குழந்தைகளில் ஃபெலன்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி உருவாகும்போது

ஃபெலன்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி "அரிதான" நோயாக அளிக்கிறது ஒரு அறிவார்ந்த இயலாமை அல்லது மன இறுக்கத்துடன் கோளாறுடன் தொடர்புடையது. இந்த நோய் ஸ்பெயினில் 2.500 முதல் 5.000 பேர் வரை பாதிக்கிறது, பெரும்பாலானவர்கள் மருத்துவமனைகளில் நிபுணர்களின் குழுவால் கண்டறியப்பட்டுள்ளனர் என்பதை அறிவார்கள்.

செல்லன் மெக்டெர்மிண்ட் நோய்க்குறி என்பது கிட்டத்தட்ட அறியப்படாத நோய் மற்றும் கண்டறிய கடினமாக உள்ளது அவர்களின் முதல் சோதனைகளில், இந்த வல்லுநர்கள் மட்டுமே, பல்வேறு சோதனைகள் மற்றும் அடுத்தடுத்த மருத்துவ மேற்பார்வை மூலம், இந்த நோயறிதலை அடைகிறார்கள். நிகழும் முக்கிய ஒழுங்கின்மை குரோமோசோம் 22 இன் மாற்றமாகும், மேலும் ஒவ்வொரு குழந்தையிலும் அது வித்தியாசமாக உருவாகிறது.

ஃபெலன்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

இந்த நோய் வகைப்படுத்தப்படுகிறது குரோமோசோம் 22q13 இன் பிறழ்வு பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ஏற்படுகிறது SHANK3 மரபணுவின் இல்லாமை அல்லது மாற்றம், குரோமோசோம் 22 இன் முனைகளிலிருந்து எந்த மரபணு பொருள் இழக்கப்படுகிறது.

இந்த மரபணு பொருளின் இழப்பு செல் பிரிவின் போது ஏற்படுகிறது. குரோமோசோம்கள் கட்டமைக்க மற்றும் சீரமைக்க வேண்டிய தருணத்தில், அவற்றில் சில உடைந்து மறைந்துவிடும். இந்த செயல்முறை நிகழும் விதத்தில் உறுதியான விளக்கத்துடன் ஒரு அடிப்படை இல்லை, அது பரம்பரை அல்ல.

ஃபெலன்-மெக்டெர்மிட் முக்கிய பண்புகள்

SHANK3 மரபணு இல்லாததால், பெரும்பாலான குழந்தைகள் ஹைபோடோனியாவை உருவாக்குகிறார்கள், குறைந்த தசை தொனி மற்றும் பின்னர் வேண்டும் நரம்பியல் வளர்ச்சியின் பகுதியில் தாமதம், மொழியில் பலரை பாதிக்கிறது. அவர்களில் பலருக்கு மன இறுக்கம் இருக்கிறது.

அனைத்து நிலைகளிலும் அதன் வளர்ச்சி தாமதத்துடன் உருவாகிறது நாங்கள் கூறியது போல் ஒரு உள்ளது பேச்சு இல்லாதது அல்லது அதை நிறைவேற்றுவதில் தாமதம். உங்கள் உளவுத்துறையும் தாமதமாக உருவாகும்.

அவற்றின் உடல் அம்சங்களில் அவை இந்த நோயின் சிறப்பியல்புகளாக இருக்கலாம், சில மாற்றங்களை உருவாக்கும் மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் வித்தியாசமாக இருக்கும், மற்றவர்கள் கவனிக்கப்படாமல் போகலாம்:

• உங்கள் உடல் பாகங்களின் வளர்ச்சியின் போது, 75% க்கும் அதிகமானோர் அசாதாரண அல்லது விரைவான வளர்ச்சியைக் கொண்டுள்ளனர்ஒரு உதாரணம் பெரிய மற்றும் சதைப்பற்றுள்ள கைகள், வேறுபட்ட வளர்ச்சியுடன் நகங்கள், அவை சிறியதாகவும் மெல்லியதாகவும் இருக்கலாம் மற்றும் வயதாகும்போது அவை தடிமனாகி, அவற்றின் விளிம்புகளை உள்நோக்கி வளர்க்கின்றன. நீண்ட கண் இமைகள் மற்றும் அடர்த்தியான புருவங்கள்,
• 50% வழக்குகளில் அவை நீளமான மற்றும் குறுகிய தலையின் வடிவத்தை முன்வைக்க முடியும், பெரிய மற்றும் முக்கிய காதுகளுடன், வீங்கிய மற்றும் வீழ்ச்சியடைந்த கண் இமைகள், மூழ்கிய கண்கள், நடுப்பகுதியின் தட்டையானது, பல்பு மூக்கு அல்லது அகன்ற நாசி பாலம், கூர்மையான கன்னம், சாக்ரல் டிம்பிள்.
• அவர்களுக்கு அதிக வெப்பமடைவதற்கான வசதி உள்ளது சிலரின் உடலில் வியர்வை குறைவு குறைகிறது. வலியை அனுபவிக்கும் அவரது தருணத்தில் அவை இயல்பை விட சற்றே குறைந்த வாசலைக் கொண்டுள்ளன.
• தி சாப்பிடுவதற்கும் குடிப்பதற்கும் சிரமங்கள் ஹைப்போடோனியா காரணமாக அவை பொதுவானவை.
• 15% பேர் அராக்னாய்டு நீர்க்கட்டிகளைக் கொண்டுள்ளனர் (மூளையின் மேற்பரப்பில் உருவாகும் திரவம் நிறைந்த கட்டிகள்).
• ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், ஓடிடிஸ், லிம்பெடிமா (கை மற்றும் கால்களின் வீக்கம்), இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ், சிறுநீரக பிரச்சினைகள், நாள்பட்ட வயிற்றுப்போக்கு அல்லது வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற பார்வை பிரச்சினைகள் பிற குறைவான அடிக்கடி ஆனால் பண்புரீதியான பிரச்சினைகள்.

ஃபெலன்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை

உங்கள் நோயறிதல் இது மூன்று வயதில் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது மற்றும் இது எந்த சிகிச்சையும் இல்லாத ஒரு நோயாகும். அப்படியிருந்தும், உங்கள் சிரமங்களையும் சிறிய பாதகமான பிரச்சினைகளையும் நாளுக்கு நாள் சமாளிக்க பல்வேறு சிகிச்சைகள் மற்றும் எய்ட்ஸ் உள்ளன.

சிறப்பு மையங்கள் உள்ளன, அங்கு குழந்தை கலந்து கொள்ளலாம் அதன் பண்புகளுக்கு ஏற்ப ஒரு பரிணாம வளர்ச்சியைப் பின்பற்றுங்கள். இந்த வகை தூண்டுதலுக்குள் பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள், மொழி கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் நபர்கள், சைகை மொழியை பொருத்துதல் மற்றும் மன இறுக்கத்தின் விளைவாக தகவல்தொடர்பு வளர்ச்சி ஆகியவை உள்ளன.

இந்த சிகிச்சையில் பெரும்பாலானவை அவை சிகிச்சை முறைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை, அவற்றில் மனநல மருத்துவம், தொழில்சார், குதிரை சிகிச்சை, உணர்ச்சி மற்றும் பிசியோதெரபிஸ்ட் ஆகியவற்றில் சிறப்பு இருக்கும்.

உடல் ரீதியானவை உட்பட, அது உருவாக்கக்கூடிய மீதமுள்ள குணாதிசயங்களுக்கு, இந்த நோய்களை முடிந்தவரை தீர்க்க மருத்துவ சிகிச்சை தேவைப்படும்.