Em Em 8 de setembro foi comemorado o Dia Mundial da Fibrose Cística, um dia de informação sobre esta doença genética, para denunciar desigualdades no tratamento. Estima-se que, na Espanha, a fibrose cística ocorra em 1 em cada 5.000 nascimentos, mas estima-se que uma em cada 35 pessoas seja portadora saudável da doença.
Trata-se de um doença crônica de origem genética afeta diferentes órgãoss, especialmente pulmões, fígado e pâncreas. Aqui damos mais detalhes sobre esta doença.
O que é, quais são os seus sintomas e como é diagnosticado?
Como já discutimos o A fibrose cística é uma doença crônica e hereditária de natureza autossômica recessiva.. Isso significa que se uma pessoa você herda o gene defeituoso de ambos os pais, você pegará a doença. Mas se você herda um gene normal e um gene defeituoso, você será um portador, sem sofrer, mas com a possibilidade de transmiti-lo à sua descendência.
Por afetar desde o nascimento e ter expectativa de vida limitada, sua prevalência é maior em pessoas mais jovens. Um relatório da Cystic Fibrosis Foundation feito em 2014, estima a expectativa média de vida dos pacientes em torno de 39 anos. O transplante de pulmão ou fígado quase sempre é necessário, mais cedo ou mais tarde.
Os sintomas característicos Desta doença estão o sabor salgado da pele, problemas respiratórios frequentes, problemas digestivos e falta de peso. A coisa mais importante na fibrose cística (FC) é um diagnóstico precoce porque prolonga a expectativa de vida do paciente e melhora sua qualidade e seu dia a dia. Na Espanha, a detecção desta patologia é feita através do teste do calcanhar. Se você quiser saber em que consiste este teste, consulte este artigo.
Tratamentos para CF
Se antes disséssemos isso Não há cura, existem medicamentos e exercícios que aliviam os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, principalmente crianças. O tratamento é baseado em três pilares fundamentais:
- Nutrição apropriada É necessário tomar suplementos de enzimas pancreáticas para a absorção adequada de gordura e vitaminas lipossolúveis.
- Drogas que lutam contra infecções respiratórias e inflamações.
- Prática regular de fisioterapia. Recomenda-se a prática de esportes, além de fazer fisioterapia respiratória diariamente para eliminar o acúmulo de muco e manter a função pulmonar adequada.
A Federação Espanhola de FC, juntamente com outras associações de doenças raras, afirma a necessidade de acesso aos mais recentes tratamentos para a doença para todas as pessoas que deles precisam, como Orkambi e Symkevi. Ambos os medicamentos são aprovados pela Agência Europeia de Medicamentos (EMA) e pela Agência Espanhola de Medicamentos e Produtos de Saúde (AEMPS), mas ainda não podem chegar às pessoas com Fibrose Cística porque o Ministério da Saúde e o laboratório Vertex Pharmaceuticals não chegaram a um acordo quanto ao preço. A Federação transferiu essa situação para a Ouvidoria e o Senado.
A Comissão Interministerial de Preços de Medicamentos acertou uma proposta de financiamento que o laboratório Vertex não aceita e apresentará as denúncias na próxima reunião, em 30 de setembro. Então, vamos ouvi-los novamente, como no dia 21 deste mês novas mobilizações foram convocadas em Madrid.
Fibrose cística na escola
Para que muitos professores e alunos tenham informações completas sobre esta doença, que não é contagioso de forma alguma, um guia escolar foi publicado. Está lá você pode baixar diretamente da página da federação, e tem como objetivo que o corpo docente possa auxiliar no desempenho escolar e na integração socioeducativa desses meninos e meninas.
Uma das preocupações dos pais quando os filhos vão à escola é quem lhes dará os medicamentos, se os deixarão ir ao banheiro quando solicitados, se os avisarão que há um colega resfriado ou se bebem bastante. Todos esses detalhes não são menores para uma criança com fibrose cística.
Esta publicação é financiada graças a um projeto da Fundação ONCE.