синдром Тричер Коллинз - редкий врожденный черепно-лицевой порок. Это инвалидизирующий и неизлечимый синдром, которым в Испании страдают 2 из 100.000 XNUMX рождений. Как и в случае с другими заболеваниями, в свое время, а сегодня это международный день, он призван обеспечить наглядность и знания.
Название происходит от английского хирурга и офтальмолога Эдварда Тричера Коллинза, который описал его характеристики более века назадв 1900 году. Затем, в 1949 году, A. Franceschetti и D. Klein описали те же характеристики в своих собственных наблюдениях над болезнью и дали ей название нижнечелюстно-лицевой дизостоз.
Что такое синдром Учителя Коллинза? Практически все, что вам нужно знать
Причиной синдрома Тэчера Коллинза является генетическая мутация хромосомы 5 (Патока), влияющая на развитие лица. Это доминантный ген, поражающий как женщин, так и мужчин. Мутация гена novo может произойти во время беременности впервые или передаваться по наследству.
Мальчики и девочки с этим синдромом рождаются без скул, с микротией, то есть без одного или обоих ушей. У них не растет челюсть, у них очень узкий зев, а иногда они также рождаются с открытым небом. Есть различные проблемы с глазами, например, сухость и язвы на роговице, слух, глухота, пищеварительная и респираторная системы.
Младенцы, рожденные с этим пороком развития им нужно много операций у новорожденных. Семьям приходится нести большие расходы, чтобы их дети жили лучше. Кроме того, не все виды лечения покрываются Социальным страхованием. В Испании в 2012 году была создана Ассоциация синдрома Тричера-Коллинза. Ее цель - предоставить всю необходимую информацию всем родителям детей с этим синдромом, чтобы сделать это возможным. странная болезнь и продвигать научные исследования в этой области.
Признаки и симптомы Тричера Коллинза
Как и при многих редких заболеваниях, симптомы этого синдрома могут быть очень легкими, что родитель может иметь мутацию, но не знать о ее симптомах и передавать ее, почти не зная об этом. Или более серьезные симптомы с гораздо более очевидными симптомами, которые называются высокой пенетрантностью.
Синдром Тричера Коллинза вызывает физические изменения, которые обычно симметричны. Среди этих изменений мы находим следующие:
Наклон наружных уголков глаз вниз
- Опущение верхних век и щели на нижних веках с небольшим количеством ресниц или их отсутствием.
- Маленькие скулы
- Маленькая нижняя челюсть, вызывающая неправильный прикус. Меньше зубов.
открытое или потрескавшееся небо (волчья пасть) и расщелина верхней губы (заячья губа) - Маленькие ушки и необычная морфология. Маленькие или отсутствующие слуховые отверстия.
Когда это будет отмечено появлением лица новорожденного, врачи будут думать о синдроме Тричера Коллинза, а рентгеновские снимки лицевых костей ребенка позволят исключить или подтвердить синдром Тричера Коллинза. Это будет генетические тесты, которые позволят поставить диагноз.
Лечение
Новорожденные с синдромом Тричера Коллинза могут иметь: затрудненное дыхание поскольку их дыхательные пути узкие. Некоторые позы помогут вам легче дышать. Есть дети, у которых проблемы с кормлением, и им нужен зонд для кормления, идущий от носа к желудку.
La слух следует оценивать при рождении. Слуховые аппараты подходят большинству детей с синдромом Тричера Коллинза. Логопедическая поддержка и офтальмологические обследования также необходимы, поскольку они могут иметь проблемы с движением глаз, и необходимо оценить обнажение роговицы.
Однако у младенца или маленького ребенка с синдромом Тричера Коллинза есть проблемы с дыханием или кормлением, Большинство операций связано с реконструкцией лица. Это делается с годами, когда ребенок подрастет. Операция на лице и челюсти улучшает внешний вид и положительно влияет на самооценку ребенка и его социальное взаимодействие.