Avrupa portalı nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar al tanımla Angelma sendromun "ciddi entelektüel eksiklik ve belirgin yüz dismorfik özellikleri ile karakterize edilen nörogenetik bir bozukluk" olarak. Beklendiği gibi, küresel prevalans 1 / 10.000 ile 1 / 20.000 arasındadır.
Yani, dünyada bu nadir bozukluğa sahip çok az insan var. İspanya'da yaklaşık 2000 kişi bundan muzdarip, ancak teşhis konmamış birçok kişi var, yani yaklaşık 400 vaka var.
Angelman sendromunun özellikleri
Nadir hastalıklardan biri olmasına ve popülasyonda çok düşük bir orana sahip olmasına rağmen, hiç kimse bu rahatsızlıktan muaf değildir. Gelişimde gecikmeye neden olan, konuşma ve denge sorunlarına da yol açan genetik kökenli bir hastalıktır. NS Angelman sendromu Zihinsel engellilik de ortaya çıkar ve bazen nöbetlerin görünümü.
Neredeyse normal olduğu için yaşam beklentisi açısından iyi bir prognoza sahip olmasına rağmen tedavi edilemez bir hastalıktır. İle insanlar Angelman sendromu Tüm bu sınırlamalara rağmen mutlu bir yaşam sürmeyi bırakmazlar, sık sık gülümsemeye ve gülmeye eğilimlidirler, ancak hastalıkla ilgili birçok sınırlama ve sorunla da yaşamak zorunda kalırlar.
Arasında Angelman sendromu belirtileri aşağıdakiler görünür:
- Gelişimsel gecikmeler (6 ila 12 ay arasında emekleme veya gevezelik içermez)
- Zihinsel engelli
- Konuşma yok veya minimum konuşma
- Yürüme, hareket etme veya iyi dengeleme zorluğu
- Sık sık gülümsemek ve gülmek
- Neşeli ve coşkulu kişilik
- Uyuma ve uykuda kalma sorunu
Sendromu olan çoğu kişinin genetik bir geçmişi yoktur, bu da bunun nadir ve rastgele bir hastalık olduğunu gösterir.
Angelman sendromunu tespit edin
Angelman sendromunu tespit edin kolay değil. Başlangıçta, ebeveynler, özellikle büyük kardeşlerle veya diğer çocuklarla olan deneyimlerle karşılaştırıldığında, bebeklerinin davranışlarında bazı gecikmeler kaydetmeye başlarlar. Gelişimsel gecikmeler 6 ila 12 aylıkken ortaya çıkar ve bu, belki de bebek emeklemediği veya gevezelik etmediği için ebeveynlerin genellikle danıştığı zamandır. Öte yandan 2 veya 3 yaş civarında nöbet geçirmeye başlayan çocuklar da vardır. Olgunlaşma gecikmeleri, çocuk büyüdükçe artan ve her yaş için tipik olan belirli yetenekleri geliştirmeyen en belirgin semptomdur.
Kim insanlar hastalıktan muzdarip Olgunlaşma gecikmelerine ek olarak, Angelman bozukluğunun aşağıdaki gibi diğer özelliklerini de sunarlar:
- Sert veya sarsıntılı hareketler
- Düz kısmı başın arkasında olan küçük kafa
- lingual interpozisyon
- Açık renkli saç, cilt ve gözler
- Yürürken el çırpma ve kolları kaldırma gibi olağandışı davranışlar
- Uyku problemleri
Nedenler ve komplikasyonlar
Bilindiği üzere, Angelman sendromu 15. kromozomda, yani ubiquitin ligaz E3A proteinini (UBE3A) üreten gende bulunan genetik bir değişiklikten kaynaklanır. Normal şartlar altında fetüs, annenin genlerinin bir kopyasından ve babanın genlerinden bir diğerinden genler almasına rağmen, bu bozukluk durumunda bu genin sadece annedeki kopyasının aktif olduğu ve annenin o kopyasının aktif olduğu görülmektedir. yok veya hasarlı. Sadece birkaç durumda, bunlar baba geninin iki kopyasıdır, çünkü genellikle iki kopya anne geninindir.
Bozukluğun rastgeleliği nedeniyle, daha büyük bir çocuk hastalıktan muzdarip olmadıkça ve bu nedenle tekrar hamilelik yapmadan önce bir genetikçi kullanılmadıkça önlenmesi mümkün değildir.
Ne yazık ki, Angelman sendromlu kişilerde aşağıdakiler gibi çeşitli komplikasyonlar olabilir:
- Beslenme zorlukları
- Hiperaktivite ve kısa dikkat süreleri. Hiperaktivite yaşla birlikte azalır.
- Uyku bozuklukları. Çocuklar genellikle çoğu insandan daha az saat uykuya ihtiyaç duyar, ancak bu yaşla birlikte daha düzenli hale gelir. İlaç ve farklı terapilerle de yardımcı olabilecek bir şey.
- skolyoz
- Şişmanlık