குரோமோசோமால் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் என்ன?

ஒருவேளை நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள், குறிப்பாக உங்கள் நெருங்கிய சூழலில் ஒரு குறிப்பிட்ட வழக்கு இருந்தால், அது என்ன என்பதை இன்னும் துல்லியமாக அறிந்து கொள்வீர்கள்.

ஆனால் நீங்கள் ஒருபோதும் அறிந்திருக்கவில்லை என்றால் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் கொண்ட நபர் அல்லது அதைப் பற்றி நீங்கள் ஒருபோதும் உங்களுக்குத் தெரிவிக்கவில்லை, பின்னர் தொடர்ந்து படிப்பது நல்லது.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்

குரோமோசோமால் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் கருவின் கருவுற்றிருக்கும் போது குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் அசாதாரணத்தால் ஏற்படுகின்றன. கிருமி செல்கள் (கருமுட்டை அல்லது விந்து) அவற்றின் தகவல்களில் பிழையைக் கொண்டிருந்தால், இந்த கேமட்களின் ஒன்றியத்திலிருந்து உருவாகும் உடலின் அனைத்து உயிரணுக்களிலும் பிறழ்வுகள் இருக்கும். பிறழ்வு என்பது பரம்பரை மற்றும் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு பரவுகிறது.

இந்த குரோமோசோமால் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் இரண்டு வகைகளாகும்: அவை குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றங்கள் அல்லது குரோமோசோம்களில் உள்ள கட்டமைப்பு மாற்றங்கள். முந்தையவற்றில், குரோமோசோம் 21 அல்லது டவுன் நோய்க்குறியின் ட்ரிசோமி மற்றும் குரோமோசோமின் ட்ரிசோமி 18 அல்லது எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, குரோமோசோம் 13 இன் ட்ரிசோமி அல்லது படாவ் நோய்க்குறி போன்ற பிற அரிதான நோய்கள் மிகவும் பிரபலமான மற்றும் அடிக்கடி நிகழும் நோயாகும்.

குரோமோசோமின் கட்டமைப்பு மாற்றங்களைப் பொறுத்தவரை, விளைவுகள் மிகவும் மாறுபட்டதாக இருக்கும்: தீவிரமான மற்றும் அரிதான நோய்களிலிருந்து எந்த பிரச்சனையும் ஏற்படாதது வரை. நாம் முன்னிலைப்படுத்தும் மிகவும் பொதுவான நோய்களில்: கேட்ஸ் மியாவ் நோய்க்குறி, ப்ரேடர்-வில்லி நோய்க்குறி அல்லது ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி போன்றவை. அடுத்து இந்த முழு தலைப்பையும் நாம் இன்னும் விரிவாகப் பார்க்கப் போகிறோம்.

குரோமோசோம் என்றால் என்ன?

குரோமோசோம்கள் என்பது மக்களின் மரபணுக்களைக் கொண்ட கட்டமைப்புகள். மரபணுக்கள் என்பது நம் உடலுக்கு எவ்வாறு உருவாக வேண்டும் என்பதையும் அது பின்பற்ற வேண்டிய செயல்பாடுகளையும் சொல்லும் தனிப்பட்ட வழிமுறைகள். குரோமோசோம்கள் உடல் மற்றும் மருத்துவ பண்புகளை நிர்வகிக்கின்றன, அவை தான் முடியின் நிறம், வகை, இரத்த வகை அல்லது ஒரு நபர் நோய்வாய்ப்பட்டிருக்க அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இருந்தால்.

பல குரோமோசோம்களில் ஆயுதங்கள் என அழைக்கப்படும் இரண்டு பிரிவுகள் உள்ளன, குறுகிய கை "p" என்றும் நீண்டது "q" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. உடல் செல்கள் எனப்படும் தனித்தனி அலகுகளால் ஆனது, பல வகையான செல்கள் உள்ளன (தோல், கல்லீரல், இரத்தம் ...) மற்றும் அனைத்து உயிரணுக்களும் நியூக்ளியஸ் எனப்படும் ஒரு அமைப்பைக் கொண்டுள்ளன, கருவுக்குள் செல்கள் காணப்படுகின்றன. குரோமோசோம்கள்.

நம்மிடம் எத்தனை குரோமோசோம்கள் உள்ளன?

ஒரு மனித கலத்தில் உள்ள குரோமோசோம்களின் வழக்கமான எண்ணிக்கை 46 ஆகும், மேலும் மொத்தம் 23 அல்லது 20.000 மரபணுக்களுடன் 25.000 ஜோடிகள் உள்ளன. 23 குரோமோசோம்களின் ஒரு தொகுப்பு தாயின் முட்டையிலிருந்து பெறப்படுகிறது, மற்றொன்று குரோமோசோம்கள் தந்தையின் விந்தணுக்களிலிருந்து பெறப்படுகின்றன.

இந்த 23 ஜோடி குரோமோசோம்களில், முதல் 22 ஜோடிகள் "ஆட்டோசோம்கள்" என்றும் இறுதி ஜோடி "செக்ஸ் குரோமோசோம்கள்" என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. பாலியல் குரோமோசோம்கள் நபரின் பாலினத்தை தீர்மானிக்கின்றன, பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் (எக்ஸ்எக்ஸ்) மற்றும் ஆண்களுக்கு ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு ஒய் குரோமோசோம் (எக்ஸ்ஒய்) உள்ளன. தாயும் தந்தையும் 22 ஆட்டோசோம்களின் தொகுப்பு மற்றும் பாலியல் குரோமோசோம் ஆகியவற்றில் பங்களிக்கின்றனர்.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்

பல வகையான குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் உள்ளன, இருப்பினும், தற்போது, ​​நான் மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, அவை இரண்டு அடிப்படைக் குழுக்களாக ஒழுங்கமைக்கப்படலாம்: எண் அசாதாரணங்கள் மற்றும் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள்.

