El תסמונת קבוקי היא מחלה נדירה שיש להם ככל הנראה סיבות גנטיות. לילדים הסובלים מכך יש בעיות גופניות ונפשיות שונות, שאת חלקן נפרט במאמר זה.
ילדים שנפגעו מתסמונת קבוקי אין להם תוחלת חיים קצרה יותר ממה שנחשב נורמלי. את מרבית הבעיות הרפואיות שיש להם ניתן לפתור באמצעות ניתוח. אחד הסימפטומים החמורים והמסוכנים ביותר של מחלה זו הוא השינויים בתוך הקרביים. זה גם די שכיח שיש להם בעיות כליליות ולב קשות.
מהי תסמונת קבוקי?
El תסמונת קבוקי הוא מחלה מוזרה שגורם לסובלים ממנה סדרה של מאפיינים פיזיולוגיים מובהקים. מאמינים בתסמונת זו עוברת בתורשה מגן דומיננטי או מגן רצסיבי המקושר לכרומוזום X, אך הסיבה שלו עדיין לא ברורה במיוחד.
הוא נחשב למחלה נדירה. אין שיטת אבחון ברורה שמזהה מחלה זו. העובדה שיש יחסית מעטים מבוגרים ידועים עם תסמונת זו יכול להיות שהמחלה התגלתה רק לאחרונה. הוא התגלה בשנת 1980 ביפן ובשנת 1990 באירופה ובאמריקה.
מצד שני, אנחנו יכולים לדבר על סדרה של מאפיינים פיזיים אופייניים, במיוחד פנים, ומוגבלות שכלית מסוימת, כגון עיכוב התפתחותי. יש גם שינויים באצבעות, נוכחות של שינויים בשרירים ושלד ומחלות לב מולדות.
תסמינים
כפי שאמרנו, לבנים ולבנות עם תסמונת קבוקי יש תווי פנים אופייניים. חלקם הם:
- נוכחות של צלע של השליש לרוחב של העפעף התחתון, פתיחה רוחבית של עפעפיים מוארכים, זה דומה לפיזיונומיה העינית של המזרחים.
- גשר אף רחב והצביעו פנימה, אוזניים גדולות בצורת ידית וגבות עבות ומקושתות.
ילדים ונערות אלה נוכחים בדרך כלל צמיחה מעוכבת וקומה קצרה. יש להם שינויים בשלד עם נוכחות של חריגות טביעות אצבע, ניידות יתר וניידות יתר או שינויים בעמוד השדרה. חולשת שרירים שכיחה למדי, ולעתים הם זקוקים לכיסא גלגלים בכדי להסתובב. למעשה, ילדים אלה זקוקים לפיזיותרפיה. טכניקות אלה עוזרות מאוד לשיפור המיומנויות המוטוריות שלך ולחיזוק מערכת השלד והשרירים.
גם אצל ילדים וילדות עם תסמונת קבוקי יש דרגה קלה עד בינונית מוגבלות שכלית, רבים מהם בעלי מאפיינים אוטיסטיים. לכך יש להוסיף, במקרים מסוימים, בעיות נוירולוגיות כמו ניוון מסוים או מיקרוצפליה. בעיות ראייה ושמיעה שכיחות, ולעיתים התקפים, עם התקפים משמעותיים של אפילפסיה. אך כל הבעיות הללו אינן צריכות להיות חמורות, חלקן קלות.
טיפול בתסמונת קבוקי
איך תסמונת קבוקי היא א מחלה מולדת שמתוכם אין עדיין ידע רב, הטיפול בו מסובך מאוד. זה מתמקד בשיפור איכות חיי המטופל ובטיפול בתסמינים. אין תרופה ידוע.
בנושא הנכות השכלית, ילדים וילדות עם תסמונת קבוקי מקבלים א חינוך מותאם לצרכים שלך. ה עיכובים בשפה, בדרך כלל קיים עיכוב בדיבור, אשר מחמיר על ידי טונוס שרירים נמוך, מאפיינים יוצאי דופן, ניתן לטפל בעזרת ריפוי בעיסוק.
יתכן שיהיה צורך בכך יישום ניתוחים שונים, מכיוון ששינויים מולדים העלולים לגרום לסיכון להישרדותם הם תכופים, כגון שינויים בלב ובמערכת הלב וכלי הדם, במערכת הנשימה, במערכת העיכול ובפה.
כטיפול פסיכולוגי, יתכן שיהיה צורך לטפל בהפרעות נפשיות מסוימות שילדים אלו עלולים לסבול מהם, אך מעל לכל לספק מידע ותמיכה לבני המשפחה. למעשה בספרד יש אגודה של קרובי משפחה, שהוקמה במטרה להוות נקודת התייחסות למשפחות אלה. בנוסף להיותו כלי הפצה לשיתוף פעולה בהכרת תסמונת קבוקי והדמייתו.