Phelan-McDermids syndrom presenterar som en "sällsynt" sjukdom och är associerad med en intellektuell funktionsnedsättning eller störning med autism. Denna sjukdom drabbar mellan 2.500 och 5.000 personer i Spanien, med vetskap om att de flesta har diagnostiserats på sjukhus av en grupp specialister.
Chelan McDermind syndrom är en nästan okänd sjukdom och svår att diagnostisera Vid sina första kontroller är det bara dessa specialister som genom olika tester och successiv medicinsk övervakning når denna diagnos. Den viktigaste anomalin som uppstår är förändringen av kromosom 22 och hos varje barn utvecklas den annorlunda.
Vad är Phelan-McDermids syndrom?
Denna sjukdom kännetecknas av en mutation av kromosom 22q13 orsakas i de flesta fall av frånvaro eller förändring av SHANK3-genen, med vilket genetiskt material går förlorat från ändarna av kromosom 22.
Förlust av detta genetiska material inträffar under celldelning. Vid den tidpunkten när kromosomerna måste struktureras och inriktas bryts några av dem och försvinner. Sättet på vilket denna process sker har inte grund med en solid förklaring och är inte heller ärftlig.
Phelan-McDermid huvudegenskaper
I avsaknad av SHANK3-genen utvecklar de flesta barn hypotoni, en låg muskeltonus och sedan har en fördröjning inom området neuroutveckling, som påverkar många av dem i språk. Många av dem har autism.
Dess utveckling under alla steg utvecklas med fördröjning och som vi har sagt finns det en frånvaro av tal eller fördröjning av dess genomförande. Hans intelligens kommer också att utvecklas sent.
I sina fysiska egenskaper kan de vara karakteristiska för denna sjukdom, vissa kommer att utveckla förändringar och vara relativt olika, andra kan gå obemärkt förbi:
- Under utvecklingen av dina kroppsdelar, mer än 75% har onormal eller accelererad tillväxtEtt exempel är stora och köttiga händer, naglar med en annan tillväxt, de kan vara små och tunna och med åldern blir de tjocka och växer sina kanter inåt. Långa ögonfransar och tjocka ögonbryn,
- I 50% av fallen kan de presentera formen på det långsträckta och smala huvudet, med stora och framträdande öron, med svullna och hängande ögonlock, sjunkna ögon, planing av mittytan, lökformig näsa eller bred näsbro, skarp haka, sakral grop.
- De har en anläggning för överhettning och vissa har minskat svettrespons i kroppen. I hans ögonblick av lidande smärta de har en något lägre tröskel än normalt.
- den svårigheter att äta och dricka de är vanliga på grund av hypotoni.
- 15% har arachnoidcyster (vätskefyllda klumpar som utvecklas på hjärnans yta).
- Andra mindre frekventa men karakteristiska problem är synproblem som strabismus, otit, lymfödem (svullnad i armar och ben), gastroesofageal reflux, njurproblem, kronisk diarré eller kramper.
Behandling för Phelan-McDermids syndrom
Din diagnos det bekräftas omkring tre års ålder och det är en sjukdom som inte har botemedel. Ändå finns det olika terapier och hjälpmedel för att kunna hantera deras svårigheter och små ogynnsamma problem varje dag.
Det finns specialiserade centra där barnet kan gå för att kunna följa en evolutionär utveckling enligt dess egenskaper. Inom denna typ av stimulering finns talterapeuter, personer med behandling för språkstörningar, implantering av teckenspråk och utveckling av kommunikation som ett resultat av autism.
De flesta av dessa behandlingar de är baserade på terapier, Bland dem kommer att vara specialiteten inom psykiatri, arbetsterapi, hästterapi, sensorisk och sjukgymnast.
För resten av egenskaperna som den kan utveckla, inklusive fysiska, kommer det att krävas medicinsk behandling för att kunna lösa dessa sjukdomar så mycket som möjligt.