Det direkta svaret på varför Turners syndrom bara påverkar tjejer beror på att det finns både fenotypiskt och genotypiskt frånvaro av Y-kromosom. Detta syndrom är den enda livskraftiga monosomin hos människor. Till inget Y-kromosom kvinnligt kön bestämsoch det faktum att det inte finns något par, det vill säga frånvaron av den andra X-kromosomen bestämmer bristen på utveckling av de primära och sekundära sexuella egenskaperna.
Kvinnor med Turners syndrom har ett barnsligt utseende under hela livet. Vi förklarar detta och andra kännetecken för denna anomali, vilken anses inte vara funktionshinder, just på World Turners Syndrome Day.
När är det känt om en tjej har Turners syndrom?
om 1 av 2500 flickor har Turners syndrom, som också kallas Bonnevie-Ullrich syndrom eller gonadal dysgenes, monosomi X. Det vanligaste är att diagnosen ställs nyfödd, speciellt om den har en karakteristisk veck i nacken (pterygium colli). Men det kan också vara så att en kvinna får reda på att hon har det precis när hon vill bli mamma och är steril
Det kan hända att syndromets ansiktsegenskaper under barndomen inte är särskilt slående, och det kortväxt ses inte som en anomali med blotta ögat. Vid födseln är Turner-flickor kortare och väger mindre än andra flickor. Under de första åren av livet växer de nästan lika snabbt som de i deras ålder, men med tiden blir höjdskillnaden tydligare. Denna skillnad märks mest när du går in i puberteten.
Denna sjukdom diagnostiseras med en karyotyp som är gjord av ett blodprov från patienten. Nästan hälften av Turner-tjejerna har tappat en komplett X-kromosom, och förlust av delar av kromosomer eller en blandning av flera av dem i olika celler är också vanligt.
Kan du göra en prenatal diagnos?
Ja, det är det, men i de flesta fall, och eftersom det är en sjukdom med så få försökspersoner, var det vanligtvis inte gjort. Även om nuförtiden är det mer och mer vanligt det görs genom analys av fostrets celler, som kan erhållas genom: amniocentes (utförs vid 14-16 veckors graviditet), en korionbiopsi (under 9-12 veckors graviditet) eller funiculocentes (börjar med 20 veckors graviditet).
Dessa tester är klara när misstankar dyker upp i ultraljud. Några av anledningarna till misstankar är hydrops fetalis, lårbenets genomsnittliga längd under, hjärtmissbildningar, gäl och framför allt cystisk hygrom i nacken.
Es viktigt att diagnosen ställs så snart som möjligt att börja behandlingen så snart som möjligt och göra den så effektiv som möjligt. Avbrytandet av graviditeten höjs, men det är ett svårt beslut. Tack vare vetenskapen har livskvaliteten för tjejer med Turners syndrom förbättrats, och vi hoppas att det fortsätter att förbättras varje dag.
Symtom och behandling
De vanligaste symptomen inkluderar: under genomsnittlig höjd, cirka 20 centimeter mindre,
frekventa mellanöroninfektioner som i vissa fall leder till dövhet, kort och vid hals, hår lågt på nacken, svullnad i händer och fötter, brett bröst och brett bröstvårtor, armarna lätt inbäddade på armbågens sida, medfödda hjärtfel , skolios, njure-, sköldkörtel- och benproblem.
Turnersyndrom anses inte vara funktionshinder, trots de svårigheter som tjejer går igenom. I de flesta fall är intelligens vanligtvis normal, men med svårigheter för abstrakt förståelse, men utvecklingsproblem kan hindra inlärning eller har beteendeproblem. De är flickor som har låg självkänsla, ångest och depression.
Flickor med Turner behandlas med tillväxthormon och resultaten antyder att den slutliga höjden kan ökas från 5 till 10 cm. Tonåriga tjejer får östrogenbehandling för att provocera utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper. Senare fortsätter dessa östrogener att administreras för att förhindra osteoporos.