El תסמונת פיט-הופקינס היא מחלה נדירה במיוחד, בקושי 50 מקרים בעולם מאובחנים. במציאות לא ידוע כמה אנשים מושפעים מכך, מכיוון שביצוע בדיקות האבחון הוא יקר מאוד, לכן מדברים על הפרעה המשפיעה על העולם הראשון, מכיוון שניתן היה לאבחן כאן. . הגורם ידוע כגנטי, א מוּטָצִיָה דה נובו המשפיע על הגן TCF4.
תִסמוֹנֶת פיט-הופקינס הוא הפרעה נוירו-התפתחותית. הוא מאופיין בפיגור התפתחותי ונפשי, שיכול לנוע בין בינוני לחמור. סיבוכים נוספים הקשורים לתסמונת זו הם בעיות נשימה, התקפים חוזרים, אפילפסיה.
האם יש אבחנה של תסמונת פיט-הופקינס לפני הלידה?
הופעת תסמונת פיט-הופקינס אינה נובעת משינוי גנטי הקיים באחד משני ההורים. כאשר מתגלה תסמונת הופקינס אצל ילדים חייבים להיבדק בשני ההורים, בעיקר כדי לזהות נוכחות של פסיפס. הסיכוי שמוטציה זו תתרחש שוב בהריון אחר הוא נמוך מאוד. אפשרות ההישנות באותה משפחה נמוכה מ -1%.
אבחנה לפני הלידה אפשרית, אך בדרך כלל היא נעשית רק כאשר לבני הזוג כבר היה תינוק עם תסמונת זו. אבחון טרום לידתי מתבצע על ידי ביצוע a ביופסיה כוריונית או א בדיקת מי שפיר. ניתן לבצע את הבדיקה הראשונה החל משבועיים להריון ובדרך כלל נותנת תוצאות מהירות יותר. בדיקת מי שפיר נעשית בדרך כלל בשבוע ה -11 להריון.
נכון להיום, מבחני מיון לקראת ה- DNA העוברי בדם האימהי אינו מאפשר אבחנה בחולים עם ילדים עם תסמונת פיט-הופקינס קודמת.
איך הם ילדים עם תסמונת פיט-הופקינס?
באופן כללי הילדים האלה מאוד שַׂמֵחַהם מזדהים עם אנשים טוב מאוד, אם כי הם עשויים להראות מצבי רוח ספונטניים ללא סיבה נראית לעין. בדרך כלל הם ילדים מתרגשים. הם מסוגלים להבין הרבה יותר ממה שהם מסוגלים לבטא. והאם רוב הילדים הללו אינם יכולים לדבר, אך הם משתמשים בשפת הסימנים או מתקשרים באמצעות תמונות. יש קשיים בתכנון ותיאום. קל לראות אותם "מתנפנפים" בשתי זרועותיהם כדי להראות את עוררותם.
בכמה עמודים המדברים על תסמונת פיט-הופקינס הם מדברים עליהם תווי פנים ייחודיים כמו גם הגבות הדקות, הראש קצת יותר קטן, העיניים השקועות, האף הבולט עם גשר האף המורם, עקומה כפולה מובהקת של השפה העליונה, מה שמכונה קשת קופידון, פה רחב עם שפתיים עבות ושיניים רחבות. האוזניים בדרך כלל עבות וצורת כוס.
עם זאת, ישנם נערים ונערות אחרים אשר אין להם את המאפיינים המובהקים הללו. לפעמים השינויים שבהם לא נעלמים מעיניהם בחודשים או בשנות חייה הראשונות. תווי פנים אחרים שאינם פנים ניכרים יותר כמו העיכוב בשמירה על תנוחת ישיבה, הסתובבות, זחילה, הליכה ...
טיפול
טיפול בתסמונת זו תלוי בתסמינים הספציפיים שכל מטופל נוכח. פיזיותרפיה, תעסוקתית, פיזיותרפיה, נוירולוגים, מטפלים בדיבור, מדרסים ותותבות מועילים מאוד. ניתוח יכול לעזור גם בטיפול
בדרך כלל קיים היפוטוניהכלומר טונוס שרירים נמוך ומכאן חשיבותם של פיזיותרפיסטים לילדים אלו. שינוי תכוף נוסף הוא אפילפסיה והפרעות נשימה. מבחינת מצב ההתקף, ילדים מגיבים היטב לטיפולים סטנדרטיים. הפרעות בדרכי הנשימה, המופיעות בדרך כלל בין גיל 5 עד 10, מחליפות תקופות התחלתיות חלופיות ואחריהן תקופת דום נשימה. לנושא עצירות כרונית, שמוצאם אינו ברור, מומלץ תזונה עשירה בסיבים ושימוש במשלשלים.
המטרה להקדיש את 18 בספטמבר לתסמונת הופקינס היא לפרסם מחלה זו ולנסות לשפר את איכות חייהם של החולים ומשפחותיהם.