Het Europese portaal van zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen definieert de Angelma-syndroomn als een "neurogenetische aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand en kenmerkende dysmorfe gezichtskenmerken." Zoals verwacht ligt de wereldwijde prevalentie tussen 1 / 10.000 en 1 / 20.000.
Dat wil zeggen, er zijn maar weinig mensen in de wereld met deze zeldzame aandoening. In Spanje hebben ongeveer 2000 mensen er last van, maar er zijn er veel die niet zijn gediagnosticeerd, dus er zijn ongeveer 400 gevallen.
Kenmerken van het Angelman-syndroom
Hoewel het een van die zeldzame ziekten is en met een zeer laag percentage in de bevolking, is niemand vrijgesteld van het lijden aan deze aandoening. Het is een ziekte van genetische oorsprong die een ontwikkelingsachterstand veroorzaakt, ook geassocieerd met spraak- en evenwichtsproblemen. Bij Angelman-syndroom Een verstandelijke beperking verschijnt ook en, af en toe, het optreden van epileptische aanvallen.
Het is een ongeneeslijke ziekte, hoewel met een goede prognose in termen van levensverwachting, aangezien het bijna normaal is. Mensen met Angelman-syndroom Ze houden niet op met een gelukkig leven, hoewel ze met al deze beperkingen de neiging hebben om vaak te glimlachen en te lachen, hoewel ze ook moeten leven met de vele beperkingen en problemen die met de ziekte gepaard gaan.
Tussen Symptomen van Angelman-syndroom het volgende verschijnt:
- Ontwikkelingsvertragingen (inclusief geen kruipen of brabbelen tussen 6 en 12 maanden)
- Intellectuele handicap
- Geen spraak of minimale spraak
- Moeite met lopen, bewegen of goed balanceren
- Veel glimlachen en lachen
- Vrolijke en enthousiaste persoonlijkheid
- Moeite met slapen en doorslapen
De meeste mensen met het syndroom hebben geen genetische geschiedenis, wat erop zou wijzen dat het een zeldzame en willekeurige ziekte is.
Angelman-syndroom detecteren
Angelman-syndroom detecteren is niet makkelijk. In het begin beginnen ouders enige vertraging in het gedrag van hun baby te registreren, vooral in vergelijking met ervaringen met oudere broers en zussen of met andere kinderen. Vertragingen in de ontwikkeling treden op tussen de leeftijd van 6 en 12 maanden en dit is het moment waarop ouders gewoonlijk overleggen, misschien omdat de baby niet kruipt of brabbelt. Aan de andere kant zijn er kinderen die epileptische aanvallen krijgen rond de leeftijd van 2 of 3 jaar. De vertraging in de rijping is het meest waarneembare symptoom, iets dat toeneemt naarmate het kind groeit en bepaalde vaardigheden van elke leeftijd niet ontwikkelt.
Mensen die lijden aan de ziekte Naast het manifesteren van vertragingen in de rijping, vertonen ze andere kenmerken van de Angelman-stoornis, zoals:
- Stijve of schokkerige bewegingen
- Kleine kop, met het platte deel aan de achterkant van het hoofd
- Taalkundige tussenplaatsing
- Lichtgekleurd haar, huid en ogen
- Ongebruikelijk gedrag, zoals klappende handen en opgeheven armen tijdens het lopen
- Slaapproblemen
Oorzaken en complicaties
Zoals bekend is de Angelman-syndroom Het wordt veroorzaakt door een genetische verandering, die zich op chromosoom 15 bevindt, dat wil zeggen in het gen dat het ubiquitine-ligase E3A-eiwit (UBE3A) produceert. Hoewel de foetus onder normale omstandigheden genen ontvangt van één kopie van de genen van de moeder en een andere van de genen van de vader, lijkt het in het geval van deze aandoening dat alleen de moederkopie van dit gen actief is. afwezig of beschadigd. In slechts enkele gevallen zijn dit twee kopieën van het vaderlijke gen, zoals gewoonlijk de twee kopieën van het moederlijke gen zijn.
Vanwege de willekeur van de aandoening is het niet mogelijk om deze te voorkomen, tenzij een ouder kind aan de ziekte lijdt en daarom een geneticus wordt geraadpleegd voordat een nieuwe zwangerschap wordt gestart.
Helaas kunnen mensen met het Angelman-syndroom verschillende complicaties hebben, zoals:
- Voedingsproblemen
- Hyperactiviteit en korte aandachtsspanne. Hyperactiviteit neemt af met de leeftijd.
- Slaapproblemen. Kinderen hebben over het algemeen minder uren slaap nodig dan de meeste mensen, hoewel dit regelmatiger wordt naarmate ze ouder worden. Iets wat ook geholpen kan worden met medicatie en verschillende therapieën.
- scoliose
- Zwaarlijvigheid