Treacher Collins syndrome คืออะไรและมีผลต่อทารกอย่างไร?

ซินโดรม Treacher Collins เป็นความผิดปกติของกะโหลกศีรษะที่หายาก แต่กำเนิด เป็นโรคที่ทำให้ทุพพลภาพและรักษาไม่หาย ซึ่งส่งผลกระทบในสเปน 2 ในทุก ๆ 100.000 คนเกิด เช่นเดียวกับโรคอื่นๆ ในสมัยนั้น และวันนี้เป็นวันสากล มันเกี่ยวกับการให้การมองเห็นและความรู้

ชื่อนี้มาจากศัลยแพทย์และจักษุแพทย์ชาวอังกฤษ Edward Treacher Collins ผู้ซึ่ง ได้บรรยายลักษณะพิเศษของมันเมื่อกว่าศตวรรษก่อนในปี 1900 จากนั้นในปี 1949 A. Franceschetti และ D. Klein ได้อธิบายลักษณะเดียวกันนี้ในการสังเกตโรคนี้ของพวกเขาเอง และตั้งชื่อให้มันว่า mandibulofacial dysostosis

กลุ่มอาการครูคอลลินส์คืออะไร? เกือบทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้

สาเหตุของ Taecher Collins syndrome คือ a การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโครโมโซม 5 (Treacle) ซึ่งมีอิทธิพลต่อพัฒนาการของใบหน้า เป็นยีนเด่นที่มีผลต่อทั้งผู้หญิงและผู้ชาย การกลายพันธุ์ของยีนโนโวสามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างตั้งครรภ์เป็นครั้งแรกหรือได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

เด็กชายและเด็กหญิงที่เป็นโรคนี้เกิดมาโดยไม่มีโหนกแก้มโดยมี microtia นั่นคือไม่มีหูข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง ขากรรไกรของพวกเขาไม่เติบโตพวกมันมีคอหอยที่แคบมากและบางครั้งก็เกิดมาพร้อมกับเพดานปากที่เปิดอยู่ มี ปัญหาสายตาต่างๆเช่นความแห้งกร้านและแผลในกระจกตาการได้ยินหูหนวกระบบย่อยอาหารและระบบทางเดินหายใจ

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับความไม่สมประกอบนี้ พวกเขาต้องการการผ่าตัดหลายอย่างตั้งแต่แรกเกิด ครอบครัวต้องเผชิญกับค่าใช้จ่ายจำนวนมากเพื่อให้บุตรหลานมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น นอกจากนี้การรักษาทั้งหมดไม่ได้รับความคุ้มครองจากประกันสังคม ในสเปน Treacher Collins Syndrome Association ก่อตั้งขึ้นในปี 2012 โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลที่จำเป็นทั้งหมดแก่ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคนี้เพื่อให้สามารถมองเห็นสิ่งนี้ได้ โรคที่หายาก และส่งเสริมการวิจัยทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับเรื่องนี้

สัญญาณและอาการของ Treacher Collins

เช่นเดียวกับโรคที่หายากมากมาย อาการของโรคนี้อาจไม่รุนแรงนักพ่อแม่อาจมีการกลายพันธุ์ แต่ไม่ทราบถึงอาการของมันและส่งต่อโดยแทบไม่รู้ตัว หรืออาการรุนแรงมากขึ้นโดยมีอาการที่ชัดเจนมากขึ้นซึ่งเรียกว่าการแทรกซึมสูง

Treacher Collins syndrome ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่มักจะสมมาตร ท่ามกลางการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ เราพบสิ่งต่อไปนี้:
เอียงมุมด้านนอกของดวงตาลง

• เปลือกตาบนและรอยกรีดที่เปลือกตาล่างมีขนตาน้อยหรือไม่มีเลยด้านหลัง
• โหนกแก้มเล็ก
• ขากรรไกรล่างเล็กทำให้เกิดฟันเหยิน ฟันน้อยลง
  เพดานโหว่ (ปากแหว่ง) และปากแหว่งบน (ปากแหว่ง)
• หูเล็กและสัณฐานผิดปกติ ช่องหูฟังขนาดเล็กหรือไม่มีอยู่

เมื่อการปรากฏตัวของใบหน้าของทารกแรกเกิดเป็นรอยแพทย์จะคิดถึง Treacher Collins syndrome และการฉายรังสีเอกซ์ของกระดูกใบหน้าของเด็กจะช่วยให้สามารถแยกแยะหรือยืนยัน Treacher Collins syndrome ได้ มันจะเป็นไฟล์ การทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งจะช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้

Tratamiento

ทารกแรกเกิดที่มีอาการ Treacher Collins อาจมี หายใจลำบาก เนื่องจากทางเดินหายใจแคบ บางท่าจะช่วยให้คุณหายใจได้ง่ายขึ้น มีทารกที่มีปัญหาในการป้อนนม และพวกเขาต้องการท่อให้อาหารซึ่งไหลจากจมูกไปถึงท้อง

La ควรประเมินการได้ยินในเวลาที่เกิด. เครื่องช่วยฟังทำงานได้ดีกับเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Treacher Collins การสนับสนุนการบำบัดด้วยการพูดและการตรวจจักษุวิทยาก็มีความจำเป็นเช่นกัน เนื่องจากอาจมีปัญหากับการเคลื่อนไหวของดวงตา และควรประเมินการเปิดรับแสงของกระจกตา

อย่างไรก็ตามทารกหรือเด็กเล็กที่เป็นโรค Treacher Collins มีปัญหาในการหายใจหรือการกินอาหาร การผ่าตัดส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการสร้างใบหน้าใหม่ สิ่งนี้จะทำในช่วงหลายปีที่เด็กอายุมากขึ้น การผ่าตัดโครงหน้าและขากรรไกรช่วยเพิ่มลักษณะทางกายภาพและมีผลดีต่อความนับถือตนเองและปฏิสัมพันธ์ทางสังคมของเด็ก