Vsak 13. november Mednarodni dan Huntingtonove bolezni. To je redka bolezen, usodna genetska patologija, ki napreduje počasi in postopoma. Huntingtonova bolezen se lahko pojavi pri otrocih, pojavi se v prvem desetletju. Natančnih podatkov o njihovi razširjenosti ni, ker gre za zelo redke primere.
Ko bolezen se kaže v otroštvu, počne drugače do tega, kdaj to počne pri odrasli osebi, kar lahko privede do napačne diagnoze. To in druga vprašanja bomo obravnavali danes v tem članku.
Huntingtonova bolezen v otroštvu
Kot bolezen Huntingtonov začetek otroštva Huntingtonova bolezen pri otrocih je znana. Ta patologija ima genska komponenta zelo pomembno, do te mere, da po vsem svetu obstajajo žarišča, v nekaterih regijah, s celimi družinami prizadeta zaradi bolezni.
Čeprav ni natančnih podatkov, se ocenjuje, da Huntingtonova bolezen zgodaj nastopi, kar vključuje vse primere, v katerih se bolezen pokaže pred 20. letom starosti prizadene približno 10% bolnikov s to boleznijo, ni pa znano, koliko od tega odstotka je imelo simptome pred desetim letom starosti. Zdi se, da obstaja neposredna povezava, v kateri se prenos dogaja po očetovski liniji.
Na žalost pričakovana življenjska doba otrok s Huntingtonovo boleznijo običajno ne presega 10 let po začetku prvih simptomov. In to je, da danes ni zdravila. V ZDA smo pred kratkim izvedeli, da je FDA podelila oznako zdravila sirota za branaplan, ki zmanjšuje raven beljakovin huntigtin in družinam odpira pot upanja.
Huntingtonovi simptomi pri otrocih
Če se bolezen pokaže v otroštvu, se to zgodi z drugačnimi značilnostmi kot pri odraslih. The prvi simptomi pri otrocih so običajno:
- Kognitivne spremembe. Težave pri pridobivanju veščin in spretnosti, ki veljajo za mejnike njihove starosti. Lahko pride do neuspeha v šoli ali izgube prej pridobljenih veščin.
- Motnje vedenja. Najpogostejši so agresivnost, zahtevno vedenje in hiperaktivnost. Zaradi teh simptomov lahko včasih, če družinska anamneza ni znana, pri diagnozi pride do zmede in se obravnava kot motnja hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD).
drugi manj pogosti simptomi, vendar se to lahko pojavi tudi zgodaj:
- Napadi, podobni tistim, ki se pojavijo pri ljudeh z epilepsijo.
- Težave z fino motoriko.
- Motnje hoje.
Ker gre za progresivno bolezen, se bo z njenim napredovanjem pojavila drugi, na primer:
- Krutost
- Šibkost, pomanjkanje moči v okončinah
- Nenormalni nehoteni gibi
- Težave pri izgovarjanju besed
- Težave pri požiranju
Huntingtonova bolezen je znana kot nenormalno gibanje Huntingtonova Koreja redkeje se pojavi kot simptom v zgodnji fazi bolezni. Pri otrocih se pojavi v poznejših fazah, v nasprotju s tem, kar se zgodi pri odraslih.
Dvomi družin, ko obstajajo primeri Huntingtona
V družinah z zgodovino Huntingtonove bolezni se postavlja vprašanje, ali lahko mutacija kakor koli vpliva na razvoj njihovih potomcev ali se celo pojavi kot otrok. Večina primerov Huntingtona se v otroštvu in v tem primeru ne pokaže družina bo videla, da ima otrok normalno otroštvo, ne razlikuje od drugih otrok.
Vendar je mogoče, da je veliko teh otrok poznalo ali odraščalo na svojih domovih s članom, ki trpi za to boleznijo. In to ima posledice na čustveni ravni in vsakdanje življenje v otroku.
S farmakološkega vidika obstajata dve zdravili, odobreni za zdravljenje horeje, vendar smo že komentirali, da horea ni glavni simptom pri otrocih s Huntingtonovo boleznijo. Poleg zdravil bo za mladoletnika treba skrbeti še sam nevropsihologi, fizioterapevti, logopedi in drugi strokovnjaki, ki vam bodo pomagali pri simptomatskem obvladovanju bolezni in prispevali k vašemu čustvenemu počutju.