Šī gada 17. novembrī Starptautiskā Smita Magēnija sindroma diena. Šī ir reta slimība, ko 80. gadu sākumā identificēja Ana Smita un Elena Magenis, tāpēc tās nosaukums. Šis sindroms sastāv no dažāda smaguma simptomu, fizisko un uzvedības īpašību kopuma, kā arī iedzimtu anomāliju virknes.
Viņa simptomi, raksturojums un pētījumu sasniegumi, kas tiek veikti šajā rakstā, kurā mēs vēlamies jūs iepazīstināt arī ar Spānijas Smita sindroma asociāciju -Magenis, labdarības bezpeļņas organizācija.
Smita Magēnija sindroma cēloņi un simptomi
Aptuveni izskaidrots, Smita Magēnija sindroms ar tā saīsinājumu SMS ir ģenētiska novirze, ko izraisa dzēšana 17. hromosomā. Tā ir ģenētiska slimība, bet parasti nav iedzimta, jo to rada jaunas ģenētiskas izmaiņas, kas notiek olšūnas vai spermas veidošanās laikā. Tāpēc lielākajai daļai skarto pacientu nav ģimenes anamnēzes.
Tiek lēsts, ka Smita Magēnija sindroms parādās 1 no katriem 25000 XNUMX dzimušajiem, lai gan jaunāki avoti nosaka to izplatību 1 ik pēc 15000 XNUMX piegādēm. Atkārtošanās risks pāra jaunās grūtniecības laikā sasniedz piecdesmit procentus.
Simptomi ir novēlota intelektuālā un valodas attīstība, ar daļēju dzirdes zudumu. Galvaskausa un sejas anomālijas ir raksturīgas un dažreiz rodas pirkstos un mugurkaulā, ar skoliozi, brachydactyly un polydactyly. Dažu orgānu malformācijas ir bieži sastopamas, īpaši sirds, nieru un centrālās nervu sistēmas patoloģijas. Bērniem ar īsziņu ir raksturīgi uzvedības traucējumi un miega ritma traucējumi, ar nelielu dienas miegu un biežu pamošanos naktīs.
Ārstēšana un jaunākie pētījumi
Tāpat kā citās slimībās, diemžēl nav ārstnieciskas ārstēšanas bērniem ar Smita Magēnija sindromu. Agrīna diagnostika ir būtiska, īpaši ģimenēm, jo tā ļauj viņiem uzzināt par šo slimību un sagatavoties nākotnes izaicinājumiem. Terapeitisko pasākumu pamatā ir simptomu kontrole, fizioterapeitiskie pasākumi un psiholoģiskais atbalsts.
Kā mēs esam apkopojuši no Spānijas Smita Magenisa sindroma sindroma, zinātniskā informācija par retajām slimībām Spānijā un it īpaši par šo sindromu ir maza vai nav pieejama. Dažas no grūtībām, ar kurām sastopas pētnieki, ir pacientu identifikācijas trūkums, ārstu un psihosanitāru maz zināšanu un intereses par slimību un ģeogrāfisko izkliedi. 2020. Gadā situācija, ko izraisīja Covid-19 tas ir vēl sarežģītāks progress citos izmeklējumos, kas nav saistīti ar pandēmiju.
Francijā un citās kaimiņvalstīs, papildus ASV, jā tiek veiktas izmeklēšanas, īpaši saistībā ar uzvedības un miega aspektiem pacientiem ar SMS.
Spānijas Smita-Magēnija sindroma asociācija, ASME
EAsociācijas galvenais mērķis ir uzlabot dzīves kvalitāti cilvēku ar Smita Magēnija sindromu. Asociācija veicina visa veida iniciatīvas, kas veicina sindroma izplatīšanos un izmeklēšanu. Šodien pilsētas San Sebastián pilsētas autobusos ir zīme, kas piemin slimību.
Izmantojot vietni a vadošais instruments ģimenēm, ārstiem, skolotājiem un citiem profesionāļiem. Tajā ir plašs un detalizēts sindroma skaidrojums, posmi, kurus bērni iziet, sākot no zīdaiņiem līdz pusaudžiem. Ir arī pētījumu materiāli un aktivitāšu priekšlikumi, kurus var lejupielādēt.