ஒரு பெண் பாதிக்கக்கூடிய பல குறைபாடுகளில் ஒன்று என்று அழைக்கப்படுகிறது ரெட் நோய்க்குறி, 1966 ஆம் ஆண்டில் ஆஸ்திரிய மருத்துவர் ஆண்ட்ரியாஸ் ரெட் என்பவரால் கண்டறியப்பட்ட ஒரு நோய் - எனவே அதன் பெயர் - மேலும் இது நரம்பியல் வளர்ச்சியில் தோல்வியுடன் தொடர்புடைய மோசமடைவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
இது ஆண்களை பாதிக்கலாம் என்றாலும், ரெட் நோய்க்குறி பெண்கள் அல்லது வயதான பெண்களில் கிட்டத்தட்ட பிரத்தியேகமாக நிகழ்கிறது. இது குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் ஒரு நரம்பியல் கோளாறு ஆண்டுகள் செல்ல செல்ல அது மோசமடைகிறது. வழக்கின் தீவிரம் தனி நபருக்கு மாறுபடும், இருப்பினும் அவர்கள் அனைவரும் பகிர்ந்து கொள்வது என்னவென்றால், ஆரம்பத்தில் பெண் அல்லது பையனின் வளர்ச்சியும் வளர்ச்சியும் முதல் அறிகுறிகள் தொடங்கும் வரை இயல்பானது.
பிரச்சினையின் வேர்
El ரெட் நோய்க்குறி வெவ்வேறு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது குறைபாடுகள் முதல் மாற்றங்கள் வரை இருக்கலாம் MECP2 மரபணு, எக்ஸ் குரோமோசோமுக்குள் காணப்படும் ஒரு மரபணு. 1999 இல் மேற்கொள்ளப்பட்ட ஆராய்ச்சியின் படி, இந்த மரபணு மற்றவர்களின் செயல்பாடுகளை கட்டுப்படுத்துகிறது மற்றும் மீதில் சைட்டோசின் பிணைப்பு புரதத்தின் தொகுப்புடன் தொடர்புடையது 2 அல்லது MeCP2, உடலின் உயிர்வேதியியல் அமைப்பை பாதிக்கும் ஒரு புரதம் மற்றும் அது சரியாக வேலை செய்யாதபோது மற்ற மரபணுக்களை அவற்றின் சொந்த புரதங்களை உற்பத்தி செய்வதை நிறுத்துகிறது.
இந்த ஆரம்ப மரபணுவை மாற்றுவதன் மூலம், இது அமைப்பின் பொதுவான மாற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது இதனால் மற்ற மரபணுக்கள் அவை செய்யக்கூடாத நேரங்களில் செயல்படுத்தப்படுகின்றன, இதனால் மற்றவர்களுக்கு புரதங்களை உருவாக்குகிறது, இதன் விளைவாக உயிரினத்தின் உலகளாவிய மாற்றம் மற்றும் அதன் விளைவாக நரம்பியல் வளர்ச்சியின் சிக்கல்கள் உருவாகின்றன.
இதுவரை, கண்டறியப்பட்ட கிட்டத்தட்ட 80% குழந்தைகளுக்கு MECP2 மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளது, இருப்பினும் மீதமுள்ள சந்தர்ப்பங்களில் நோய்க்குறியின் தோற்றம் இதுவரை அடையாளம் காணப்படாத பிற மரபணுக்களில் அல்லது அதே மரபணுவின் பிற பகுதிகளுடன் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கும்.
மரபியலுடன் இணைக்கப்பட்ட பிற குறைபாடுகள் போலல்லாமல், ரெட் நோய்க்குறி மரபுரிமையாக இல்லை, ஆனால் ஒரு சீரற்ற பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. இன்றுவரை பதிவுசெய்யப்பட்ட வழக்குகளில் 1% மட்டுமே தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு பரவுவதால் ஏற்படுகின்றன.
ரெட் நோய்க்குறியின் பண்புகள் மற்றும் நிலைகள்
நாங்கள் முதலில் சொன்னாலும் ரெட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் தற்போதைய சாதாரண வளர்ச்சி, ஒரு நேரம் வருகிறது முதல் அறிகுறிகள், இது உடல் மற்றும் மனரீதியானதாக இருக்கலாம்.
