Test tal-għarqub mibdul? Kull ma trid tkun taf.

It-test tal-għarqub, magħruf ukoll bħala screening tat-twelid, huwa testijiet imwettqa fl-ewwel jiem tal-ħajja tat-tarbija biex tiskopri mard konġenitali possibbli kmieni. Dan it-test huwa ta 'rutina madwar Spanja u f'ħafna pajjiżi ta' l-Unjoni Ewropea. Bis-saħħa tiegħu, ġie djanjostikat mard li bi trattament bikri kellhom pronjosi pożittivi, u b'hekk tejbu l-kwalità tal-ħajja kemm tat-tarbija kif ukoll tal-ġenituri.

Fl-analitiċi, diversi mard metaboliku huma studjati. Jiġru meta l-ġisem jonqos milli jaħdem tajjeb mar-regolazzjoni kimika; Dan jista 'jwassal għal organi li ma jaħdmux ħażin li huma affettwati. Hemm xi disturbi li jistgħu jaffettwaw l-iżvilupp normali tal-moħħ tat-tarbija. Ejja narawhom f'aktar dettall:

Liema mard qed tfittex?

Għalkemm jekk wieħed jew l-ieħor huwiex studjat jiddependi fuq il-komunità awtonoma ta 'kull familja, bħala regola ġenerali dan il-mard huwa dak li jidher l-aktar fit-test tal-għarqub. Jistgħu jiġu skoperti sa 19-il marda metabolika konġenitali differenti għalhekk huwa importanti ħafna li tagħmel dan lit-trabi kollha. Uħud minnhom huma:

1. Fibrożi ċistika: hija marda serja u rari li tikkawża funzjonament anormali tal-glandoli eżokrini. L-iktar organi affettwati huma l-pulmuni u l-frixa, allura tarbija pożittiva jkollha problemi bis-sekrezzjoni tal-pulmuni tiegħu u diġestjoni ħażina mill-frixa.
2. Fenilketonurja: alterazzjoni li tipprevjeni l-amino acid phenylalanine preżenti fi proteini ta 'valur bijoloġiku għoli milli jiġi ttrasformat f'tirosina. Jista 'jagħmel ħsara lis-sistema nervuża ċentrali u lill-moħħ fit-tul jekk il-kura ma tiġix segwita.
3. Ipotirojdiżmu: ikkawżat minn produzzjoni baxxa ta 'ormoni tat-tirojde minħabba alterazzjoni tal-glandola tat-tirojde. Huwa relatati ma 'żvilupp intellettwali bil-mod ta ’tfal li ma ġewx iddijanjostikati b’din il-marda mat-twelid.
4. Anemija taċ-ċellula Sickle: din il - marda hija kkaratterizzata minn formazzjoni morfoloġika mhux korretta taċ-ċelloli ħomor tad-demm. Billi huma deformati, ma jittrasportawx l-ossiġnu b'mod korrett lejn l-organi u jistgħu jwasslu għal akkumulazzjoni ta 'dijossidu tal-karbonju fil-ġisem, xi ħaġa li hija tossika.
5. Aċidemija glutarika tip 1: diffikultà biex tkisser il-proteini, allura jkun hemm akkumulazzjoni ta 'sustanzi ta' ħsara fil-ġisem.
6. 

Għandi pożittiv, x'għandi nagħmel?

Jekk it-tarbija tiegħek ittestjat pożittiv għal xi wħud minn dawn il-patoloġiji, tkun ikkuntattjat bit-telefon kemm jista 'jkun malajr biex tagħmel it-tieni test.. L-ewwel żewġ testijiet jikkonsistu fl-istess ħaġa; ġbir tad-demm fuq karta assorbenti minn qatgħa fl-għarqub tat-tarbija. Huwa rrakkomandat li tredda 'lit-tarbija tiegħek waqt it-test. It-tetanalġesija qed issir dejjem aktar mifruxa fl-isptarijiet meta tittestja t-trabi. Dan jiżgura li int kalm u b'hekk tiffaċilita ġbir suffiċjenti ta 'kampjuni tad-demm.

Jekk ikollok it-tieni pożittiv, tkun riferut għand l-ispeċjalista għal testijiet speċifiċi għal dik il-marda. Pereżempju, binti ttestjat pożittiva għall-fibrożi ċistika. Wara madwar 20 jum, ġejt imsejjaħ għat-tieni screening. Wara ftit jiem minn dak it-tieni test ċempluli u rreferewni l-isptar tal-pulmonoloġija peress li kellna t-tieni pożittiv. Fl-isptar għamlu t-test tal-għaraq, li huwa t-test speċifiku għas-sejbien tal-fibrożi ċistika. Wara kważi xahar ta 'dubji u biża', ir-riżultat kien żewġ pożittivi foloz.

Mela jekk għandek pożittiv wieħed jew tnejn, tieħu xejn bħala fatt sakemm isiru t-testijiet finali. Huwa żmien diffiċli ħafna biex tirċievi testijiet pożittivi. Iżda grazzi għal dan l-iskoperta bikrija, niżguraw li t-tfal tagħna jirċievu trattament li jgħinhom ikollhom kwalità ta 'ħajja. Il-mediċina qed tavvanza ftit ftit, forsi mhux malajr kemm nixtiequ, u hemm aktar u aktar soluzzjonijiet biex tikkura dan il-mard konġenitali.