Vad är Kleefstra syndrom?

Kleefstras syndrom är en genetisk sjukdom orsakad av en abnormitet i en genÄven i de sällsynta fallen kan en mutation uppstå. Denna sjukdom kan påverka många delar och organ i kroppen, såsom mikrocefali, karakteristiska ansiktsdrag, hypotoni, intellektuellt underskott eller egenskaper hos autism, bland många andra tillstånd. Det är en sällsynt sjukdom som drabbar väldigt få barn i världen, faktum är att fallen knappt överstiger 200.

Idag 17 september firas den internationella dagen för Kleefstras syndrom, en sällsynt sjukdom och kanske av den anledningen, lite känd. Gör denna sjukdom synlig för förbättra livskvaliteten för människor som lider av det, är huvudmålet för firandet av denna dag. Eftersom undersökningen av sjukdomen är nyckeln till behandlingen av denna sjukdom, obotlig och med en mycket komplicerad livsprognos.

Kleefstras syndrom

Människokroppen innehåller 23 par kromosomer, varav 22 autosomala och ett par könskromosomer. Varje förälder bidrar med en kromosom från sitt autosomala och ett sexuella par, så att barn, får hälften av kromosomerna från sin far och den andra hälften från sin mamma. Kleefstras syndrom orsakas av en abnormitet i en av de 46 kromosomer som kroppen innehåller i sina celler.

Två avvikelser kan uppstå i den drabbade kromosomen, oftast saknas en del av det genetiska materialet. I de sällsynta fallen kan den kromosomen genomgå en mutation, även om den inte är den vanligaste. Faktum är att Kleefstras syndrom också är känt som "9q subtelomeriskt borttagningssyndrom" eftersom kromosomen har en borttagning (förlust av genetiskt material). Sjukdomens svårighetsgrad kan vara mycket olika i varje fall, eftersom det är förknippat med mängden genetiskt material eller mutation som kromosomen lider av.

De vanligaste funktionerna

Kleefstras syndrom kan dock producera ett antal olika symtom eller egenskaper några av dem är till exempel mycket vanliga:

• fördröjning utveckling.
• Mycket karakteristiska ansiktsdrag som härdar över tiden, såsom stora ögonbryn, tjock underläpp, framträdande tunga, prognatism eller deformitet i käken eller mikrocefali, bland andra.
• Inlärningssvårigheter.
• Hypotoni eller låg muskeltonus, vilket gör att barnet verkar slappt, utan styrka för att stödja sin egen kropp.
• konvulsioner.
• Hjärtsjukdom medfödd.
• Beteendestörning.
• Könsstörningar, särskilt när det gäller barn.
• Sömnstörning.
• Ögonsjukdomar, vanligtvis skelning.
• Typiska egenskaper hos autismspektrumstörning.

También existen andra mindre frekventa funktioner, som:

• Fetma.
• Dental abnormiteter.
• Särskilda egenskaper på händer eller fötter, såsom korta fingrar, dåligt placerade fötter, Bland annat.
• Njuravvikelser.
• Anal atresia, Detta innebär att det inte finns någon normal öppning av anusen.

Behandling av Kleefstra syndrom

Det finns inget botemedel mot denna sjukdom, eftersom den produceras genom en genetisk förändring. Behandling för barn med Kleefstra syndrom involverar ett tvärvetenskapligt team som kommer att bero på varje barns egenskaper och behov. Terapin består vanligtvis av specialister som är specialiserade på patienter med intellektuellt underskott, arbetsterapi, logoped, sjukgymnast eller sensorisk integrationsterapi, bland andra.

Dessutom, i fall där det finns njurproblem, hjärtsjukdomar och andra problem som hörsel, måste barnet vara behandlas av specialister inom vart och ett av dessa områden. Därför kan behandlingen vara väldigt olika i båda fallen, eftersom alla barn inte har samma egenskaper eller symtom. När barnet växer kommer nya symtom att bli uppenbara som måste behandlas på lämpligt sätt.

Även om patienten med Kleefstras syndrom kommer att behöva genomgå en livslång medicinsk uppföljning, det är inte en dödlig sjukdom. Det vill säga att själva syndromet inte riskerar barnets liv, men vissa av dess egenskaper kan vara mycket allvarliga i vissa fall, vilket förekommer hos barn med medfödd hjärtsjukdom.