Naon sindrom Angelman

Sindrom Angelman

Portal Éropa tina kasakit langka jeung ubar yatim ngahartikeun nu Sindrom Angelman salaku "karusuhan neurogenetic dicirikeun ku deficit intelektual parna sarta ciri dysmorphic raray has." Sakumaha anu diantisipasi, Prévalénsi global antara 1 / 10.000 sareng 1 / 20.000.

Nyaéta, aya sababaraha urang di dunya kalayan gangguan langka ieu. Di Spanyol, sakitar 2000 urang kaserang, tapi seueur anu henteu acan didiagnosis, janten sakitar 400 kasus.

Ciri tina sindrom Angelman

Sanaos éta mangrupikeun salah sahiji panyakit anu jarang sareng kalayan tingkat anu rendah pisan dina populasi, teu aya anu dibebaskeun tina karusuhan ieu. Ieu kasakit asalna genetik nu ngabalukarkeun reureuh dina ngembangkeun ogé pakait sareng ucapan jeung masalah kasaimbangan. Di Sindrom Angelman Cacad intelektual ogé muncul sareng, sakapeung, penampilan seizures.

Ieu mangrupikeun panyakit anu teu tiasa diubaran sanaos kalayan prognosis anu saé dina hal harepan hirup sabab ampir normal. Jalma jeung Sindrom Angelman Aranjeunna teu eureun hirup senang, sanajan kalawan sagala watesan ieu, aranjeunna condong seuri jeung seuri remen, sanajan maranéhanana ogé kudu hirup kalawan loba watesan jeung masalah pakait sareng kasakit.

Sindrom Angelman

diantara nu Gejala sindrom Angelman di handap ieu muncul:

  • Telat perkembangan (kaasup henteu ngorondang atanapi ngagolér antara 6 sareng 12 bulan)
  • Cacad intelektual
  • Taya ucapan atawa ucapan minimal
  • Kasesahan leumpang, obah, atanapi kasaimbangan ogé
  • Remen seuri jeung seuri
  • Kapribadian riang sareng sumanget
  • Kasulitan bobo sareng tetep saré

Kalolobaan jalma kalawan sindrom nu teu boga sajarah genetik, nu bakal nunjukkeun yén éta téh kasakit langka tur acak.

Ngadeteksi sindrom Angelman

Ngadeteksi sindrom Angelman teu gampang. Dina awalna, kolot mimiti ngadaptarkeun sababaraha telat dina paripolah orok maranéhanana, utamana lamun dibandingkeun jeung pangalaman jeung duduluran heubeul atawa jeung barudak lianna. Keterlambatan perkembangan muncul antara umur 6 sareng 12 bulan sareng ieu nalika kolot biasana konsultasi, sigana kusabab orokna henteu ngarayap atanapi ngagolér. Di sisi séjén, aya barudak anu mimiti ngalaman seizures sabudeureun umur 2 atawa 3. The reureuh maturation mangrupakeun gejala paling bisa didéteksi, hal anu naek nalika anak tumuwuh sarta teu ngamekarkeun kaahlian tangtu unggal umur.

Jalma anu nalangsara ku panyakit Salian manifesting telat maturation, aranjeunna nampilkeun ciri séjén tina karusuhan Angelman kayaning:

  • Gerakan kaku atawa jerky
  • Sirah leutik, kalayan bagian anu datar di tukangeun sirah
  • Interposisi lingual
  • Buuk, kulit, sareng panon warna terang
  • Paripolah anu teu biasa, sapertos ngepak leungeun sareng ngangkat leungeun nalika leumpang
  • Masalah bobo

Nyababkeun sareng komplikasi

Sakumaha dipikanyaho, éta Sindrom Angelman Éta disababkeun ku parobahan genetik, ayana dina kromosom 15, nyaéta, dina gén anu ngahasilkeun protéin ubiquitin ligase E3A (UBE3A). Sanaos dina kaayaan normal, fétus nampi gen tina hiji salinan gen indung sareng anu sanésna tina gén bapa, dina kasus gangguan ieu sigana ngan ukur salinan indung tina gen ieu anu aktip. euweuh atawa ruksak. Dina ngan sababaraha kasus, ieu dua salinan gén bapa, sakumaha biasana dua salinan gén indung.

Tulisan anu aya hubunganana:
Naon sindrom Treacher Collins sareng kumaha mangaruhan orokna?

Kusabab randomness tina karusuhan, teu mungkin pikeun nyegah eta, iwal hiji anak heubeul nalangsara ti kasakit jeung, ti éta, ahli genetika dipaké saméméh kakandungan deui.

Hanjakalna, jalma anu ngagaduhan sindrom Angelman tiasa gaduh sababaraha komplikasi sapertos

  • Kasusah dahar
  • Hyperactivity sarta rentang perhatian pondok. Hyperactivity ngurangan kalawan umur.
  • Gangguan saré. Barudak umumna peryogi sare langkung sakedik tibatan kalolobaan jalma, sanaos ieu janten langkung teratur kalayan umur. Hal anu ogé tiasa dibantosan ku pangobatan sareng terapi anu béda.
  • Scoliosis
  • Obesitas

 


Eusi tulisan taat kana prinsip urang tina étika éditorial. Pikeun ngalaporkeun kasalahan klik di dieu.

Janten kahiji komen

Ninggalkeun koméntar anjeun

email alamat anjeun moal diterbitkeun.

*

*

  1. Jawab data: Miguel Ángel Gatón
  2. Tujuan tina data: Kontrol SPAM, manajemén koméntar.
  3. Legitimasi: idin anjeun
  4. Komunikasi data: Data moal dikomunikasikan ka pihak katilu kacuali ku kawajiban hukum.
  5. Panyimpenan data: Basis data anu diayakeun ku Occentus Networks (EU)
  6. Hak: Iraha waé anjeun tiasa ngawatesan, cageur sareng mupus inpormasi anjeun.

bool (leres)