Katru 13. novembri Starptautiskā Hantingtona slimības diena. Šī ir reta slimība, letāla ģenētiskā patoloģija, kas progresē lēnām un pakāpeniski. Hantingtona slimība var rasties bērniem, tā parādās pirmajā desmitgadē. Nav precīzu datu par to izplatību, jo tie ir ļoti reti gadījumi.
Kad slimība izpaužas bērnībā, dara to savādāk līdz brīdim, kad tas notiek pieaugušajam, kas var izraisīt nepareizu diagnozi. Mēs izskatīsim šo un citus jautājumus šodien šajā rakstā.
Bērnībā sākusies Hantingtona slimība
Kā slimība Hantingtona bērnības sākums Hantingtona slimība ir pazīstama bērniem. Šai patoloģijai ir a ģenētiskā sastāvdaļa ļoti svarīgi, tādā mērā, ka visā pasaulē ir fokusi, noteiktos reģionos ar pilnīgām ģimenēm skārusi slimība.
Lai gan precīzu datu nav, tiek lēsts, ka Hantingtona slimība, kas sākas agri, ietver visus gadījumus, kad slimība izpaužas pirms 20 gadu vecuma tas skar aptuveni 10% pacientu ar šo slimību, taču nav zināms, cik daudziem no šiem procentiem bija simptomi pirms desmit gadu vecuma. Šķiet, ka pastāv tiešas attiecības, kurās pārnešana notiek caur tēva līniju.
Diemžēl Huntingtona bērnu paredzamais dzīves ilgums tas parasti nepārsniedz 10 gadus pēc pirmo simptomu rašanās. Un tas ir tas, ka šodien nav zāļu. Amerikas Savienotajās Valstīs mēs nesen uzzinājām, ka FDA ir piešķīrusi reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzētu zāļu apzīmējumu branaplanam, kas samazina olbaltumvielu huntigtīna līmeni un paver cerību ceļu ģimenēm.
Hantingtona simptomi bērniem
Ja slimība izpaužas bērnībā, to dara ar atšķirīgām īpašībām nekā pieaugušajiem. The pirmie simptomi bērniem tie parasti ir:
- Kognitīvās izmaiņas. Grūtības apgūt prasmes un iemaņas, kuras tiek uzskatītas par viņu vecuma atskaites punktiem. Var rasties skolas neveiksmes vai iepriekš iegūto prasmju zaudēšana.
- Uzvedības traucējumi. Visizplatītākās ir agresivitāte, izaicinoša uzvedība un hiperaktivitāte. Šo simptomu dēļ dažreiz, ja ģimenes vēsture nav zināma, diagnozē var būt neskaidrības, un to uzskata par uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumiem (ADHD).
pārējie retāk sastopami simptomi, bet tas var rasties arī agri:
- Krampji, kas līdzīgi tiem, kas rodas cilvēkiem ar epilepsiju.
- Problēmas ar smalku motoriku.
- Gaitas traucējumi.
Tā kā tā ir progresējoša slimība slimības progresēšanas laikā, tās radīsies pārējiePiemēram:
- Stīvums
- Vājums, spēka trūkums ekstremitātēs
- Nenormālas piespiedu kustības
- Grūtības izrunāt vārdus
- Norīšanas grūtības
Ir patoloģiska kustība, kas raksturo Hantingtona slimību, tā ir pazīstama kā Hantingtona horeja retāk tas parādās kā simptoms slimības sākumā. Bērniem tas parādās progresējošos posmos, pretēji tam, kas notiek pieaugušajiem.
Ģimenes šaubas, ja ir Hantingtona gadījumi
Ģimenēs, kurām anamnēzē ir Hantingtona slimība, rodas jautājums, vai mutācija kaut kādā veidā var ietekmēt viņu pēcnācēju attīstību vai pat rodas bērnībā. Lielākā daļa Hantingtona gadījumu neizpaužas bērnībā, un šajā gadījumā ģimene redzēs, ka bērnam ir normāla bērnība, neatšķiras no citiem bērniem.
Tomēr ir iespējams, ka daudzi no šiem bērniem ir pazīstami vai uzauguši savās mājās kopā ar biedru, kurš cieš no šīs slimības. Un tas tiešām ir sekas emocionālā līmenī un bērna ikdienas dzīvi.
No farmakoloģiskā viedokļa horejas ārstēšanai ir apstiprinātas divas zāles, taču mēs jau esam komentējuši, ka horeja nav galvenais simptoms bērniem ar Hantingtona slimību. Papildus medikamentiem nepilngadīgais būs jākopj neiropsihologi, fizioterapeiti, logopēdi un citi profesionāļi, kas palīdzēs jums simptomātiski ārstēt slimību un veicinās jūsu emocionālo labsajūtu.