บน วันที่ 8 กันยายนมีการเฉลิมฉลองวัน Cystic Fibrosis วันแห่งข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้เพื่อประณามความไม่เท่าเทียมกันในการรักษา มีการประมาณกันว่าในสเปน Cystic Fibrosis เกิดขึ้น 1 ใน 5.000 คน แต่ถือว่าหนึ่งใน 35 คนเป็นพาหะของโรคที่มีสุขภาพดี
นี่คือ โรคเรื้อรังที่มาจากพันธุกรรม มีผลต่ออวัยวะต่าง ๆsโดยเฉพาะปอดตับและตับอ่อน ที่นี่เราให้รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้
มันคืออะไรอาการของมันคืออะไรและวินิจฉัยได้อย่างไร?
ดังที่เราได้กล่าวถึง Cystic Fibrosis เป็นโรคเรื้อรังและถ่ายทอดทางพันธุกรรมของธรรมชาติถอยอัตโนมัติ. ซึ่งหมายความว่าหากเป็นคน คุณได้รับยีนที่ผิดพลาดจากพ่อแม่ทั้งสองคุณจะได้รับโรค. แต่ถ้าคุณได้รับยีนปกติและยีนที่มีข้อบกพร่องคุณจะเป็นพาหะของมันโดยไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากมัน แต่มีความเป็นไปได้ที่จะถ่ายทอดไปยังลูกหลานของคุณ
เนื่องจากมีผลตั้งแต่แรกเกิดและมีอายุขัย จำกัด ความชุกของโรคจะสูงกว่าในคนอายุน้อย รายงานจาก Cystic Fibrosis Foundation ที่ทำในปี 2014 ประมาณอายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยประมาณ 39 ปี การปลูกถ่ายปอดหรือตับเป็นสิ่งที่จำเป็นไม่ช้าก็เร็ว
ลอส อาการลักษณะ ของโรคนี้คือรสเค็มของผิวหนังปัญหาระบบทางเดินหายใจที่พบบ่อยปัญหาการย่อยอาหารและการขาดน้ำหนัก สิ่งที่สำคัญที่สุดใน Cystic Fibrosis (CF) คือก การวินิจฉัยในช่วงต้น เนื่องจากช่วยยืดอายุขัยของผู้ป่วยและปรับปรุงคุณภาพและชีวิตประจำวัน ในสเปนการตรวจหาพยาธิสภาพนี้ทำได้โดยการทดสอบส้นเท้า หากคุณต้องการทราบว่าการทดสอบนี้ประกอบด้วยอะไรดู บทความนี้.
การรักษา CF
ถ้าก่อนหน้านี้เราว่า ไม่มีทางรักษามียาและการออกกำลังกายที่ช่วยบรรเทาอาการ และปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยซึ่งส่วนใหญ่เป็นเด็ก การรักษาขึ้นอยู่กับเสาหลักสามประการ:
- โภชนาการที่เหมาะสม จำเป็นต้องเสริมเอนไซม์ตับอ่อนเพื่อการดูดซึมไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมันได้อย่างเหมาะสม
- ยา ที่ต่อสู้กับการติดเชื้อทางเดินหายใจและการอักเสบ
- การทำกายภาพบำบัดเป็นประจำ ขอแนะนำให้ฝึกเล่นกีฬานอกเหนือจากการทำกายภาพบำบัดทางเดินหายใจทุกวันเพื่อกำจัดการสะสมของเมือกและรักษาการทำงานของปอดให้เพียงพอ
Spanish Federation of CF ร่วมกับสมาคมโรคหายากอื่น ๆ อ้างว่าจำเป็นต้องเข้าถึงการรักษาล่าสุดสำหรับโรคสำหรับทุกคนที่ต้องการเช่น Orkambi และ Symkevi ยาทั้งสองได้รับการรับรองจาก European Medicines Agency (EMA) และโดย Spanish Agency for Medicines and Health Products (AEMPS) แต่ยังไม่สามารถเข้าถึงผู้ที่เป็นโรค Cystic Fibrosis ได้เนื่องจาก กระทรวงสาธารณสุขและห้องปฏิบัติการ Vertex Pharmaceuticals ยังไม่บรรลุข้อตกลงเกี่ยวกับราคา สหพันธ์ได้โอนสถานการณ์นี้ไปยังผู้ตรวจการแผ่นดินและวุฒิสภา
คณะกรรมการกลางว่าด้วยราคายาได้ตกลงเกี่ยวกับข้อเสนอทางการเงินที่ห้องปฏิบัติการ Vertex ไม่ยอมรับและจะเสนอข้อกล่าวหาอีกครั้งในการประชุมครั้งต่อไปในวันที่ 30 กันยายน ดังนั้นเราจะได้ยินจากพวกเขาอีกครั้งในฐานะ ในวันที่ 21 ของเดือนนี้มีการเรียกการระดมพลชุดใหม่ในมาดริด
Cystic Fibrosis ที่โรงเรียน
เพื่อให้ครูและนักเรียนหลายคนมีข้อมูลที่ครบถ้วนเกี่ยวกับโรคนี้ซึ่ง มันไม่ได้เป็นโรคติดต่อเลย มีการเผยแพร่คู่มือโรงเรียน คือ คุณสามารถดาวน์โหลดได้โดยตรงจากหน้าสหพันธ์ และมีวัตถุประสงค์เพื่อให้เจ้าหน้าที่การสอนสามารถช่วยเหลือผลการเรียนของโรงเรียนและการบูรณาการทางสังคมและการศึกษาของเด็กเหล่านี้
ความกังวลอย่างหนึ่งของผู้ปกครองเมื่อเด็กไปโรงเรียนคือใครจะให้ยาแก่พวกเขาหากพวกเขาปล่อยให้เข้าห้องน้ำเมื่อได้รับการร้องขอหากพวกเขาจะแจ้งให้ทราบว่ามีเพื่อนร่วมชั้นเป็นหวัดหรือดื่มมากพอ รายละเอียดทั้งหมดนี้ไม่ใช่เล็กน้อยสำหรับเด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส
สิ่งพิมพ์นี้ได้รับทุนสนับสนุนจากโครงการของมูลนิธิ ONCE