Världens sällsynta sjukdomsdag. Låt oss synliggöra det osynliga idag.

Den 28 februari är dagen för att synliggöra sällsynta sjukdomar. 7% av världens befolkning diagnostiseras med sällsynta sjukdomar (5 av 10.000 3.000.000 invånare). I Spanien drabbas XNUMX XNUMX XNUMX människor av konsekvenserna dagligen, och utan tvekan ökar den personliga och sociala effekten av att få en lite känd diagnos stress för dem som lider av den.

Sällsynta sjukdomar kan drabba vem som helst när som helst i sitt liv. Att vara en heterogen grupp av störningar och störningar kan utseendets form och tid variera. Mer än hälften av dessa sjukdomar har en serie gemensamma egenskaper:

• Börjar i spädbarnsstadiet.
• Kronisk smärta.
• Sensoriskt, motoriskt eller intellektuellt underskott som avsevärt minskar autonomin för dem som lider av det.
• Överhängande livsrisk (hög dödlighet hos många av dessa sjukdomar).

Vikten av att vara medveten om deras inflytande gör att vi kan ge dem den relevans de förtjänar, så att vi kan lära oss mer om dem så att vi kan förbättra livskvaliteten för dem som lider av dem. Utan tvekan finns det en viktig påverkan i de viktigaste viktiga aspekterna.

Mellan 5.000 och 7.000 olika sjukdomar utgör gruppen av dessa störningar med låg förekomst. På ett sådant sätt att symtomen som manifesteras hos varje person varierar enormt beroende på vilken sjukdom de presenterar och inom samma sjukdom utgör det viktiga skillnader mellan de människor som lider av den. Allt detta gör det utan tvekan mycket svårt att se det i samhället, varför vi hittar ett stort antal människor som inte har information, stöd och socialt erkännande som gör att de kan hantera denna svåra situation med större positivitet.

Vilka är de vanligaste sällsynta sjukdomarna?

Det stora antalet sjukdomar med låg förekomst i befolkningen gör deras synlighet komplex, men det finns en serie patologier inom de sällsynta sjukdomarna som vi kan observera oftare:

• Brugada syndrom. Sjukdom av genetiskt ursprung som mest drabbar män från det tredje decenniet av deras liv. Det kännetecknas av uppkomsten av arytmier som kan orsaka synkope eller till och med plötslig död. Dess diagnos görs genom ett kardiolektrogram.
• Günthers syndrom. Även känd som erytropoietisk porfyri, det är en genetisk störning som orsakar allvarlig ljuskänslighet. Symtom uppträder redan från födseln och kännetecknas bland annat av förvärrad anemi.
•  Guilliám-Barré syndrom. Det är en autoimmun sjukdom som kan förekomma när som helst i livet (oftare mellan 30 och 50 år) som drabbar män och kvinnor lika. Denna sjukdom skadar delar av nerverna, som inte känner igen dem som sina egna och attackerar dem av misstag. Försämringen är snabb och progressiv utan en direkt behandling ännu för sjukdomen.
• Arnold Chiari syndrom. Det är en medfödd missbildning av centrala nervsystemet, som i de flesta fall ligger vid hjärnans botten. Det finns stort tryck på strukturer som lillhjärnan och ryggmärgen, vilket förhindrar att de fungerar korrekt. Symtomen är mycket varierande, men bland dem som de flesta larmande familjemedlemmar är svår huvudvärk, nacke och bröst, svaghet och domningar i ben och armar och sömnlöshet.

Detta är bara några av de sjukdomar som utgör den höga gruppen av sällsynta sjukdomar, och det är viktigt att dessa patienter blir synliga för att förbättra sociala aspekter som försämras hos människor som lider av det. Det är svårt att bara nämna fyra av de 7.000 sjukdomarna, vilket begränsar oss till detta genom utrymme och syfte.

Vilken inverkan har de som lider av en sällsynt sjukdom och deras familjer?

• Osäkerhet när man inte vet vad som händer med dem. När symtomen på dessa sjukdomar börjar dyka upp finns det ofta många frågor. Diagnosen är komplicerad och testerna för att utesluta eller bekräfta en eller annan sjukdom är trånga. Allt detta gör att personen lever i en hög nivå av stress under hela denna komplexa process, vilket genererar spänning och obehag på personlig och familjenivå. Behovet av stöd i dessa svåra tider är mer än nödvändigt och att ha institutioner som FEDER (spanska federationen för sällsynta sjukdomar) låter dig förstå och förstå vad som kan hända.
• Behandlingsinitiering sent. Svårigheten att fastställa en specifik diagnos innebär att 30% av dessa patienter fördröjer starten på ett effektivt terapeutiskt ingrepp. Denna försening i behandlingen orsakar en försämring av symtomen, med den därmed försämrade livskvaliteten som detta medför.
• Ingen behandling. Hos 42% av dem som lider av sällsynta sjukdomar finns det ingen behandling för att hantera den patologi de lider av. Bristen på forskning om nya terapeutiska former gör detta till den stora mur som familjer möter.
• Höga kostnader för medicinering och andra hälsovårdstjänster. Trots det faktum att Spanien har ett hälsofinansieringssystem i framkant av Europa täcks inte alla läkemedel som patienter med dessa sällsynta sjukdomar behöver. Samtidigt kräver den psykosociala försämring som patienten medför, vid många tillfällen psykologiskt stöd som gör det möjligt för dem att hantera sjukdomen och dess återverkningar på ett mer adekvat sätt. Psykologisk terapi har en hög kostnad som inte alla familjer har råd med. ERUF har en Psykologisk vårdtjänst som försöker möta denna viktiga efterfrågan på patienter och familjer.

I vilka aspekter ska vi fortsätta att avancera för att ge den nödvändiga platsen för dessa patologier?

• Öka medicinsk och vetenskaplig kunskap om effektiva behandlingar för dem.
• Förbättra tillgången till patienter och deras familjer till resurser av god vård och uppmärksamhet. Detta mål kommer att gynnas av tidiga diagnoser, utförda i barndomsstadier (de flesta av dessa sjukdomar är av genetiskt ursprung). Genom att öka antalet sjukdomar som ingår i hältestet kan vi uppnå detta prioriterade mål, något som har gjorts gradvis de senaste åren.
• Har remisshälsocenter fördelade över olika autonoma samhällen. Eftersom den låga frekvensen av dessa sjukdomar och deras stora spridning i hela det nationella territoriet gör att det finns komplexa tjänster, bör det finnas ett referenscenter på regional nivå.
• Prioritera utredningen av dessa sjukdomar.

Idag är dagen då de 3.000.000 XNUMX XNUMX drabbade vill att samhället ska erkänna att de existerar. Den gruppen har gjort många prestationer, men vi har fortfarande en lång väg att gå med dem. Var medveten om att det inte är något långt ifrån oss, men att de är väldigt nära, och det kan vara vi som också påverkar oss när som helst i våra liv. Mer forskning hjälper dem att inte glömmas bort av samhället, vi måste alla kämpa för det.