எண் முரண்பாடுகள்

எண் அசாதாரணங்களில், ஒரு நபர் ஒரு ஜோடியின் குரோமோசோம்களில் ஒன்றைக் காணவில்லை, அது ஒன்று மோனோசமி என அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு நபருக்கு ஒரு ஜோடிக்கு பதிலாக இரண்டு குரோமோசோம்கள் இருக்கும்போது, ​​இந்த நிலை ட்ரிசோமி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த கட்டுரையின் ஆரம்பத்தில் நான் குறிப்பிட்டுள்ளபடி, ஒரு எண்ணியல் ஒழுங்கின்மைக்கு ஒரு உதாரணம் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும், இது மனநல குறைபாடு, கற்றல் பிரச்சினைகள், ஒரு சிறப்பியல்பு முக தோற்றம், குழந்தை பருவத்தில் தசைக் குறைவு, இயல்பான பரந்த நாக்கு போன்றவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. . டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்கு இரண்டுக்கு பதிலாக குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன, இந்த காரணத்திற்காக இந்த நிலை ட்ரைசோமி 21 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

ஒரு நபருக்கு குரோமோசோம் இல்லாத மோனோசமியின் மற்றொரு எடுத்துக்காட்டு டர்னர் நோய்க்குறி. இந்த நோய்க்குறியீட்டில், பொதுவாக ஒரு பெண் ஒரு பாலின குரோமோசோம், ஒரு எக்ஸ் உடன் பிறக்கிறாள், பொதுவாக இயல்பை விடக் குறைவானவள், அதனால் அவளுக்கு மற்ற சிரமங்களுக்கிடையில் குழந்தைகளைப் பெற முடியாது.

கட்டமைப்பு முரண்பாடுகள்

இந்த முரண்பாடுகளில் ஒரு குரோமோசோமின் கட்டமைப்பை பல வழிகளில் மாற்றலாம், எடுத்துக்காட்டாக:

• நீக்குதல்: குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி காணவில்லை அல்லது நீக்கப்பட்டது.
• நகல்கள்: குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி நகலெடுக்கப்படுகிறது, எனவே கூடுதல் மரபணு பொருள் உள்ளது.
• இடமாற்றங்கள்: ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமுக்கு மாற்றப்படுகிறது, இரண்டு முக்கிய இடமாற்றங்கள் உள்ளன: பரஸ்பர மற்றும் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம். ஒரு பரஸ்பர இடமாற்றத்தில் இரண்டு வெவ்வேறு குரோமோசோம்களின் பகுதிகள் பரிமாற்றம் செய்யப்பட்டுள்ளன. ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தில், குரோமோசோமின் (சென்ட்ரோமீட்டர்) கைகளைப் பிரிப்பதில் ஒரு முழுமையான குரோமோசோம் இன்னொருவருடன் இணைகிறது.
• முதலீடுகள்: குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி பிரிக்கப்பட்ட அல்லது இணைக்கப்பட்டதாக மாறும், இது மரபணு பொருள் தலைகீழாக மாறும்.
• மோதிரங்கள்: ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி உடைந்து ஒரு வட்டம் அல்லது வளையத்தை உருவாக்குகிறது, இது இழப்புடன் அல்லது மரபணு பொருளை இழக்காமல் நிகழலாம்.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் ஏன் ஏற்படுகின்றன

பெரும்பாலான குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன கருத்தரித்தல் நேரத்தில் அல்லது முட்டை கருவுற்ற பிறகு முட்டை அல்லது விந்தணுக்களில் ஒரு சிக்கல் ஏற்படுகிறது. முட்டை அல்லது விந்தணுக்களில் சிக்கல் ஏற்படும் போது, ​​உடலின் ஒவ்வொரு உயிரணுக்களிலும் அசாதாரண தன்மை இருக்கும். இருப்பினும், சில அசாதாரணங்கள் கருத்தரித்தபின் ஏற்படுகின்றன, எனவே சில செல்கள் அசாதாரணமாக இருக்கலாம், மற்றவை இல்லை.

குரோமோசோமால் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படலாம் அல்லது தனிநபருக்கு புதியதாக இருக்கலாம். இதனால்தான் ஒரு குழந்தை அசாதாரணத்துடன் பிறக்கும்போது, ​​குரோமோசோம் ஆய்வுகள் பொதுவாக பெற்றோருக்கு முதலில் செய்யப்படுகின்றன.

செல் பிரிவில் பிழை இருக்கும்போது பொதுவாக குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன. உயிரணுப் பிரிவில் இரண்டு வகைகள் உள்ளன, மைட்டோசிஸ் (இரண்டு செல்கள் அசல் கலத்தின் நகல்கள்) மற்றும் ஒடுக்கற்பிரிவு (குரோமோசோம்களின் பாதி எண்ணிக்கையிலான செல்கள், 23 க்கு பதிலாக 46). தாய்வழி வயது போன்ற குரோமோசோமால் ஏற்படும் அசாதாரணங்களை அதிகரிக்கும் பிற காரணிகளும் இருக்கலாம்.