הפורטל האירופי של מחלות נדירות ותרופות יתומות מגדיר את תסמונת אנג'למהn כ"הפרעה נוירוגנטית המאופיינת בחסר אינטלקטואלי חמור ותכונות דיסמורפיות ייחודיות בפנים." כצפוי, השכיחות העולמית היא בין 1/10.000 ל-1/20.000.
כלומר, יש מעט אנשים בעולם עם הפרעה נדירה זו. בספרד סובלים ממנה כ-2000 איש, אך ישנם רבים שלא אובחנו, כך שיש כ-400 מקרים.
מאפיינים של תסמונת אנג'למן
למרות שמדובר באחת מאותן מחלות נדירות ועם שיעור נמוך מאוד באוכלוסיה, אף אחד לא פטור מסבול מהפרעה זו. זוהי מחלה ממקור גנטי הגורמת לעיכוב בהתפתחות הקשורה גם לבעיות דיבור ושיווי משקל. בְּ תסמונת אנג'למן כמו כן מופיעה מוגבלות שכלית ומדי פעם הופעת התקפים.
זוהי מחלה חשוכת מרפא אם כי עם פרוגנוזה טובה מבחינת תוחלת החיים שכן היא כמעט נורמלית. אנשים עם תסמונת אנג'למן הם לא מפסיקים לנהל חיים מאושרים, אם כי עם כל המגבלות הללו, הם נוטים לחייך ולצחוק לעתים קרובות, אם כי הם גם צריכים לחיות עם המגבלות והבעיות הרבות הקשורות למחלה.
בין תסמינים של תסמונת אנג'למן מופיעים הדברים הבאים:
- עיכובים התפתחותיים (לא כולל זחילה או קשקוש בין 6 ל-12 חודשים)
- נכות אינטלקטואלית
- אין דיבור או דיבור מינימלי
- קושי בהליכה, תנועה או איזון טוב
- חיוך וצחוק תכופים
- אישיות עליזה ונלהבת
- קושי לישון ולהישאר ישן
לרוב הלוקים בתסמונת אין היסטוריה גנטית, מה שמעיד על כך שמדובר במחלה נדירה ואקראית.
גלה את תסמונת אנג'למן
גלה את תסמונת אנג'למן לא קל. בהתחלה, הורים מתחילים לרשום כמה עיכובים בהתנהגויות של התינוקות שלהם, במיוחד בהשוואה לחוויות עם אחים מבוגרים או עם ילדים אחרים. עיכובים התפתחותיים מופיעים בין גיל 6 ל-12 חודשים וזה הזמן שבו ההורים בדרך כלל מתייעצים, אולי בגלל שהתינוק אינו זוחל או מקשקש. מנגד, ישנם ילדים שמתחילים לקבל התקפים בסביבות גיל שנתיים או שלוש. העיכובים בהתבגרות הם התסמין הניתן לזיהוי, דבר שמתגבר ככל שהילד גדל ואינו מפתח מיומנויות מסוימות בכל גיל.
אנשים ש סובלים מהמחלה בנוסף לגילוי עיכובים בהתבגרות, הם מציגים מאפיינים אחרים של הפרעת אנג'למן כגון:
- תנועות נוקשות או קופצניות
- ראש קטן, עם החלק השטוח בחלק האחורי של הראש
- התערבות לשונית
- שיער, עור ועיניים בצבע בהיר
- התנהגות חריגה, כגון נפנוף ידיים וזרועות מורמות בזמן הליכה
- בעיות שינה
גורמים וסיבוכים
כידוע, ה תסמונת אנג'למן היא נגרמת משינוי גנטי, הממוקם בכרומוזום 15, כלומר בגן המייצר את חלבון Ubiquitin ligase E3A (UBE3A). אמנם בתנאים רגילים העובר מקבל גנים מעותק אחד של הגנים של האם ואחר מהגנים של האב, אבל במקרה של הפרעה זו נראה שרק העותק של האם של הגן הזה פעיל. וגם העותק הזה של האם הוא נעדר או פגום. במקרים בודדים בלבד, מדובר בשני עותקים של הגן האבהי, שכן בדרך כלל שני העותקים הם של הגן האימהי.
בשל אקראיות ההפרעה, לא ניתן למנוע אותה, אלא אם ילד גדול יותר סובל מהמחלה ומתוך כך נעזר בגנטיקאי לפני ביצוע הריון חוזר.
לרוע המזל, לאנשים עם תסמונת אנג'למן יכולים להיות מספר סיבוכים כגון
- קשיי האכלה
- היפראקטיביות וטווחי קשב קצרים. ההיפראקטיביות פוחתת עם הגיל.
- הפרעות שינה. ילדים בדרך כלל זקוקים לפחות שעות שינה מרוב האנשים, אם כי זה הופך קבוע יותר עם הגיל. משהו שאפשר לעזור לו גם בתרופות ובטיפולים שונים.
- עַקמֶמֶת
- שמן