Kanskje du noen gang har hørt om kromosomale abnormiteter, spesielt hvis det er et spesifikt tilfelle i ditt nære miljø, vil du vite hva det handler om med mer presisjon.
Men hvis du aldri har kjent et tilfelle av en person med kromosomavvik eller du har aldri informert deg om det, så vil det være lurt å fortsette å lese.
Kromosomale abnormiteter
Kromosomavvik er de som er forårsaket av en abnormitet i kromosomene under svangerskapet til fosteret. Hvis kimcellene (egg eller sæd) inneholder en feil i informasjonen, vil mutasjonene være tilstede i alle kroppens celler dannet fra foreningen av disse kjønnscellene. Mutasjonen er altså arvelig og overføres fra generasjon til generasjon.
Disse kromosomavvikene er av to typer: De kan være endringer i antall kromosomer eller strukturelle endringer i kromosomer. I den førstnevnte er den mest kjente og hyppigste sykdommen trisomi av kromosom 21 eller Downs syndrom og andre sjeldnere som trisomi av kromosom 18 eller Edwards syndrom, trisomi av kromosom 13 eller Patau syndrom.
Og med hensyn til den strukturelle endringen av kromosomet, kan effektene være veldig varierte: fra alvorlige og sjeldne sykdommer til ikke å utgjøre noe problem. Av de vanligste sykdommene fremhever vi: Cat's Meow Syndrome, Prader-Willi Syndrome eller Angelman Syndrome, blant andre. Neste skal vi se hele dette emnet mye mer detaljert.
Hva er et kromosom?
Kromosomer er strukturer som inneholder folks gener. Gener er de individuelle instruksjonene som forteller kroppen vår hvordan den skal utvikle seg og funksjonene den skal følge. Kromosomer styrer fysiske og medisinske egenskaper, de er de som dikterer hårfargen, typen, blodtypen eller hvis en person vil være mer eller mindre utsatt for sykdom.
Mange kromosomer har to segmenter kjent som armer som er atskilt, den kortere armen kalles "p" og den lengre kalles "q". Kroppen består av individuelle enheter kalt celler, det er mange forskjellige typer celler (hud, lever, blod ...) og alle cellene har en struktur som kalles kjernen, i kjernen er der cellene finnes. Kromosomer.
Hvor mange kromosomer har vi?
Det typiske antall kromosomer i en menneskelig celle er 46, og det er 23 par med en estimert total på 20.000 25.000 eller 23 XNUMX gener. Det ene settet med XNUMX kromosomer arves fra mors egg og det andre settet med kromosomer arves fra farens sæd.
Av disse 23 parene av kromosomer kalles de første 22 parene "autosomer" og det siste paret er "kjønnskromosomene." Kjønnskromosomer bestemmer kjønnet i personen, kvinner har to x kromosomer (XX) og menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY). Mor og far bidrar til settet med 22 autosomer og kjønnskromosomet.
Kromosomale abnormiteter
Det er mange typer kromosomale abnormiteter, men for tiden kan de organiseres som jeg har nevnt ovenfor i to grunnleggende grupper: numeriske abnormiteter og strukturelle abnormiteter.
Numeriske anomalier
I numeriske abnormiteter mangler en person en av kromosomene til et par, noe som er kjent som monosomi. Når en person har mer enn to kromosomer i stedet for ett par, kalles tilstanden trisomi.
Som jeg nevnte i begynnelsen av denne artikkelen, ville et eksempel på en numerisk anomali være Downs syndrom, som er preget av mental retardasjon, læringsproblemer, et karakteristisk ansiktsutseende, mangel på muskeltonus i barndommen, den bredere tungen til det normale osv. . En person med Downs syndrom har tre kopier av kromosom 21 i stedet for to, av denne grunn er denne tilstanden også kjent som Trisomy 21.
