Portalul european al boli rare și medicamente orfane defineste sindromul Angelman ca o „tulburare neurogenică caracterizată prin deficit intelectual sever și trăsături dismorfice faciale distinctive”. După cum era anticipat, prevalența globală este între 1/10.000 și 1/20.000.
Adică sunt puțini oameni în lume cu această tulburare rară. În Spania, aproximativ 2000 de persoane suferă de aceasta, dar sunt mulți care nu au fost diagnosticați, deci sunt aproximativ 400 de cazuri.
Caracteristicile sindromului Angelman
Deși este una dintre acele boli rare și cu o rată foarte scăzută în populație, nimeni nu este scutit de a suferi de această tulburare. Este o boală de origine genetică care provoacă o întârziere în dezvoltare asociată și cu probleme de vorbire și echilibru. La Sindromul Angelman Apare si dizabilitate intelectuala si, ocazional, aparitia crizelor.
Este o boala incurabila desi cu un prognostic bun din punct de vedere al sperantei de viata deoarece este aproape normala. Oameni cu Sindromul Angelman Ei nu încetează să aibă vieți fericite, deși cu toate aceste limitări, au tendința să zâmbească și să râdă frecvent, deși trebuie să trăiască și cu numeroasele limitări și probleme asociate bolii.
Printre Simptomele sindromului Angelman apar urmatoarele:
- Întârzieri în dezvoltare (nu include târâtul sau balbuitul între 6 și 12 luni)
- Handicap intelectual
- Fără discurs sau vorbire minimă
- Dificultăți de mers, de mișcare sau de echilibrare bine
- Zâmbet și râs frecvent
- Personalitate vesela si entuziasta
- Probleme de somn și de a rămâne adormit
Majoritatea persoanelor cu sindrom nu au un istoric genetic, ceea ce ar indica faptul că este o boală rară și întâmplătoare.
Detectează sindromul Angelman
Detectează sindromul Angelman nu este usor. La început, părinții încep să înregistreze unele întârzieri în comportamentul bebelușilor lor, mai ales în comparație cu experiențele cu frații mai mari sau cu alți copii. Întârzierile de dezvoltare apar între 6 și 12 luni și acesta este momentul în care părinții se consultă de obicei, poate pentru că bebelușul nu se târăște sau nu se târăște. Pe de altă parte, există copii care încep să aibă convulsii în jurul vârstei de 2 sau 3 ani. Întârzierile de maturizare sunt cel mai detectabil simptom, ceva care crește pe măsură ce copilul crește și nu își dezvoltă anumite abilități tipice fiecărei vârste.
Oameni care sufera de boala Pe lângă faptul că manifestă întârzieri de maturizare, ele prezintă și alte caracteristici ale tulburării Angelman, cum ar fi:
- Mișcări rigide sau sacadate
- Cap mic, cu partea plată în spatele capului
- Interpoziție linguală
- Păr, piele și ochi de culoare deschisă
- Comportament neobișnuit, cum ar fi baterea mâinilor și brațele ridicate în timpul mersului
- Probleme de somn
Cauze și complicații
După cum se știe, Sindromul Angelman Este cauzată de o alterare genetică, localizată pe cromozomul 15, adică în gena care produce proteina ubiquitin ligaza E3A (UBE3A). Deși în condiții normale, fătul primește gene dintr-o copie a genelor mamei și alta din genele tatălui, în cazul acestei tulburări se pare că este activă doar copia mamei a acestei gene și, de asemenea, acea copie a mamei este activă. absent sau deteriorat. În doar câteva cazuri, acestea sunt două copii ale genei paterne, deoarece de obicei cele două copii sunt ale genei materne.
Din cauza caracterului aleatoriu al tulburării, nu este posibil să o prevenim, decât dacă un copil mai mare suferă de boală și, de aici, se apelează la un genetician înainte de a avea din nou o sarcină.
Din păcate, persoanele cu sindrom Angelman pot avea mai multe complicații precum
- Dificultăți de hrănire
- Hiperactivitate și durate scurte de atenție. Hiperactivitatea scade odată cu vârsta.
- Tulburari de somn. În general, copiii au nevoie de mai puține ore de somn decât majoritatea oamenilor, deși acest lucru devine mai regulat odată cu vârsta. Ceva care poate fi ajutat și cu medicamente și diferite terapii.
- scolioza
- Obezitatea