ஆரம்ப கட்டத்தில் மிகவும் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன:
- ஹைபோடோனியா அல்லது தசை தொனி இழப்பு
- கைகளையும் பேச்சையும் தானாக முன்வந்து பயன்படுத்த இயலாமை.
- ஊர்ந்து செல்வது அல்லது நடப்பது போன்ற சிக்கல்கள்
- கண் தொடர்பு இழப்பு அல்லது குறைதல்
- கட்டாய கை அசைவுகள் (கைகளைத் தேய்த்தல் அல்லது கழுவுதல் போன்றவை)
- அப்ராக்ஸியா அல்லது மோட்டார் செயல்பாடுகளைச் செய்ய இயலாமை, இதனால் உடலின் அனைத்து இயக்கங்களையும் மாற்றுகிறது.
- ஆட்டிஸ்டிக் நடத்தைகள்
குறிப்பிடப்பட்ட அறிகுறிகளுக்கு கூடுதலாக, ரெட் நோய்க்குறியின் பிற அறிகுறிகளும் இருக்கலாம்:
- தூக்க பிரச்சினைகள்
- உங்கள் கால்களின் பந்துகளில் அல்லது உங்கள் கால்கள் அகலமாக நடந்து செல்லுங்கள்
- மெல்லும் சிரமங்கள்
- பற்களை அரைத்தல் அல்லது கசக்குதல்
- வலிப்பு
- வளர்ச்சி குன்றியது
- அறிவாற்றல் குறைபாடுகள் கற்றலுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன
- சுவாசிப்பதில் சிரமங்கள் (மூச்சுத்திணறல், காற்றின் ஆசை, ஹைப்பர்வென்டிலேஷன்).
El ரெட் நோய்க்குறி 4 நிலைகளை வழங்குகிறது குறிப்பிட்ட: அந்த முன்கூட்டிய தொடக்க, இது 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு இடையில் தொடங்குகிறது மற்றும் அறிகுறிகள் மிகவும் புரிந்துகொள்ள முடியாதவை, பின்னர் இரண்டாம் நிலை அல்லது துரிதப்படுத்தப்பட்ட அழிவு நிலை, இது 4 வருடம் முதல் XNUMX வரை நிகழ்கிறது, இதில் ஒரு கட்டம், குறிப்பாக, கை மற்றும் பேச்சின் மோட்டார் அறிகுறிகளின் விரைவான அல்லது படிப்படியான பரிணாமம் பதிவு செய்யப்படுகிறது. அடுத்த கட்டம் உறுதிப்படுத்தல் அல்லது போலி-நிலை நிலை (2 முதல் 10 ஆண்டுகள் வரை) மற்றும் இறுதியாக நிலை IV இல் நுழைய பல ஆண்டுகள் ஆகலாம் தாமதமாக மோட்டார் சீரழிவு நிலை, இது பல ஆண்டுகளாக அல்லது பல தசாப்தங்களாக நீடிக்கும் மற்றும் குறைக்கப்பட்ட இயக்கம், தசை விறைப்பு, ஸ்பாஸ்டிசிட்டி மற்றும் டிஸ்டோனியா போன்ற அறிகுறிகளை வழங்குகிறது.
நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை
போது ரெட் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, பலதரப்பட்ட அணுகுமுறையிலிருந்து அறிகுறிகள் ஏற்படுவதால் சிகிச்சையானது அக்கறை செலுத்துகிறது. அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த வடிவமைக்கப்பட்ட மருந்து உள்ளது, சுவாசக் கஷ்டங்கள் முதல் மோட்டார் சிரமங்கள் வரை வலிப்புத்தாக்கங்கள் வரை.
La தொழில் சிகிச்சை, உடல் சிகிச்சை மற்றும் நீர் சிகிச்சை இயக்கம் நீடிக்க உதவும் போது தன்னாட்சி பெறும் திறனை அதிகரிக்க அவை நோயாளிக்கு உதவுகின்றன. இயக்கங்கள் மற்றும் சிக்கல்களைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் பிளவுகள், பிளவுகள் மற்றும் பிற கூறுகளின் பயன்பாடும் பொதுவானது.
முன்கணிப்பு இருந்தபோதிலும், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலானவர்கள் முதிர்வயது வரை வாழ்கின்றனர் ஆயுட்காலம் தெரியவில்லை ஏனெனில் இது ஒரு அரிய நோய்க்குறி.