Синдром Треацхер Цоллинс је ретка урођена краниофацијална малформација. То је онеспособљавајући и неизлечиви синдром који погађа, у Шпанији, 2 од сваких 100.000 порођаја. Као и код других болести, и данас, а данас је његов међународни дан, ради се о пружању видљивости и знања.
Име потиче од енглеског хирурга и офталмолога Едварда Треацхер Цоллинса, који описао његове карактеристике пре више од једног века, 1900. Затим су 1949. А. Францесцхетти и Д. Клеин описали исте карактеристике у сопственим запажањима о болести и дали јој име мандибулофацијалне дисостозе.
Шта је синдром учитељице Цоллинс? Готово све што треба да знате
Узрок синдрома Таецхер Цоллинс је генетска мутација хромозома 5 (Треацле), који утиче на развој лица. То је доминантан ген који погађа и жене и мушкарце. Мутација гена ново може се догодити током трудноће, први пут или се наследити.
Дечаци и девојчице са овим синдромом рађају се без јагодица, са микротијом, односно без једног или оба уха. Њихова вилица не расте, имају врло уски ждрело, а понекад су и рођени са отвореним непцем. имати разни проблеми са очима, попут сувоће и чирева на рожњачи, слуха, глувоће, дигестивног и респираторног.
Бебе рођене са овом малформацијом требају им многе операције новорођенчади. Породице се морају суочити са великим трошковима како би њихова деца имала бољи квалитет живота. Такође, нису сви третмани покривени социјалним осигурањем. У Шпанији је Удружење синдрома Треацхер Цоллинс основано 2012. године. Његов циљ је пружити све потребне информације свим родитељима деце са овим синдромом, како би се ово видело чудна болест и промовишу научна истраживања о томе.
Знаци и симптоми Треацхер Цоллинс-а
Као и код многих ретких болести, симптоми овог синдрома могу бити тако благи, да родитељ може имати мутацију, али да није свестан њених симптома и да је преноси готово а да то не зна. Или озбиљнији симптоми, са много очигледнијим симптомима, што се назива висока пенетрација.
Треацхер Цоллинс синдром изазива физичке промене које су обично симетричне. Међу тим променама налазимо следеће:
Нагиб спољних углова очију надоле
- Спуштање горњих капака и прореза на доњим капцима, са мало или нимало трепавица у последњим
- Мале јагодице
- Мала доња вилица, узрокујући прекомерни угриз. Мање зуба.
отворено или испуцало непце (расцеп непца) и расцеп горње усне (расцеп усне) - Мале уши и необична морфологија. Мали или непостојећи слушни отвори.
Када га обележи изглед лица новорођенчета, лекари ће размислити о синдрому Треацхер Цоллинс, а рендгенски снимци костију лица детета омогућиће да се искључи или потврди синдром Треацхер Цоллинс. Биће то генетски тестови који ће омогућити дијагнозу.
Лечење
Новорођенчад са синдромом Треацхер Цоллинс може имати тешкоће са дисањем пошто су им дисајни путеви уски. Неки положаји ће вам помоћи да лакше дишете. Постоје бебе које имају проблема са храњењем и треба им сонда за храњење која иде од носа до стомака.
La саслушање треба проценити у време рођења. Слушни апарати добро функционишу код већине деце са синдромом Треацхер Цоллинс. Логопедска подршка и офталмолошки прегледи су такође неопходни јер могу имати проблема са покретима очију, а треба проценити и изложеност рожњаче.
Међутим, беба или мало дете са синдромом Треацхер Цоллинс има проблема са дисањем или храњењем, Већина операција односи се на реконструкцију лица. То се ради током година када је дете старије. Хирургија лица и вилица побољшава физички изглед и позитивно утиче на самопоштовање детета и социјалне интеракције.