Сваког 13. новембра, Међународни дан Хунтингтонове болести. Ово је ретка болест, фатална генетска патологија која полако и постепено напредује. Хунтингтонова болест се може јавити код деце, појављује се у првој деценији. Не постоје тачни подаци о њиховој преваленцији, јер су то врло ретки случајеви.
Кад болест манифестује се у детињству то чини другачије до када се то догоди код одрасле особе, што може довести до погрешне дијагнозе. Овим и другим питањима позабавићемо се данас у овом чланку.
Хунтингтонова болест у детињству
Као болест од Хунтингтон-ов почетак детињства Позната је Хунтингтонова болест код деце. Ова патологија има генетска компонента веома важно, до те мере да широм света постоје жаришта, у одређене регије, са читавим породицама погођена болешћу.
Иако не постоје тачни подаци, процењује се да је Хунтингтонова болест која се рано појавила, која укључује све случајеве у којима се болест манифестује пре 20. године, утиче на око 10% пацијената са овом болешћу, али није познато колико је овог процента имало симптоме пре десете године живота. Чини се да постоји директан однос у коме се пренос одвија преко очинске линије.
Нажалост, очекивани животни век деце са Хунтингтоновом обично не прелази 10 година од почетка првих симптома. А то је да данас нема лека. У Сједињеним Државама смо недавно сазнали да је ФДА одобрила ознаку лека сироче за бранаплан, који смањује ниво протеина хунтигтина и отвара пут наде породицама.
Хунтингтонови симптоми код деце
Ако се болест манифестује у детињству, то чини са другачијим карактеристикама него код одраслих. Тхе први симптоми код деце су обично:
- Когнитивне промене. Тешкоће у стицању вештина и вештина које се сматрају прекретницама за њихов узраст. Може доћи до школског неуспеха или губитка претходно стечених вештина.
- Поремећаји понашања. Најчешћи су агресивност, изазовно понашање и хиперактивност. Због ових симптома, понекад, ако породична историја није позната, може доћи до забуне у дијагнози и она се третира као поремећај хиперактивности са дефицитом пажње (АДХД).
други ређи симптоми, али то такође може настати рано:
- Напади слични онима који се јављају код особа са епилепсијом.
- Проблеми са фином моториком.
- Поремећаји хода.
Како је болест прогресивна, како ће болест напредовати, они ће настајати други, на пример:
- Крутост
- Слабост, недостатак снаге у екстремитетима
- Абнормални нехотични покрети
- Тешкоће у изговору речи
- Тешкоће гутања
Постоји ненормалан покрет који карактерише Хунтингтонову болест, познат је као Хунтингтонова хореа ређе се јавља као симптом у раној фази болести. Код деце се јавља у поодмаклој фази, супротно ономе што се дешава код одраслих.
Сумње породица када постоје случајеви Хунтингтона
У породицама са историјом Хунтингтонове болести поставља се питање да ли мутација може на било који начин утицати на развој њиховог потомства или чак настати као деца. Већина случајева Хунтингтона се не манифестује у детињству, а у овом случају породица ће видети да дете има нормално детињство, не разликује се од оне друге деце.
Међутим, могуће је да су многа од ове деце познавала или одрасла у својим домовима са чланом који болује од те болести. И ово јесте последице на емоционалном нивоу и свакодневни живот у детету.
Са фармаколошке тачке гледишта, постоје два лека одобрена за лечење хорее, али већ смо коментарисали да хореа није главни симптом код деце са Хунтингтоновом болешћу. Поред лекова, малолетница ће морати да се брине о њему неуропсихолози, физиотерапеути, логопеди и други стручњаци који ће вам помоћи у симптоматском управљању болешћу и допринети вашем емоционалном благостању.