Европейский портал редкие заболевания и орфанные препараты определяет Синдром ангельмыn как «нейрогенетическое расстройство, характеризующееся тяжелым интеллектуальным дефицитом и характерными лицевыми дисморфическими чертами». Как и ожидалось, глобальная распространенность составляет от 1/10.000 1 до 20.000/XNUMX XNUMX.
То есть в мире мало людей с этим редким заболеванием. В Испании им страдают около 2000 человек, но есть много людей, которым не поставили диагноз, то есть около 400 случаев.
Характеристики синдрома Ангельмана
Хотя это одно из тех редких заболеваний и очень низкая распространенность среди населения, никто не застрахован от этого расстройства. Это заболевание генетического происхождения, которое вызывает задержку развития, также связанную с проблемами речи и равновесия. В Синдром ангельмана Также появляется умственная отсталость и, изредка, появление судорог.
Это неизлечимое заболевание, но с хорошим прогнозом по продолжительности жизни, поскольку оно почти нормально. Люди с Синдром ангельмана Они не перестают вести счастливую жизнь, хотя со всеми этими ограничениями они часто улыбаются и смеются, хотя им также приходится жить со многими ограничениями и проблемами, связанными с болезнью.
Среди Симптомы синдрома ангельмана появляется следующее:
- Задержки в развитии (включая отсутствие ползания или лепета от 6 до 12 месяцев)
- Интеллектуальная инвалидность
- Нет речи или минимальная речь
- Затруднения при ходьбе, движении или хорошем равновесии;
- Частая улыбка и смех
- Веселая и увлеченная личность
- Проблемы со сном и сном
Большинство людей с синдромом не имеют генетического анамнеза, что указывает на то, что это редкое и случайное заболевание.
Обнаружить синдром Ангельмана
Обнаружить синдром Ангельмана нелегко. Вначале родители начинают замечать некоторые задержки в поведении своих младенцев, особенно по сравнению с опытом общения со старшими братьями и сестрами или другими детьми. Задержки в развитии появляются в возрасте от 6 до 12 месяцев, и тогда родители обычно советуются, возможно, потому, что ребенок не ползает и не лепетает. С другой стороны, есть дети, у которых приступы начинаются в возрасте 2–3 лет. Задержки созревания - наиболее заметный симптом, который усиливается по мере роста ребенка и не развивает определенные навыки для каждого возраста.
Люди, которые страдать от болезни Помимо проявления задержки созревания, они демонстрируют другие характеристики расстройства Ангельмана, такие как:
- Жесткие или резкие движения
- Голова небольшая, с плоской частью на затылке.
- Лингвальная интерпозиция
- Светлые волосы, кожа и глаза
- Необычное поведение, такое как взмахи руками и поднятые руки при ходьбе.
- Проблемы со сном
Причины и осложнения
Как известно, Синдром ангельмана Это вызвано генетическим изменением, расположенным на хромосоме 15, то есть в гене, который продуцирует белок убиквитинлигазы E3A (UBE3A). Хотя в нормальных условиях плод получает гены от одной копии генов матери, а другой - от генов отца, в случае этого заболевания кажется, что активна только материнская копия этого гена, а также эта копия матери является активной. отсутствует или поврежден. Лишь в некоторых случаях это две копии отцовского гена, как обычно, две копии материнского гена.
Из-за случайности заболевания предотвратить его невозможно, если только старший ребенок не страдает этим заболеванием, и поэтому перед повторной беременностью обращаются к генетику.
К сожалению, у людей с синдромом Ангельмана может быть несколько осложнений, таких как:
- Трудности с кормлением
- Гиперактивность и непродолжительное внимание. Гиперактивность снижается с возрастом.
- Нарушения сна. Детям обычно требуется меньше часов сна, чем большинству людей, хотя с возрастом он становится более регулярным. Что-то, что также можно помочь с помощью лекарств и различных методов лечения.
- Сколиоз
- Ожирение