Et annet eksempel på en monosomi der en person mangler kromosom er Turners syndrom. I dette syndromet blir en kvinne normalt født med et enkeltkjønnet kromosom, et X og er vanligvis kortere enn normalt, så hun kan ikke få barn blant andre vanskeligheter.
Strukturelle uregelmessigheter
I disse anomaliene kan strukturen til et kromosom endres på flere måter, for eksempel:
- Slettinger: en del av kromosomet mangler eller er slettet.
- Kopier: En del av kromosomet dupliseres, så det er ekstra genetisk materiale.
- Oversettelser: en del av et kromosom overføres til et annet kromosom, det er to hovedtyper av translokasjon: gjensidig og Robertsonian translokasjon. I en gjensidig translokasjon har segmentene av to forskjellige kromosomer blitt byttet ut. Og i Robertsonian-translokasjon blir et komplett kromosom sammen med et annet ved separasjonen av kromosomarmene (sentrometer).
- investeringer: en del av kromosomet blir løsrevet eller festet, noe som vil føre til at genetisk materiale blir reversert.
- Ringer: en del av et kromosom bryter av og danner en sirkel eller ring, dette kan skje med tap eller uten tap av genetisk materiale.
Hvorfor oppstår kromosomavvik
De fleste kromosomale abnormiteter oppstår fordi et problem oppstår med egget eller sædcellen på befruktningstidspunktet eller etter at egget har blitt befruktet. Når problemet oppstår i egget eller sædcellen, vil abnormiteten være tilstede i alle celler i kroppen. Men noen avvik oppstår etter unnfangelse, så noen celler kan være unormale og andre ikke.
Kromosomale abnormiteter kan arves fra foreldrene eller være nye for individet. Dette er grunnen til at når et barn blir født med en abnormitet, blir det vanligvis utført kromosomstudier først på foreldrene.
Kromosomavvik oppstår vanligvis når det er en feil i celledeling. Det er to typer celledeling, mitose (to celler er duplikater av den opprinnelige cellen) og meiose (celler med halvparten av antall kromosomer, 23 i stedet for 46). Det kan også være andre faktorer som øker risikoen for kromosomavvik, for eksempel mors alder.
hei jeg har lest alle artiklene dine om kromosomanalysen og jeg likte dem. Jeg hadde en graviditet av trisonomi 18 og de stoppet graviditeten for 6 måneder siden, det var for et år siden. Jeg vil bli gravid igjen, men jeg er glad for at det samme skjer med meg hvis jeg skal gjøre eller hvilke tester jeg skal gjøre for å vite ...
kontakt lege
Hei, jeg er melanis tante som lider av en kromosomendring. Den cytogenetiske diagnosen er 45, xx, des (15; 18) (p11.2; p11.2) ish dec (15; 18) (p11.2; p11.2 1521) (d1821 +, snrpn +, pml +, d20 +) (XNUMX) Noen kan hjelpe oss og si hva alt dette betyr, siden genetikeren bare ga dem resultatet uten å forklare noe, og neste møte har det for året etter siden jeg takker dem, og jeg håper du kan hjelpe oss
Jeg har hørt at det er en endring i kromosomene som ikke kan oppdages på en enkel visning. PERSONEN KAN LEDE NORMALT LIV OG INGEN REALISERER MEN XYY har en tendens til å være voldelig. HVORDAN KAN DU VET? DU KAN HJELPE MEG
Jeg hadde graviditet, men embryoet vokste ikke og hjertet hennes slo ikke, jeg var 10 uker og begynte å blø, de utførte en curettage og analyserte hva de tok ut, og det resulterte med kromosomale endringer, jeg er redd for å få gravid igjen, kan det samme skje igjen?
