Kiekvieną lapkričio 13 d Tarptautinė Huntingtono ligos diena. Tai reta liga, mirtina genetinė patologija, progresuojanti lėtai ir palaipsniui. Huntingtono liga gali pasireikšti vaikams, ji pasireiškia per pirmąjį dešimtmetį. Tikslių duomenų apie jų paplitimą nėra, nes tai yra labai reti atvejai.
Kai liga pasireiškia vaikystėje daro kitaip kada tai daro suaugusiesiems, o tai gali sukelti klaidingą diagnozę. Šiandien ir šiame straipsnyje aptarsime šį ir kitus klausimus.
Vaikystėje prasidėjusi Huntingtono liga
Kaip liga Huntingtono vaikystės pradžia Vaikų Huntingtono liga yra žinoma. Ši patologija turi a genetinis komponentas labai svarbu tiek, kad visame pasaulyje yra židinių, tam tikruose regionuose su pilnomis šeimomis paveikta ligos.
Nors tikslių duomenų nėra, manoma, kad anksti prasidedanti Huntingtono liga, apimanti visus atvejus, kai liga pasireiškia iki 20 metų amžiaus, serga apie 10 proc. pacientų, sergančių šia liga, tačiau nėra žinoma, kiek šio procento simptomų buvo iki dešimties metų. Panašu, kad egzistuoja tiesioginis ryšys, perduodamas per tėvo liniją.
Deja, Huntingtono vaikų gyvenimo trukmė po pirmųjų simptomų atsiradimo jis paprastai neviršija 10 metų. Ir tai yra tai, kad šiandien nėra gydymo. Jungtinėse Valstijose neseniai sužinojome, kad FDA suteikė retųjų vaistų pavadinimą branaplanui, kuris sumažina baltymų huntigtino kiekį ir atveria viltį šeimoms.
Huntingtono simptomai vaikams
Jei liga pasireiškia vaikystėje, tai daro skirtingomis savybėmis nei suaugusiesiems. pirmieji simptomai vaikams jie paprastai yra:
- Pažinimo pakitimai. Sunkumai įgyjant įgūdžių ir gebėjimų, kurie laikomi jų amžiaus etapais. Gali būti nesėkmė mokykloje arba anksčiau įgytų įgūdžių praradimas.
- Elgesio sutrikimai. Dažniausiai pasireiškia agresyvumas, iššaukiantis elgesys ir hiperaktyvumas. Dėl šių simptomų kartais, jei šeimos istorija nėra žinoma, diagnozė gali būti painiava ir ji traktuojama kaip dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD).
kiti rečiau pasitaikantys simptomai, bet tai taip pat gali kilti anksti:
- Traukuliai, panašūs į tuos, kurie pasireiškia žmonėms, sergantiems epilepsija.
- Smulkioji motorika.
- Eisenos sutrikimai.
Ligai progresuojant, tai yra progresuojanti liga, jie atsiras kitiPavyzdžiui:
- Standumas
- Silpnumas, jėgų trūkumas galūnėse
- Nenormalūs nevalingi judesiai
- Sunku tarti žodžius
- Nurijimo sunkumai
Yra nenormalus judėjimas, apibūdinantis Huntingtono ligą, jis yra žinomas kaip Huntingtono chorėja rečiau tai pasireiškia kaip ligos pradžios simptomas. Vaikams jis atrodo pažengęs, priešingai nei suaugusiems.
Šeimų abejonės, kai yra Huntingtono atvejų
Šeimose, kuriose anksčiau buvo Huntingtono liga, kyla klausimas, ar mutacija gali kaip nors paveikti jų palikuonių vystymąsi ar net atsirasti vaikystėje. Dauguma Huntingtono atvejų nepasireiškia vaikystėje ir šiuo atveju šeima matys, kad vaikas turi įprastą vaikystę, niekuo neišsiskiriantis iš kitų vaikų.
Tačiau gali būti, kad daugelis šių vaikų pažinojo savo namuose ar užaugo su nariu, kuris serga šia liga. Ir tai tikrai turi pasekmės emociniame lygmenyje ir vaiko kasdienybė.
Farmakologiniu požiūriu yra du vaistai, patvirtinti chorėjai gydyti, tačiau mes jau pakomentavome, kad chorėja nėra pagrindinis Huntingtono liga sergančių vaikų simptomas. Be vaistų, nepilnametę turės prižiūrėti neuropsichologai, kineziterapeutai, logopedai ir kiti specialistai, kurie padės jums simptomiškai valdyti ligą ir prisidės prie jūsų emocinės gerovės.