Her 13 Kasım Uluslararası Huntington hastalığı günü. Bu nadir bir hastalıktır, yavaş ve kademeli olarak ilerleyen ölümcül bir genetik patolojidir. Huntington hastalığı çocuklarda ortaya çıkabilir, ilk on yılda ortaya çıkar. Çok nadir vakalar oldukları için prevalansları hakkında kesin veri yoktur.
Hastalık ne zaman kendini çocuklukta gösterir farklı mı bir yetişkinde meydana geldiğinde yanlış tanıya yol açabilir. Bugün bu ve diğer konuları bu makalede ele alacağız.
Huntington hastalığı çocukluk dönemi başlangıcı
Bir hastalık olarak Huntington'un çocukluk dönemi başlangıcı Çocuklarda Huntington hastalığı bilinmektedir. Bu patolojinin bir genetik bileşen çok önemli, o kadar ki dünya çapında odaklar var tam ailelerle belirli bölgeler hastalıktan etkilenir.
Kesin veri olmamasına rağmen, hastalığın ortaya çıktığı tüm vakaları içeren Huntington hastalığının erken başlangıçlı olduğu tahmin edilmektedir. 20 yaşından önce yaklaşık% 10'u etkiler Bu hastalığa sahip hastaların oranı, ancak bu yüzde kaçının on yaşından önce semptomları olduğu bilinmemektedir. Öyle görünüyor ki, aktarımın baba hattı üzerinden gerçekleştiği doğrudan bir ilişki var.
Ne yazık ki Huntington hastası çocukların yaşam beklentisi genellikle ilk semptomların başlamasından sonra 10 yılı geçmez. Ve bugün tedavisi yok. Amerika Birleşik Devletleri'nde, FDA'nın branaplan için yetim ilaç tayini verdiğini, bu da protein huntigtin seviyelerini düşürdüğünü ve ailelere umut yolu açtığını öğrendik.
Çocuklarda Huntington semptomları
Hastalık çocuklukta kendini gösteriyorsa, bunu yetişkinlerdekinden farklı özelliklerle yapıyor. ilk belirtiler çocuklarda genellikle:
- Bilişsel değişiklikler. Yaşları için dönüm noktası sayılan beceri ve yetenekleri edinme zorlukları. Okul başarısızlığı veya önceden edinilmiş becerilerde kayıp olabilir.
- Davranışsal rahatsızlıklar. En yaygın olanları saldırganlık, zorlayıcı davranışlar ve hiperaktivitedir. Bu belirtiler nedeniyle bazen aile öyküsü bilinmiyorsa tanıda kafa karışıklığı olabilir ve bu durum Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) olarak tedavi edilir.
diğerleri daha az yaygın semptomlar, ancak bu erken de ortaya çıkabilir:
- Epilepsili kişilerde meydana gelenlere benzer nöbetler.
- İnce motor becerileri ile ilgili sorunlar.
- Yürüme bozuklukları.
İlerleyen bir hastalık olduğu için hastalık ilerledikçe ortaya çıkacaktır. otros, örneğin:
- katılık
- Zayıflık, uzuvlarda güçsüzlük
- Anormal istemsiz hareketler
- Kelimeleri telaffuz etmede zorluk
- Yutma güçlüğü
Huntington hastalığını karakterize eden anormal bir hareket vardır. Huntington koresi hastalığın erken dönemlerinde bir belirti olarak ortaya çıkması daha az yaygındır. Çocuklarda yetişkinlerde olanın aksine ileri evrelerde ortaya çıkar.
Huntington vakaları olduğunda ailelerin şüpheleri
Huntington hastalığı öyküsü olan ailelerde, mutasyonun yavrularının gelişimini herhangi bir şekilde etkileyip etkilemeyeceği veya hatta çocukken ortaya çıkıp çıkamayacağı sorusu vardır. Huntington vakalarının çoğu çocuklukta ortaya çıkmaz ve bu durumda aile çocuğun normal bir çocukluk geçirdiğini görecek, diğer çocuklarınkinden ayırt edilemez.
Bununla birlikte, bu çocukların birçoğunun, hastalıktan muzdarip bir üye ile kendi evlerinde yaşamış veya büyümüş olması mümkündür. Ve bu var duygusal düzeyde sonuçlar ve çocukta günlük yaşam.
Farmakolojik açıdan, kore tedavisi için onaylanmış iki ilaç vardır, ancak Huntington hastalığı olan çocuklarda kore'nin ana semptom olmadığı yorumunu yapmıştık. İlaçların ötesinde, küçüğün bakımı nöropsikologlar, fizyoterapistler, konuşma terapistleri ve hastalığın semptomatik tedavisinde size yardımcı olacak ve duygusal iyiliğinize katkıda bulunacak diğer profesyoneller.