Sindroms Nodevējs Kolinss ir reta iedzimta galvaskausa un sejas malformācija. Tas ir invalīds un neārstējams sindroms, kas Spānijā ietekmē 2 no katriem 100.000 XNUMX dzimušajiem. Tāpat kā citu slimību gadījumā, šodien un šodien tā ir starptautiskā diena, tā ir redzamības un zināšanu sniegšana.
Nosaukums radies no angļu ķirurga un oftalmologa Edvarda Trīčera Kolinsa, kurš aprakstīja tās īpašības vairāk nekā pirms gadsimtaPēc tam 1900. gadā A. Frančeseti un D. Kleins aprakstīja tās pašas īpašības savos novērojumos par šo slimību un deva tai mandibulofaciālās disostozes nosaukumu.
Kas ir skolotāja Kolinsa sindroms? Gandrīz viss, kas jums jāzina
Taecher Collins sindroma cēlonis ir a 5. hromosomas ģenētiskā mutācija (Treacle), kas ietekmē sejas attīstību. Tas ir dominējošais gēns, kas ietekmē gan sievietes, gan vīriešus. Novo gēnu mutācija grūtniecības laikā var rasties pirmo reizi vai arī var būt iedzimta.
Zēni un meitenes ar šo sindromu piedzimst bez vaigu kauliem, ar mikrotiju, tas ir, bez vienas vai abām ausīm. Viņu žokļi neaug, viņiem ir ļoti šaura rīkle un dažreiz tie piedzimst ar atvērtu aukslēju. Ir dažādas acu problēmas, piemēram, sausums un čūlas radzenē, dzirde, kurlums, gremošanas un elpošanas orgāni.
Zīdaiņi, kas dzimuši ar šo malformāciju viņiem nepieciešamas daudzas jaundzimušo operācijas. Ģimenēm jāsedz lieli izdevumi, lai viņu bērniem būtu labāka dzīves kvalitāte. Sociālā apdrošināšana neattiecas arī uz visām ārstēšanas metodēm. Spānijā Treacher Collins Syndrome Association tika izveidota 2012. gadā. Tās mērķis ir sniegt visu nepieciešamo informāciju visiem vecākiem ar bērniem ar šo sindromu, lai šī informācija būtu redzama. reta slimība un veicināt zinātniskos pētījumus par to.
Nodevēja Kolinsa pazīmes un simptomi
Tāpat kā daudzu retu slimību gadījumā, šī sindroma simptomi var būt tik viegli, ka vecākiem var būt mutācija, bet viņi nezina par tās simptomiem un to pārraida gandrīz nezinot. Vai nopietnāki simptomi ar daudz acīmredzamākiem simptomiem, ko sauc par augstu iespiešanās spēju.
Nodevēja Kolinsa sindroms izraisa fiziskas izmaiņas, kas parasti ir simetriskas. Starp šīm izmaiņām mēs atrodam sekojošo:
Acu ārējo stūru noliekšana uz leju
- Augšējo plakstiņu nokrišana un apakšējo plakstiņu spraugas, pēdējās skropstas ir maz vai nav
- Mazi vaigu kauli
- Mazs apakšžoklis, izraisot pārmērīgu kodumu. Mazāk zobu.
atvērta vai saplaisājusi aukslēju (aukslēju šķeltne) un augšējās lūpas (lūpas plaisa) - Mazas ausis un neparasta morfoloģija. Nelielas vai neesošas dzirdes atveres.
Kad jaundzimušā sejas izskats to iezīmē, ārsti domās par Treacher Collins sindromu, un bērna sejas kaulu rentgens ļaus izslēgt vai apstiprināt Treacher Collins sindromu. Tas būs ģenētiskie testi, kas ļaus diagnosticēt.
Ārstēšana
Jaundzimušajiem ar Treacher Collins sindromu var būt apgrūtināta elpošana jo viņu elpceļi ir šauri. Dažas pozas palīdzēs jums elpot vieglāk. Ir mazuļi ar barošanas problēmām, un viņiem ir nepieciešama barošanas caurule, kas iet no deguna uz vēderu.
La dzirde jānovērtē dzimšanas brīdī. Dzirdes aparāti labi darbojas lielākajai daļai bērnu ar Treacher Collins sindromu. Logopēdiskais atbalsts un oftalmoloģiskie izmeklējumi ir nepieciešami arī tāpēc, ka viņiem var būt problēmas ar acu kustībām, un jānovērtē radzenes iedarbība.
Tomēr zīdainim vai mazam bērnam ar Treacher Collins sindromu ir elpošanas vai barošanas problēmas. Lielākā daļa operāciju attiecas uz sejas rekonstrukciju. Tas tiek darīts gadu gaitā, kad bērns ir vecāks. Sejas un žokļa operācija uzlabo fizisko izskatu, un tā pozitīvi ietekmē bērna pašcieņu un sociālo mijiedarbību.