பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி பற்றி அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்

El பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி ஒரு மிக அரிதான நோய், உலகில் 50 வழக்குகள் கண்டறியப்படவில்லை. உண்மையில், எத்தனை பேர் இதனால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் என்பது தெரியவில்லை, ஏனென்றால் கண்டறியும் சோதனைகளைச் செய்வது மிகவும் விலை உயர்ந்தது, அதனால்தான் முதல் உலகத்தை பாதிக்கும் ஒரு கோளாறு பற்றி நாங்கள் பேசுகிறோம், ஏனென்றால் இங்குதான் நோயறிதலைக் கண்டறிய முடிந்தது . காரணம் மரபணு என்று அறியப்படுகிறது, a பிறழ்வு டி.சி.எஃப் 4 மரபணுவை பாதிக்கும் டி நோவோ.

நோய்க்குறி பிட்-ஹாப்கின்ஸ் ஒரு நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு. இது வளர்ச்சி மற்றும் மனநல குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது மிதமான முதல் கடுமையானது வரை இருக்கும். இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய பிற சிக்கல்கள் சுவாச பிரச்சினைகள், தொடர்ச்சியான வலிப்புத்தாக்கங்கள், கால்-கை வலிப்பு.

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறிக்கு முன்கூட்டியே நோயறிதல் உள்ளதா?

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறியின் தோற்றம் இரண்டு பெற்றோர்களிடமிருந்தும் ஒரு மரபணு மாற்றத்திலிருந்து வரவில்லை. குழந்தைகளில் ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி கண்டறியப்படும்போது பெற்றோர் இருவரும் சோதிக்கப்பட வேண்டும், முக்கியமாக இருப்பதைக் கண்டறிய மொசைக்கிசம். மற்றொரு கர்ப்பத்தில் இந்த பிறழ்வு மீண்டும் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் மிகக் குறைவு. ஒரே குடும்பத்தில் மீண்டும் நிகழும் வாய்ப்பு 1% க்கும் குறைவு.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் சாத்தியமாகும், ஆனால் இந்த நோய்க்குறியுடன் தம்பதியினருக்கு ஏற்கனவே ஒரு குழந்தை பிறந்தவுடன் மட்டுமே இது செய்யப்படுகிறது. நிகழ்த்துவதன் மூலம் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது கோரியானிக் பயாப்ஸி அல்லது அ பனிக்குடத் துளைப்பு. முதல் சோதனை 11 வார கர்ப்பத்திலிருந்து செய்யப்படலாம் மற்றும் பொதுவாக விரைவான முடிவுகளைத் தருகிறது. அம்னோசென்டெஸிஸ் பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 16 வது வாரத்தில் செய்யப்படுகிறது.

இன்றைய நிலவரப்படி, ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் தாய்வழி இரத்தத்தில் உள்ள கரு டி.என்.ஏ அனுமதிக்காது முந்தைய பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் ஒரு நோயறிதல்.

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் எதைப் போன்றவர்கள்?

பொதுவாக இந்த குழந்தைகள் மிகவும் சந்தோஷமாகஅவர்கள் வெளிப்படையான காரணமின்றி தன்னிச்சையான மனநிலை மாற்றங்களைக் காட்டக்கூடும் என்றாலும், அவர்கள் மக்களுடன் நன்றாகப் புரிந்துகொள்கிறார்கள். அவர்கள் பொதுவாக நகர்த்தப்பட்ட குழந்தைகள். அவர்கள் வெளிப்படுத்தும் திறனை விட அதிகமாக புரிந்து கொள்ளும் திறன் கொண்டவர்கள். இந்த குழந்தைகளில் பெரும்பாலோர் பேச முடியாது, ஆனால் அவர்கள் சைகை மொழியைப் பயன்படுத்துகிறார்கள், அல்லது படங்கள் மூலம் தொடர்பு கொள்கிறார்கள். வேண்டும் திட்டமிடுவதில் சிரமங்கள் மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு. அவர்களின் விழிப்புணர்வைக் காட்ட இரு கைகளாலும் "மடல்" பார்ப்பது எளிது.

பிட்-ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறி பற்றி பேசும் சில பக்கங்களில் அவர்கள் பேசுகிறார்கள் தனித்துவமான முக அம்சங்கள் மெல்லிய புருவங்கள், சற்றே சிறிய தலை, மூழ்கிய கண்கள், உயர்த்தப்பட்ட நாசி பாலம் கொண்ட முக்கிய மூக்கு, மேல் உதட்டின் உச்சரிக்கப்படும் இரட்டை வளைவு, க்யூபிட் வில் என்று அழைக்கப்படுபவை, அடர்த்தியான உதடுகள் கொண்ட பரந்த வாய் மற்றும் பரவலான இடைவெளி கொண்ட பற்கள் போன்றவை. காதுகள் பொதுவாக தடிமனாகவும், கோப்பை வடிவமாகவும் இருக்கும்.

இருப்பினும், மற்ற சிறுவர் சிறுமிகளும் உள்ளனர் இந்த தெளிவான தனித்துவமான அம்சங்கள் இல்லை. சில நேரங்களில் அவற்றின் மாற்றங்கள் அவர்களின் முதல் மாதங்கள் அல்லது வாழ்க்கையின் ஆண்டுகளில் கவனிக்கப்படாமல் போகும். உட்கார்ந்த நிலையை பராமரிப்பதில் தாமதம், திரும்பிச் செல்வது, ஊர்ந்து செல்வது, நடப்பது ... போன்ற முகமற்ற அம்சங்கள் இன்னும் தெளிவாகத் தெரிகிறது.

சிகிச்சை

இந்த நோய்க்குறியில் சிகிச்சை குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது ஒவ்வொரு நோயாளியும் இருக்கிறார்கள். உடல், தொழில் சிகிச்சை, உடல் சிகிச்சை, நரம்பியல் நிபுணர்கள், பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள், இன்சோல்கள் மற்றும் புரோஸ்டெடிக்ஸ் ஆகியவை மிகவும் நன்மை பயக்கும். அறுவை சிகிச்சையும் சிகிச்சையில் உதவும்

பொதுவாக உள்ளது ஹைபோடோனியா, அதாவது, குறைந்த தசைக் குரல், எனவே இந்த குழந்தைகளுக்கு உடல் சிகிச்சையாளர்களின் முக்கியத்துவம். மற்றொரு அடிக்கடி மாற்றம் என்பது epilepsia மற்றும் சுவாசக் கோளாறுகள். வலிப்புத்தாக்க நிலையைப் பொறுத்தவரை, குழந்தைகள் நிலையான சிகிச்சைகளுக்கு நன்கு பதிலளிக்கின்றனர். பொதுவாக 5 முதல் 10 வயது வரை தோன்றும் சுவாசக் கோளாறுகள், ஹைப்பர்வென்டிலேஷனின் மாற்று ஆரம்ப காலங்கள் மற்றும் மூச்சுத்திணறல் காலம். என்ற பொருளுக்கு நாள்பட்ட மலச்சிக்கல், அதன் தோற்றம் தெளிவாக இல்லை, நார்ச்சத்து நிறைந்த உணவு மற்றும் மலமிளக்கியின் பயன்பாடு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

செப்டம்பர் 18 ஐ ஹாப்கின்ஸ் நோய்க்குறிக்கு அர்ப்பணிப்பதன் நோக்கம் இந்த நோயை விளம்பரப்படுத்துவதும் நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த முயற்சிப்பதும் ஆகும்.