ஒரு குழந்தையை எதிர்பார்க்கும் பெரும்பாலான அலாரம் தம்பதிகள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை நோய்க்குறியீடுகளில், ஒரு "விசித்திரமான" பெயரைக் கொண்டிருந்தாலும், அது தோன்றுவதை விட மிகவும் பொதுவானது. இது க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (KS), இது ஆண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது மற்றும் 1 பிறப்புகளுக்கு 500 பாதிப்பு இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்ட, ஆனால் முழுமையாக உறுதிப்படுத்தப்படவில்லை.
இது மிகவும் பொதுவான வடிவங்களில் ஒன்றாகும் அனிப்ளோயிடி, அல்லது ஒழுங்கின்மை எண்ணிக்கையில் குரோமோசோம்கள்: ஆண்களுக்கு பொதுவாக 46 இருக்கும், இதில் ஒரு ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்கள், X மற்றும் Y; இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் சாதாரண XY தொகுப்பை விட குறைந்தது ஒரு செக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் மொத்த எண்ணிக்கையைக் கொண்டுள்ளனர். 47 o மேலும் குரோமோசோம்கள்.
புள்ளிவிவரப்படி அது அரிதாக இல்லை என்றாலும், தி KS இன்னும் குறைவாக கண்டறியப்பட்டது y தவறாக புரிந்து கொள்ளப்பட்டது. கடந்த காலங்களில், முதிர்வயதில் பிரத்தியேகமாக நோயறிதல் செய்யப்பட்டது தற்செயல் நிகழ்வு அல்ல, "இந்த நிலை தம்பதியினரின் மலட்டுத்தன்மைக்கு காரணமான பிரச்சனைகளால் அங்கீகரிக்கப்பட்டது.
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?
நாங்கள் கருத்து தெரிவித்தபடி, நோய்க்குறி க்லைன்ஃபெல்டரால் ஆண்களில் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படும் குரோமோசோமால் நோயாகும். ஒடுக்கற்பிரிவின் போது ஏற்படும் ஒரு சீரற்ற பிழை காரணமாக இது ஏற்படுகிறது: தந்தைவழி XX அல்லது தாய்வழி XY குரோமோசோம் ஜோடி பிரிக்கப்படுவதில்லை, இதனால் கரு Y குரோமோசோமுடன் கூடுதலாக இரண்டு X குரோமோசோம்களைப் பெறுகிறது.
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது தாமதமான அல்லது முழுமையடையாத பருவமடைதல், சிறிய முடி, மிகவும் வளர்ந்த மார்பகங்கள் மற்றும் மலட்டுத்தன்மை. பாதிக்கப்பட்ட மக்கள் மனச்சோர்வு, பதட்டம், கற்றல் மற்றும் மொழி சிக்கல்கள் போன்ற நிலைமைகளை அனுபவிக்கும் வாய்ப்புகள் அதிகம்.
உடல் பரிசோதனை, சில ஹார்மோன்களின் அளவை மதிப்பிடுவதற்கான இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோமை முன்னிலைப்படுத்த உதவியாக இருக்கும் காரியோடைப் பரிசோதனை மூலம் நோய் கண்டறிதல் செய்யப்படுகிறது.
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம், முதன்முதலில் 1942 இல் பேராசிரியர் ஹென்றி க்லைன்ஃபெல்டரால் விவரிக்கப்பட்டது. ஹைபோகோனாடிசத்தின் மிகவும் பொதுவான காரணம் , குறைந்த டெஸ்டோஸ்டிரோன் (ஆண் ஹார்மோன்) உற்பத்தி மற்றும் குறைந்த டெஸ்டிகுலர் அளவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மருத்துவ நிலை. இதன் நிகழ்வுகள் சுமார் 1:500-1000 நேரடி பிறப்புகள் மற்றும் இது சமீபத்தில் அரிதான நோய்களின் குழுவில் இருந்து நீக்கப்பட்டு, கருதப்படுகிறது நாள்பட்ட நோய்.
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் வரக்கூடிய காரணங்கள்
மாற்றம் முறையற்ற தாய்வழி அல்லது தந்தைவழி நடத்தையால் ஏற்படாது (தாயின் வயது 35 க்கு மேல் ஒரு பாத்திரத்தை வகிக்கிறது என்றாலும்) மற்றும் பரம்பரை அல்ல; எனவே, மற்ற குரோமோசோமால் நோய்களைப் போலல்லாமல், க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி குடும்பங்களில் இயங்காது, மேலும் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெற்ற பெற்றோர்கள் மற்ற தம்பதிகளை விட இந்த நிலையில் மற்றொரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க வாய்ப்பில்லை.
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் எதை உள்ளடக்கியது?
இன்று என்றால் பிறப்புக்கு முந்தைய நோய் கண்டறிதல் இது அடையாளம் காணக்கூடியதாக ஆக்குகிறது, இது போன்ற ஒரு ஆரம்ப முன்கணிப்பு தகவல் தொடர்பு மற்றும் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது ஏற்பு வழங்கியவர் பெற்றோர்கள், யாருக்கு என்ன என்பதை தெளிவாக வெளிப்படுத்துவது அவசியம் பிரச்சினைகள் அவர்களின் குழந்தைகள்: சிறு குறைபாடுகள் மோட்டார், மொழியியல், கற்றல் மற்றும் இனப்பெருக்கம் செய்ய முடியாத நிகழ்தகவு. இந்த நோய்க்குறியின் அறியாமையால் எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக உந்துதல் பெற்ற கர்ப்பத்தின் குறுக்கீட்டை தம்பதிகள் நாட விரும்பக்கூடிய சாத்தியமான சிரமங்கள்.
எவ்வாறாயினும், குழந்தைகள் லாபகரமாக பள்ளிப் படிப்புகளில் கலந்துகொள்ளவும், விளையாட்டுப் பயிற்சி செய்யவும், வழக்கமான உறவுகளைப் பேணவும், பாலியல் செயல்பாடுகளில் ஈடுபடவும் முடியும் என்பதை அறிவது நல்லது. நான் வரைபடம்.
மருந்தியல் தூண் சிகிச்சை என்பது சிகிச்சை டெஸ்டோஸ்டிரோன்.
குரோமோசோமால் தொகுப்பால் மாற்றப்பட்ட ஹார்மோன் படத்தை எதிர்ப்பதற்கு இது வாழ்நாள் முழுவதும் எடுக்கப்பட வேண்டும். இந்த சூழலில், இன்று டெஸ்டோஸ்டிரோனின் பல்வேறு சூத்திரங்களை பெறுவதில் சில சிக்கல்கள் உள்ளன, அதாவது டிரான்ஸ்டெர்மல் பேட்ச்கள் அல்லது ஜெல் மற்றும் நீண்ட-செயல்படும் தயாரிப்புகளுடன் ஊசி சிகிச்சை போன்றவை, விநியோகம் மிகவும் மாறுபட்டது மற்றும் அனைத்து விநியோக முறைகளிலும் அணுக முடியாதது. health.7
சிகிச்சையில் டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சை மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில், பேச்சு, நடத்தை, பிசியோதெரபி மற்றும் அறுவை சிகிச்சை ஆதரவு (அதிகப்படியான மார்பக திசுக்களை அகற்ற).
முன்கணிப்பு நன்றாக உள்ளது மற்றும் ஆயுட்காலம் பொது மக்களுக்கு சமமாக உள்ளது.