Takk, jeg gleder meg til svaret ditt,
Jeg håper du kan hjelpe meg. Jeg er 25 år og har hatt to graviditeter, den ene var anembryonal og den andre med kromosomavvik, begge mistet 6 uker. 1 år har gått siden det, og jeg vil bli gravid, men jeg er redd for at det samme vil skje ..
hei jeg var 13 uker gravid. Men embryoet levde bare til uke 9. Da jeg begynte å blø i uke 13 i svangerskapet, hadde jeg en curettage og gynekologen sa at det var en savnet abort. Hvorfor skjedde dette hvis jeg kan få normale barn?
Tusen takk. Jeg håper du kan hjelpe meg.
awww
Jeg trenger 10 kromosomale sykdommer for leksene mine! kan du hjelpe meg??
utmerket arbeid, men de må publisere forfatterens navn
hei datteren min har en kromosomendring at denne bhoyen ser ut til at det ikke er noen som har det, er delvis monosomi av kromosom 15 delvis trisomikromosom 5
Hallo, jeg hadde to aborter, så en graviditet som jeg har en presset jente, deretter en annen abort. SÅ HADDE JEG EN STEMMET GRAVIDITET, HVILKEN MULIGHET Å HA EN NY BABY?
Hei til meg, en graviditet på 12 uker 4 dager stoppet meg, jeg hadde gjort ultralyd med TN-måling dager før, og alt var bra, da jeg hadde curetteringen, sto det at babyen ikke hadde misdannelser og resultatet var kompatibelt med kromosomale endringer .
Jeg ville vite hva det betyr, og fordi det bare stoppet nesten 13 uker, var jeg allerede 15 uker gammel da jeg hadde curettage.
Mange takk
Kan noen fortelle meg at endring av kromosompar 8 kan forårsake endring av kromosompar 8, hvilke risikoer medfører dette kromosomparet?
Hallo!!
Jeg vil gjerne vite hvorfor disse endringene skjer?
Hei, jeg trenger at du hjelper meg, jeg er 25 år gammel og har hatt to graviditeter, den første var helt normal og jeg mistet den i førti uker pluss 4 dager, jeg vet fortsatt ikke årsaken og en annen ble anembryonisert, Jeg mistet det på 9 uker. De utførte en curettage og analyserte hva de tok ut, og det resulterte med kromosomale endringer, jeg sier endringer fordi jeg fikk 69 kromosomer og det normale er 46 Jeg er redd for å bli gravid igjen, kan det samme skje igjen?
Hvorfor oppstår kromosomale endringer ?????
Jeg trenger hjelp …… ..Jeg har en sønn på 5 år, for et år siden fikk jeg abort. Jeg ble gravid igjen og mistet babyen igjen, de ga meg en embryoskopi og de fortalte meg at jeg hadde en endring i kromosom 13, det vil være at jeg kan prøve igjen, det vil være at hvis jeg blir gravid igjen, kan det skje med meg igjen ... Vennligst hjelp meg ……… Jeg takker deg.
Nå er jeg glad for at jeg fra dette nettstedet innså nøyaktig riktig informasjon jeg ønsket!
Hei, jeg mistet to graviditeter på 6 eller 7 uker der embryoet aldri ble sett med vanlig ekko, hvis jeg vet at de var gjennom det transvaginale ekkoet. Vi gjorde analysen for å se om det er kromosomale endringer, og vi venter på resultatene. Min genetiker forteller meg at hvis studien er feil, vil den ikke bli kurert, men det er så trist å vite! Herregud! Kan du gi meg informasjon?
For en uke siden mistet jeg babyen min ved 11 ukers svangerskap, legene forklarte meg at årsaken skyldtes en endring i kromosomene, og inntil nå som jeg leste denne artikkelen kunne jeg forstå det. Det slutter ikke å skade, men nå forstår jeg årsakene, og jeg kan slutte å føle meg skyldig for det som skjedde.
En klem Lupita <3 Og takk for at du kommenterte.
Hallo. Jeg er 21 år gammel, og du vil se at jeg hadde svangerskap i anemi, og jeg ville vite om det var på grunn av kromosomale endringer
Hei Stacy, du bør sjekke med legen din. Beste ønsker.