படாவ் நோய்க்குறி பற்றி இந்த கட்டுரையை நீங்கள் படிக்கிறீர்கள் என்றால், அது எளிமையான விஞ்ஞான ஆர்வத்திற்கு அப்பாற்பட்டதாக இருக்கலாம் அல்லது உங்களுக்கு நெருக்கமான நபர் உங்களுக்கு மோசமான செய்திகளைக் கூறியதால். ஆம், இந்த நோய்க்குறி, இது மிகவும் அரிதானது என்றாலும், மற்றும் ஒரு அரிய மரபணு நோயின் விஷயத்தில், அது நம்மை பாதிக்கும். துரதிர்ஷ்டவசமாக இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் ஆயுட்காலம் ஒரு வருடத்திற்கு மேல் இல்லை.
படாவ் நோய்க்குறி முதன்முதலில் XNUMX ஆம் நூற்றாண்டில் விவரிக்கப்பட்டது, 1656 இல், டாக்டர் தாமஸ் பார்தோலின். ஆனால் நானூறு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, 1960 இல், டாக்டர் கிளாஸ் படாவ் காரணங்களைக் கண்டுபிடித்தார்.
படாவ் நோய்க்குறி என்ன, ஏன் ஏற்படுகிறது?
இது ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் 13 இருப்பதால் ஏற்படும் மரபணு நோய். படாவ் நோய்க்குறி ட்ரைசோமி 13, ட்ரிசோமி டி அல்லது பார்தோலின்-படாவ் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது மனித இனங்களில் மிகக் குறைவான ட்ரைசோமி ஆகும், அவர்கள் பிறந்தால், அவர்கள் பெரும்பாலும் பெண்கள்.
இப்போதெல்லாம் பிறப்பதற்கு முன் கண்டறிய முடியும் இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட கருக்கள் இருக்கும் முரண்பாடுகள். அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் உடல்ரீதியான அசாதாரணங்கள் காணப்பட்டாலும், அம்னோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லி மூலம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த வேண்டும்.
படாவ் நோய்க்குறி இது நரம்பு மண்டலத்தில் குறைபாடுகள், இதயக் குறைபாடுகள் மற்றும் குழந்தையின் வாயின் உதடு அல்லது கூரையில் பிளவுகளை ஏற்படுத்துகிறது. 35 வயதிலிருந்தே கர்ப்பமாக இருக்கும் தாய்மார்களுக்கு இந்த நோய் உள்ள குழந்தைகளைப் பெற்றெடுப்பதற்கான அதிக நிகழ்தகவு உள்ளது.
நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை
நாங்கள் கருத்து தெரிவித்தபடி இப்போதெல்லாம் பாதிக்கப்பட்ட குரோமோசோம்களை விரிவாக அடையாளம் காணும் சோதனைகளை மேற்கொள்ள முடியும் கருவில், பிறப்பதற்கு முன். இருப்பினும், ட்ரைசோமி கண்டறியப்பட்ட பிறகு, அம்னோசென்டெசிஸ் மற்றும் அல்ட்ராசோனோகிராபி போன்ற நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த பிற நிரப்பு சோதனைகளைச் செய்வது அவசியம்.
சுற்றி ட்ரிசோமி 2,5 கொண்ட 13% கருக்கள் மட்டுமே உயிருடன் பிறக்கின்றன, கர்ப்பத்தின் முதல் 3 மாதங்களில் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு நிகழ்கிறது. குழந்தை பிறந்தவுடன், வாழ்க்கையின் முதல் வாரத்தில் 28% பேர் இறக்கின்றனர்; முதல் மாதத்தில் 44% மற்றும் முதல் ஆண்டில் 86%. 5% க்கும் குறைவான வழக்குகள் 3 வருடங்களுக்கும் மேலாக வாழ்கின்றன, ஆனால் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகள் இளமைப் பருவத்தை அடைகின்றன, விதிவிலக்காக, இளமைப் பருவத்தில் உள்ளன. இந்த நோயிலிருந்து தப்பியதாக அறியப்பட்ட சிறுமி 21 வயதில் இறந்தார்.
சிகிச்சை இல்லை, இப்போதைக்கு, இந்த நோய்க்குறிக்கு இது இல்லை. என்ன செய்யப்படுகிறது என்பது எழும் மற்றும் நோயின் தீவிரத்தை சார்ந்து இருக்கும் சிக்கல்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதாகும். உதடுகள் அல்லது அண்ணத்தில் உள்ள இதய குறைபாடுகள் அல்லது பிளவுகளை சரிசெய்ய, எந்த நிகழ்வுகளைப் பொறுத்து, அறுவை சிகிச்சை பயனுள்ளதாக இருக்கும். ஒரு குழந்தை பிறந்த தீவிர சிகிச்சை பிரிவில் உதவி காற்றோட்டம் மூலம் சுவாச பிரச்சினைகள் குறைக்கப்படுகின்றன. இந்த குழந்தைகளுக்கு உறிஞ்ச முடியாது, எனவே அவர்களுக்கு ஒரு நாசோகாஸ்ட்ரிக் குழாய் மூலம் உணவளிக்கப்படுகிறது. பின்னர், ஒரு வருடத்தை எட்டியவர்களுக்கு, அவர்களை பிசியோதெரபி, தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை மூலம் பராமரிக்க வேண்டும்.
குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு ஆதரவு
இதன் விளைவாக இந்த நோய்க்குறி நன்கு அறியப்பட்டது புவேர்ட்டோ ரிக்கன் பாடகர் விசின், தனது இன்ஸ்டாகிராம் கணக்கில் தனது புதிய மகள் விக்டோரியா அவதிப்பட்டதை உறுதிப்படுத்தினார். எந்தவொரு தம்பதியினரையும் பொறுத்தவரை, இது மிகவும் கடினமான நேரம், அவரும் அவரது மனைவி யோமைரா ஆர்டிஸும் உளவியல் உதவியைப் பெற்றுள்ளனர். குழந்தை பிறந்து ஒரு மாதத்திற்குப் பிறகு இறந்தது.
இந்த உதவி அவசியம் செய்தியை அறிந்த பிறகு, சூழ்நிலையின் மீளமுடியாத தன்மை உறவினர்களின் பாதிப்புக்குள்ளான உறவுகளுக்கு இடையூறு விளைவிப்பதால். உளவியல் பரிந்துரையின் அடிப்படையில் குடும்பங்களுக்கு ஒரு தலையீட்டை மேற்கொள்வது அவசியம்.
குடும்பம் வேண்டும் என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது அதிகபட்ச தகவல் குழந்தையை பராமரிக்கும் நிபுணர்களால். அதேபோல் அது குழந்தைக்கு ஏற்படுத்தும் விளைவுகளையும், அது தொடர்ந்தால் மற்றும் வாழ்நாளில் அதற்குத் தேவையான முக்கிய கவனிப்பு மற்றும் உதவிகளும். பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு மிக உயர்ந்த தரம் மற்றும் வாழ்க்கையின் கண்ணியத்தை வழங்க பயிற்சி அளிக்க வேண்டும்.
ஒரு குழந்தையை இழக்கும்போது துக்கமளிக்கும் செயல்முறைகளைப் பற்றி மேலும் படிக்க விரும்பினால், நாங்கள் பரிந்துரைக்கிறோம் இந்த கட்டுரை.