Denne søndagen 28. februar feires verdens sjeldne sykdomsdag. I år Den spanske føderasjonen har lansert kampanjen med slagordet Symptoms of Hope. Målet med det er å søke forening, engasjement og kamp for hele samfunnet mot gruppens sårbarhet midt i en pandemi.
Til Barn, familier og personer diagnostisert med ER, en sjelden sykdom, har situasjonen blitt forverret av COVID-19. I Spania, bare i den første bølgen, ble 91% av omsorgen for sjeldne sykdommer avbrutt. Til dette må legges lammelse av diagnoser og av den terapeutiske tilnærmingen. I møte med denne situasjonen har den første responsen vært den fra selve referanseassosiative strukturen.
Spesielle hensyn for barn med RD under pandemien
Alt personer med sjeldne sykdommer er for tiden en høyrisikogruppe for COVID-19. Spesielt og som en prioritet for alle de som har (ER), sjeldne luftveissykdommer og hjerte, som er alvorlige sykdommer som er spesielt følsomme for de skadelige effektene av coronavirus.
Las sjeldne sykdommer dukker opp i barndommen i 2 av 3 tilfeller og de kan føre til en stor funksjonshemning, som setter den vitale prognosen for pasientene, og også for familiene som bor sammen med dem på spill. I Spania tar det i gjennomsnitt 4 år å få diagnosen.
Barn med RD som trenger spesialisert pleie på helse- og sosialområdet har sett denne behandlingen bli hemmet av pandemisituasjonen. Siden mindreårige generelt ikke utgjør en risikosektor, har barn med RD ikke tilgang til diagnostiske tester, bortsett fra når de gir avanserte symptomer, ut i tide for forebygging. Manglende tilgang kan få alvorlige konsekvenser. En rask diagnose er viktig for å unngå komplikasjoner og smitte fra omsorgspersoner og pårørende, noe som er viktig for deres omsorg.
Hvordan inneslutning påvirket barn med RD
Hjemmets inneslutning av den første bølgen, fra mars til juni, påvirker den emosjonelle og atferdsmessige tilstanden til barn og unge med sjeldne sykdommer. Dette er en av de foreløpige foreløpige konklusjonene i en studie utført på Sant Joan de Déu mødre- og barnesykehus. Studien presiserer at det senere også er observert en trend mot forbedring og utvinning.
I studien om psykiske helseproblemer som pandemien kan ha forårsaket hos mindreårige, Det ble gjennomført et delprosjekt, kalt Encovid, relatert til sjeldne sykdommer, spesielt de med genetisk grunnlag. Målet har vært å oppdage somatiske, emosjonelle og atferdsproblemer som pandemien kan ha generert hos disse barna.
Studien fokusert på RD har telt med 298 pasienter fra 4 til 18 år, de fleste fra Catalonia. Det har vært foreldrene eller foresatte som svarte på de psykologiske undersøkelsene og testene. De foreløpige resultatene av denne studien viser at pandemien har påvirket medisinsk og terapeutisk behandling på en generalisert måte. Imidlertid har foreldre og foresatte verdsatt medisinsk behandling som er mottatt via telefonen eller pasientportalen.
I dag for barn med sjeldne sykdommer
Nesten et år etter den første erklæringen om alarmtilstanden, problemer fortsetter i primærhelsetjenesten, på legevakten eller på ventelister. Når det gjelder RD, forklarer Juan Carrión, president for FEDER og dets stiftelse at det er familier som i tillegg til å være begrenset fra begynnelsen av frykt for smitte, må anta at deres problemer vil fortsette når alt går over. De alvorlige problemene med tilgang til diagnose og behandling som rammet barn, som var til stede før COVID-19, er opprettholdt og videreført.
Den europeiske alliansen for sjeldne sykdommer (EURORDIS) indikerer det mennesker som lever med en sjelden sykdom diskrimineres allerede. Denne diskrimineringen manifesterer seg i de kliniske retningslinjene designet for akutt- og ICU-leger. Det foreslås å vedta spesifikke tiltak eller protokoller for medisinsk behandling av barn med RD og deres familier under pandemien.
Den spanske føderasjonen for sjeldne sykdommer (FEDER), før inneslutningen av COVID-19, varsler om behovet for å beskytte og vurdere som en spesielt utsatt gruppe til barn og deres familier som lever med disse patologiene eller uten diagnose.