Каждый год 13 ноября Международный день болезни Хантингтона. Это редкое заболевание, смертельная генетическая патология, которая прогрессирует медленно и постепенно. Болезнь Хантингтона может возникнуть у детей, она проявляется в первое десятилетие. Точных данных об их распространенности нет, потому что это очень редкие случаи.
Когда болезнь проявляется в детстве по-другому когда это происходит у взрослого, что может привести к ошибочному диагнозу. Этим и другими вопросами мы займемся сегодня в этой статье.
Болезнь Хантингтона в детстве
Как болезнь Начало детства Хантингтона Болезнь Хантингтона известна у детей. Эта патология имеет генетический компонент очень важно, до такой степени, что во всем мире существуют фокусы, в определенные регионы, с полными семьями пострадавшие от болезни.
Хотя точных данных нет, предполагается, что болезнь Хантингтона с ранним началом, которая включает все случаи, в которых болезнь проявляется. до 20 лет поражается около 10% пациентов с этим заболеванием, но неизвестно, сколько из этого процента имели симптомы в возрасте до десяти лет. Кажется, что существует прямая связь, при которой передача происходит по отцовской линии.
К сожалению, продолжительность жизни детей с болезнью Хантингтона обычно он не превышает 10 лет после появления первых симптомов. И это то, что сегодня нет лекарства. В Соединенных Штатах мы недавно узнали, что FDA дало статус орфанного препарата бранаплану, который снижает уровень белка хунтигтина и дает семьям надежду.
Симптомы Хантингтона у детей
Если болезнь проявляется в детстве, она проявляется с другими характеристиками, чем у взрослых. В первые симптомы у детей они обычно:
- Когнитивные изменения. Трудности с приобретением навыков и способностей, которые считаются вехами для их возраста. Возможна неуспеваемость в школе или потеря ранее приобретенных навыков.
- Поведенческие расстройства. Наиболее распространены агрессивность, вызывающее поведение и гиперактивность. Иногда из-за этих симптомов, если семейный анамнез неизвестен, может возникнуть путаница в диагнозе, и это рассматривается как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).
другие менее распространенные симптомы, но это может произойти и раньше:
- Судороги, похожие на те, что возникают у людей, страдающих эпилепсией.
- Проблемы с мелкой моторикой.
- Нарушения походки.
Поскольку это прогрессирующее заболевание, по мере прогрессирования болезни они будут возникать. другиенапример:
- жесткость
- Слабость, слабость в конечностях
- Аномальные непроизвольные движения
- Трудности с произношением слов
- Трудности с глотанием
Болезнь Хантингтона характеризует аномальное движение, известное как Хорея Хантингтона реже он проявляется как симптом на ранней стадии заболевания. У детей это проявляется на поздних стадиях, в отличие от взрослых.
Сомнения в семьях, когда есть случаи Хантингтона
В семьях с историей болезни Гентингтона возникает вопрос, может ли мутация каким-либо образом повлиять на развитие их потомства или даже возникнуть в детстве. Большинство случаев Хантингтона не проявляются в детстве, и в этом случае семья увидит, что у ребенка нормальное детство, неотличим от других детей.
Однако возможно, что многие из этих детей были знакомы или выросли в своих собственных домах с одним из членов, страдающим этим заболеванием. И у этого есть последствия на эмоциональном уровне и повседневная жизнь у ребенка.
С фармакологической точки зрения существует два препарата, одобренных для лечения хореи, но мы уже отмечали, что хорея не является основным симптомом у детей с болезнью Хантингтона. Помимо лекарств, за несовершеннолетними должны будут ухаживать нейропсихологи, физиотерапевты, логопеды и другие специалисты, которые помогут вам с симптоматическим лечением болезни и внесут свой вклад в ваше эмоциональное благополучие.