Denna 17 november, den Internationella dagen för Smith Magenis syndrom. Detta är en sällsynt sjukdom som identifierades i början av 80-talet av Ana Smith och Ellen Magenis, därav dess namn. Detta syndrom består av en uppsättning symtom, fysiska och beteendemässiga egenskaper av varierande svårighetsgrad, tillsammans med en serie medfödda anomalier.
Hans symptom, egenskaper och forskningsframsteg som görs i denna artikel, där vi också vill presentera dig för den spanska Smith Syndrome Association -Magenis, en välgörenhetsorganisation.
Orsaker och symtom på Smith Magenis syndrom
Grovt förklarat, Smith Magenis syndrom, med sin förkortning SMS, är en genetisk abnormitet orsakad av en radering i kromosom 17. Det är en genetisk sjukdom, men är i allmänhet inte ärftlig, eftersom det produceras av en ny genetisk förändring som äger rum under bildandet av ägget eller spermierna. Av denna anledning har de flesta av de drabbade patienterna ingen familjehistoria.
Uppskattningen är att Smith Magenis syndrom förekommer hos 1 av 25000 XNUMX födda, även om nyare källor fastställer en förekomst av 1 var 15000 XNUMX leveranser. Risken för återfall i en ny graviditet hos paret når femtio procent.
Symtomen är försenad intellektuell och språkutveckling, med delvis hörselnedsättning. Anomalier i skallen och ansiktet är karakteristiska och förekommer ibland i fingrarna och ryggraden, med skolios, brachydactyly och polydactyly. Missbildningar i vissa organ är vanliga, särskilt hjärt-, njur- och centrala nervsystemet. Det är vanligt att barn med SMS har beteendestörningar och sömnstörningsstörningar, med korta tupplurar på dagtid och ofta vaknar på natten.
Behandling och ny forskning
Som i andra sjukdomar, tyvärr ingen botande behandling för barn med Smith Magenis syndrom. Tidig diagnos är viktigt, särskilt för familjer, eftersom det gör det möjligt för dem att lära sig om sjukdomen och förbereda sig för framtida utmaningar. Terapeutiska åtgärder baseras på kontroll av symtom, fysioterapeutiska åtgärder och psykologiskt stöd.
Som vi har samlat in från Smith Magenis Syndrome Spanish Association är den vetenskapliga produktionen av sällsynta sjukdomar i Spanien och särskilt detta syndrom knapp eller obefintlig. Några av de svårigheter som forskare stöter på är bristen på identifiering av patienter, liten kunskap och intresse hos läkare och psykosanitärer om sjukdomen och geografisk spridning. År 2020 orsakade situationen av Covid-19 det har ytterligare komplicerat framsteg i andra utredningar som inte är relaterade till pandemin.
I Frankrike och andra grannländer, förutom USA, ja utredningar pågår särskilt relaterad till aspekter av beteende och sömn hos patienter med SMS.
Den spanska föreningen för Smith-Magenis syndrom, ASME
EFöreningens prioriterade mål är att förbättra livskvaliteten av personer med Smith Magenis syndrom. Föreningen främjar alla slags initiativ som bidrar till spridningen och forskningen av syndromet. Idag har stadsbussarna i San Sebastián ett tecken som nämner sjukdomen.
Genom webbplatsen a vägledande verktyg för familjer, läkare, lärare och andra yrkesverksamma. I det finns en bred och detaljerad förklaring av syndromet, av stadierna som barnen går igenom, från spädbarn till ungdomar. Det finns också forskningsmaterial och aktivitetsförslag som kan laddas ner.