תלסמיה היא הפרעה המתרחשת בדם, היא בעיה תורשתית העלולה להשפיע על ילדים רבים. זהו שינוי בייצור של כדוריות דם אדומותכלומר של המוגלובין. חומר זה הוא חלבון האחראי על אספקת חמצן לכל תאי הגוף. כשזה קורה, בדם אין מספיק חמצן ואחד התסמינים הברורים ביותר הוא עייפות וחוסר אנרגיה.
סוג זה של הפרעה נובע ממוטציה גנטית, כך זו מחלה המועברת מהורים לילדים. לכן, אם יש לך תלסמיה, עליך לדעת שיש אחוז גבוה מאוד של סבירות שגם בנך או בתך יירשו הפרעה זו. תלסמיה גורמת למחסור בייצור כדוריות הדם האדומות ולכן להמוגלובין, אשר בתורו גורם לאנמיה.
סוגי תלסמיה
הפרעת דם זו יכולה להופיע במספר סוגים, תלוי בחומרתה. זה תלוי במספר המוטציות בגנים שהילד יורש, כלומר, ככל שיש יותר גנים ששונו, כך הוא רציני יותר המחלה.
אלו הם סוגים של תלסמיה שילדך יכול לרשת אם אתה סובל מהמחלה בעצמך:
אלפא תלסמיה
המוגלובין מורכב ממולקולות מסוג אלפא וסוג בטא.תלוי במולקולות המושפעות, התלסמיה תהיה בדרגה חמורה יותר או פחות. ארבעה גנים מעורבים בהמוגלובין מסוג אלפא, שניים שמתקבלים מכל אחד מההורים. הילד יכול לרשת אחד או ארבעת הגנים המוטציה, ולכן:
- אם יש לך גן עם המוטציה: ככל הנראה ללא תסמיניםעם זאת, הילד הוא נשא של המחלה ויכול להעביר אותה לילדיהם בעתיד.
- עם שני גנים שהשתנו: הקטן יכול להציג תסמינים קלים
- במקרה שיש שלושה גנים עם מוטציה: תסמינים של תלסמיה הם רציניים יותר ויש צורך לעקוב כל הזמן אחר המחלה
- 4 גנים מוטנטים: סוג זה של אלפא תלסמיה מופיע בתדירות נמוכה יותר. זהו סוג רציני מאוד של תלסמיה שגורם השלכות חמורות על התינוק מי יורש את ההפרעה. ככלל, הוא מציג אנמיה קשה מאוד ואף יכול לגרום למוות עוברי.
תלסמיה מינורית
שני גני בטא מעורבים גם ביצירת המוגלובין, אחד מתקבל מכל הורה. כאשר תלסמיה משפיעה על גן הבטא, התסמינים הבאים עשויים להתרחש בהתאם למספר הגנים היורשים את המוטציה:
- עם גן מושפע: הסימפטומים הם מתון באופיו, מכונה תלסמיה מינורית או בטא
- שני הגנים השפיעו: במקרה זה הסימפטומים יכולים להיות מתונים או קשים. התינוק אולי נולד בריא אך הסימפטומים מתחילים להופיע בשנתיים הראשונות לחיים.
סיבוכים אפשריים
אנשים עם תלסמיה צריך לעבור עירויי דם מתמידים, בין סוגי טיפולים אחרים לשליטה בהפרעה. זה יכול לגרום לסוגים שונים של סיבוכים להתרחש, ולכן הילד שלך עם תלסמיה עלול לסבול:
- עודף ברזל: מה יכול לגרום בעיות בלב, במערכת האנדוקרינית (אחראי על ייצור והפרשת הורמונים המווסתים רבים מתפקודי הגוף) או בכבד
- זיהומים: ילדים שיש להם תלסמיה נוטים יותר לסבול מזיהומים שונים
- מומים בעצמות: מופעל המקרים הקשים ביותר תלסמיה, יכול להתרחש מומים בעמוד השדרה אני מתכוון
- פיגור בגדילה: אנמיה הנגרמת על ידי תלסמיה עלולה לגרום לעיכוב בצמיחה ועלולה לגרום גם היא לעכב את תחילת ההתבגרות
- בעיות לב: המקרים החמורים ביותר עלולים לגרום לבעיות לב שונות, כגון הפרעות קצב
אם אתה נשא של הפרעה זו הנקראת תלסמיה ואתה חושב להביא ילדים לעולם, מומלץ לפנות למומחה גנטי כדי שאוכל לייעץ לך בנושא זה. חשבו שילדכם יכול לרשת את המחלה וההשלכות יכולות להיות שליליות מאוד על בריאותם.