים ולכן הם יצטרכו ללמוד לחיות איתה. ישנם סוגים שונים של חומרת עור הפרפר והוא לא ישתנה לאורך זמן. כוונתי לכך שאם לילד יש מגוון קל, זה לא יחמיר עם הזמן להפוך לחמור, ואם הוא חמור זה לא ישתפר עם הזמן.

תסמינים של עור פרפר

כמו כל המחלות הקיימות, Epidermolysis Bullosa או לעור פרפר יש גם תסמינים סובלים מאנשים שיש להם מחלה מוזרה זו. אך תלוי בסוג המחלה, אפידרמוליזיס בולוסה יכול לכלול בין הסימפטומים את הדברים הבאים:

• התקרחות (נשירת שיער משלפוחיות בקרקפת)
• שלפוחיות סביב העיניים והאף.
• שלפוחיות סביב הפה והגרון גורמות לבעיות האכלה וקשיי בליעה.
• שלפוחיות בעור כתוצאה מפציעות קלות ואף משינויים בטמפרטורה.
• שלפוחיות שנמצאות בלידה.
• בעיות שיניים, חללים חמורים.
• בעיות נשימה, שיעול וקול צרוד.
• בליטות או פצעונים לבנים.
• אובדן ציפורניים או ציפורניים מעוותות.

התמונות של מחלה זו מאוד מאוד קשות ולא רצינו לכלול שום דבר מלבד המיניאטורה שלמעלה, כדי לתת לך מושג מינימלי. אם למישהו יש אינטרס ב לראות אילו אפקטים זה מייצר אתה יכול לעשות בגוגל

סוגי אפידרמוליזה בולוסה

אפידרמוליזה בולוסה היא מחלה גנטית שעוברת מהורים לילדים. קיימות צורות שונות של אפידרמוליזה בולוסה, בהתאם לסוג הירושה שהילד מקבל, אלה מסווגים לשני סוגים:

1. ירושה דומיננטית. סוג זה של ירושה מתרחש כאשר אחד ההורים סובל גם הוא מהמחלה והיא עוברת ישירות לילדים. במקרה זה קיים סיכוי של 50% שבכל הריון הילד יורש מחלה מסוג זה.
2. ירושה רצסיבית. במקרה זה ההורים הם נשאים בריאים של הגן הגורם למחלה אך אין להם את זה. במקרה זה, הם אלו שמעבירים את המחלה לילדיהם ויש אפשרות ל -1 מתוך 4 הריונות שהילד סובל מאפידרמוליזה בולוסה ואחת משתי אפשרויות שהיא נשאית בריאה. ילדים חולים וילדים נושאים ילדו ילדים חולים רק אם בן הזוג שלהם הוא גם נשא של גן לאפידרמוליזה בולוסה, במובן זה בכל הריון תהיה אפשרות לנשא בריא של 25%, 50% ו- 25% המחלה.

תת-סוגים של עור פרפר

בנוסף, כעשרים תת-סוגים של אפידרמוליזה בולוסה או עור פרפר ולכל אחד מהם סימפטומים אופייניים המגדירים אותם. ניתן לקבץ את הצורות השונות לשלושה סוגים עיקריים הנחשבים לחשובים ביותר:

1. חַד מְגַמִי. סוג זה של אפידרמוליזה בולוסה הוא ההפסקה המתרחשת בשכבה השטחית של העור. האמפיולות נרפאות ואין אובדן רקמות. המושפעים עשויים להשתפר ולהשתפר עם הזמן, אך הם לעולם לא נרפאים.
2. צומת. בסוג זה של אפידרמוליזה בולוסה השלפוחיות מופיעות באזור הממוקם בשכבה החיצונית וגם בשכבה הפנימית של העור. תתי הסוגים שהם כוללים נעים בין מגוון קטלני לאחרים שיכולים להשתפר לאורך זמן גם אם לא נרפא. מגוון זה של אפידרמוליזה בולוסה הוא נדיר מאוד.
3. דיסטרופית. בסוג זה של אפידרמוליזה בולוסה השלפוחיות מופיעות בשכבה העמוקה ביותר של העור, בדרמיס. עם ההחלמה, הפצעים גורמים לנסיגה במפרקים, מה שמקשה על התנועה של הילד הפגוע. שלפוחיות יכולות להופיע גם בריריות כגון בלוע, בפה, בקיבה, במעי, בדרכי הנשימה ובדרכי השתן ואפילו בחלק הפנימי של העפעפיים והקרנית.

סיבוכים בעור פרפר

עור פרפר יכול להיות גם סיבוכים לדוגמה:

• זיהומים משלפוחיות.
• אלח דם (אלח דם מתרחש כאשר חיידקים מהזיהום עוברים לדם ומתפשטים בגוף ומאיימים על חיי האדם).
• עיוותים כמו היתוך של האצבעות או כף הרגל, כיפוף לא תקין במפרקים וכו '.
• תת תזונה ואנמיה. שלפוחיות בפה עלולות להקשות מאוד על אכילה ושתיה, מה שמוביל לתת תזונה. זה יכול להוביל לאנמיה (ברזל נמוך בדם), לעיכוב בריפוי ואפילו לצמיחה איטית אצל ילדים.
• התייבשות שלפוחיות פתוחות עלולות לגרום לאובדן נוזלי גוף שעלול להוביל להתייבשות קשה.
• עצירות. קושי להסתובב בצואה בגלל שלפוחיות כואבות בפי הטבעת יכול לגרום לאדם להימנע מעשיית צואה, ולגרום לעצירות קשה. למרות שזה יכול להיגרם גם על ידי אי שתיית מספיק נוזלים, מזונות עשירים בסיבים, פירות וירקות.
• הפרעות בעיניים דלקת בעין עלולה לפגוע בקרנית ולעיתים אף לגרום לעיוורון.
• סרטן העור. מתבגרים ומבוגרים עם סוגים מסוימים של מחלה זו עלולים לפתח סרטן המכונה קרצינומה של תאי קשקש.
• מוות. תינוקות עם סוג חמור של אפידרמוליזה בולוזה נמצאים בסיכון גבוה לזיהומים ואובדן נוזלי גוף. הישרדותם של תינוקות אלה יכולה להיות מושפעת מקושי באכילה ובנשימה. לרוע המזל רבים מהילדים הללו מתים מינקות.

חשוב מאוד להקפיד על הוראות הרופא במהלך היום יום ולבצע את הטיפול שצוין בהתאם למקרה של אפידרמוליזה בולוסה אשר סובלים ממנה.

תוכל למצוא מידע נוסף על עור פרפר בכתובת AEBE DEBRA (איגוד אפידרמוליזיס בולוסה של ספרד)