I dag 17. august markeres verdensdagen for Pels sykdom, du har kanskje ikke hørt om denne sjeldne sykdommen, som i Spania rammer hundrevis av familier, og hvis første symptomer oppstår i barndommen.
Pels sykdom produserer en progressivt synstap påvirker vanligvis bare ett øye. Det er en kronisk prosess som begynner i barndommen og i ungdommen, og utvikler seg sakte og progressivt, til den produserer totalt synstap. Imidlertid er det behandlinger som kan være effektive, og det hender at sykdommen stopper av seg selv.
Hva er Coats sykdom, og hvem påvirker det hovedsakelig?
Coats sykdom, som vi har sagt er sjelden, så se anser sjeldne. Det er en sykdom kronisk (har langvarig kurs over lang tid), progressiv og ofte ensidig som påvirker netthinnen.
Det påvirker flere menn enn kvinner, men risikogrupper er ikke identifisert, og det er ingen kjent forkjærlighet for rase eller lateralitet. 80% av pasientene som allerede er til stede symptomer før 10 år. De første kliniske symptomene oppstår mellom 6 og 8 år. Forskere har utelukket at det er en arvelig sykdom, men opprinnelsen forblir ukjent.
Symptomer består generelt av ensidig synstap siden sykdommen vanligvis bare rammer det ene øyet. Det produserer strabismus og i avanserte stadier, retinal løsrivelse. Først kan det imidlertid være asymptomatisk siden barn med ensidig synstap vanligvis ikke klager, men tilpasser seg denne typen syn. Det faktum at det er gulaktig ekssudat synlig ved å undersøke øyet med et oftalmoskop, er en av patologiene som skiller det fra leukokoria. Når disse ekssudatene påvirker den sentrale og mer følsomme delen av netthinnen, er tap av visuell kapasitet veldig viktig. Det kan føre til makulaødem.
Anbefalt behandling
Det er en behandling for Coats sykdom, som avhenger av graden av utvikling av sykdommen og plasseringen og omfanget av lesjonene i netthinnen. Det som vanligvis gjøres er laserapplikasjon på netthinnen eller kryoterapi, for ødeleggelse av lesjoner ved forkjølelse.
Behandlingen er rettet mot lukking av unormale retinalkar med tap for å lette oppløsningen av ekssudasjon og retinal løsrivelse. I de fleste tilfeller stabiliserer mer enn 70% seg med denne behandlingen, selv om ekssudasjon og makular arrdannelse kompromitterer synet.
I de mer avanserte tilfellene krever kirurgiske teknikker som reposisjonering av netthinnen. Coats sykdom er noen ganger vanskelig å skille fra retinoblastom, en sjelden type kreft som påvirker vev. Og nysgjerrig, til tross for at det er en kronisk sykdom, stopper fremdriften av sykdommen i seg selv og uten behandling.
Afece, sammenslutning av familiemedlemmer og pasienter med strøk i Spania
I Spania, siden 2016 er det AFECE, sammenslutning av familiemedlemmer og pasienter med strøk i Spania basert i Yuncos, Toledo kommune. Denne foreningen, som oppsto som mange i Spania, på grunn av erfaringen fra noen berørte foreldre, er registrert i Federation of Rare Diseases, FEDER.
Gjennom sin korte historie har AFECE gjennomført forskjellige bevissthetskampanjer gjennom sine sosiale nettverk til øke bevisstheten i samfunnet på denne sjeldne sykdommen og fremme vitenskapelig forskning. I tillegg er et av oppdragene, beskrevet på nettstedet, å prøve å forene tilfellene som er diagnostisert med Coats sykdom, gi en stemme til alle de berørte, og gjøre så mye som mulig kjent for pasientene og deres familier.
Denne foreningen har vært belønnet med forskjellige priser. Du kan følge henne på hennes sosiale nettverk, eller finne ut om hennes nyheter og gi bidrag via nettstedet.