På 8 september firades världens dag för cystisk fibros, en informationsdag om denna genetiska sjukdom för att fördöma ojämlikhet i behandlingen. Det uppskattas att i Spanien förekommer cystisk fibros hos 1 av 5.000 35 födda, men man anser att en av XNUMX personer är friska bärare av sjukdomen.
Detta är en kronisk sjukdom av genetiskt ursprung påverkar olika organs, särskilt lungor, lever och bukspottkörtel. Här ger vi dig mer information om denna sjukdom.
Vad är det, vad är symtomen och hur diagnostiseras det?
Som vi har kommenterat Cystisk fibros är en kronisk och ärftlig sjukdom av autosomal recessiv natur.. Det betyder att om en person om du ärver den felaktiga genen från båda föräldrarna, kommer du att få sjukdomen. Men om du ärver en normal gen och en defekt gen kommer du att vara en bärare av den utan att lida av den, men med möjlighet att överföra den till din avkomma.
Eftersom det påverkar från födseln och har en begränsad livslängd är dess prevalens högre hos yngre människor. En rapport från Cystic Fibrosis Foundation gjord 2014, uppskattar den genomsnittliga livslängden för patienter runt 39 år. Lung- eller levertransplantation är nästan alltid nödvändig, förr eller senare.
mycket karakteristiska symtom Av denna sjukdom är den salta smaken i huden, frekventa andningsbesvär, matsmältningsproblem och brist på vikt. Det viktigaste i cystisk fibros (CF) är en tidig diagnostik eftersom det förlänger patientens livslängd och förbättrar deras kvalitet och dagliga liv. I Spanien upptäcks denna patologi genom hältestet. Om du vill veta vad detta test består av, se Denna artikel.
Behandlingar för CF
Om tidigare sa vi det Det finns inget botemedel, det finns mediciner och övningar som lindrar symtomen och förbättra livskvaliteten hos patienter, mestadels barn. Behandlingen baseras på tre grundläggande pelare:
- Rätt näring Det är nödvändigt att ta bukspottkörtelns enzymtillskott för korrekt absorption av fett och fettlösliga vitaminer.
- droger som bekämpar luftvägsinfektion och inflammation.
- Regelbunden övning av sjukgymnastik. Det rekommenderas att utöva sport, förutom att göra andningsfysioterapi dagligen för att eliminera ansamling av slem och upprätthålla adekvat lungfunktion.
Den spanska federationen för CF tillsammans med andra sällsynta sjukdomsföreningar hävdar behovet av tillgång till de senaste behandlingarna för sjukdomen för alla människor som behöver dem, såsom Orkambi och Symkevi. Båda läkemedlen är godkända av Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) och av den spanska läkemedelsmyndigheten (AEMPS), men de når fortfarande inte personer med cystisk fibros eftersom hälsoministeriet och Vertex Pharmaceuticals-laboratorium har inte nått en överenskommelse om priset. Federationen har överfört denna situation till ombudsmannen och senaten.
Interministeriella kommissionen för narkotikapriser har kommit överens om ett finansieringsförslag som Vertex-laboratoriet inte accepterar och kommer att lägga fram anklagelser igen vid nästa möte den 30 september. Så vi kommer att höra från dem igen, som den 21 denna månad har nya mobiliseringar anropats i Madrid.
Cystisk fibros i skolan
Så att många lärare och elever har fullständig information om denna sjukdom, som det är inte smittsamt alls, en skolguide har publicerats. Är du kan ladda ner direkt från federationssidan, och dess mål är att lärarpersonalen kan hjälpa skolprestanda och den sociala och pedagogiska integrationen av dessa pojkar och flickor.
En av föräldrarnas bekymmer när barn går i skolan är vem som ska ge dem sina mediciner, om de låter dem gå på toaletten på begäran, om de meddelar dem att det finns en klasskamrat med förkylning eller om de dricker tillräckligt. Alla dessa detaljer är inte mindre för ett barn med cystisk fibros.
Denna publikation finansieras tack vare ett projekt från ONCE Foundation.