На 8 вересня відзначався Всесвітній день муковісцидозу, інформаційний день про це генетичне захворювання, щоб засудити нерівність у лікуванні. Підраховано, що в Іспанії муковісцидоз зустрічається у 1 з 5.000 народжень, але вважається, що кожен 35 чоловік є здоровим носієм захворювання.
Це хронічне захворювання генетичного походження вражає різні органиs, особливо легенів, печінки та підшлункової залози. Тут ми дамо вам більше подробиць про це захворювання.
Що це таке, які його симптоми і як діагностується?
Як ми вже обговорювали Муковісцидоз - це хронічне та спадкове захворювання аутосомно-рецесивного характеру.. Це означає, що якщо людина якщо ви успадкуєте дефектний ген від обох батьків, ви захворієте хворобою. Але якщо ви успадкуєте нормальний ген і дефектний ген, ви будете його носієм, не страждаючи від нього, а з можливістю передачі його своїм нащадкам.
Оскільки це впливає з народження та має обмежену тривалість життя, його поширеність вища у молодих людей. Звіт Фонду муковісцидозу, зроблений у 2014 році, оцінює середню тривалість життя пацієнтів близько 39 років. Трансплантація легенів або печінки майже завжди необхідна, рано чи пізно.
L характерні симптоми До цього захворювання відносяться солоний смак шкіри, часті проблеми з диханням, проблеми з травленням та відсутність ваги. Найголовніше при муковісцидозі (МВ) - це рання діагностика оскільки це продовжує тривалість життя пацієнта та покращує їх якість та повсякденне життя. В Іспанії виявлення цієї патології проводиться за допомогою тесту на п’яту. Якщо ви хочете знати, з чого складається цей тест, дивіться Ця стаття.
Лікування МВ
Якщо раніше ми це говорили Лікування не існує, є ліки та вправи, які полегшують симптоми та покращити якість життя пацієнтів, переважно дітей. Лікування ґрунтується на трьох основних опорах:
- Правильне харчування Необхідно приймати ферментні добавки підшлункової залози для належного засвоєння жиру та жиророзчинних вітамінів.
- Ліки що борються з респіраторною інфекцією та запаленням.
- Регулярні заняття лікувальною фізкультурою. Рекомендується займатися спортом, окрім щоденної дихальної фізіотерапії, щоб усунути накопичення слизу та підтримати адекватну функцію легенів.
Іспанська федерація МВ разом з іншими асоціаціями рідкісних хвороб заявляє про необхідність доступу до найновіших методів лікування хвороби для всіх людей, які в них потребують, таких як Оркамбі та Сімкеві. Обидва препарати схвалені Європейським агентством з лікарських засобів (EMA) та Іспанським агентством з лікарських засобів та медичних продуктів (AEMPS), але вони все ще не можуть охопити людей із муковісцидозом, оскільки Міністерство охорони здоров'я та лабораторія Vertex Pharmaceuticals не досягли згоди щодо ціни. Федерація передала цю ситуацію Омбудсмену та Сенату.
Міжвідомча комісія з питань цін на ліки погодила пропозицію щодо фінансування, яку лабораторія Vertex не приймає, і знову представить звинувачення на наступному засіданні 30 вересня. Тож ми знову почуємо від них, як 21 цього місяця в Мадриді було розпочато нову мобілізацію.
Муковісцидоз в школі
Так що багато вчителів та учнів мають повну інформацію про це захворювання, яке це зовсім не заразно, видано шкільний посібник. Є ви можете завантажити безпосередньо зі сторінки федерації, і його мета полягає в тому, що педагогічний колектив може допомогти успішності в школі та соціальній та освітній інтеграції цих хлопчиків та дівчаток.
Одне з занепокоєнь батьків, коли діти ходять до школи, це те, хто даватиме їм ліки, чи відпускатимуть їх у туалет за запитом, чи повідомлятимуть, що однокласник застуджений чи п’ють достатньо. Всі ці деталі не є незначними для дитини з муковісцидозом.
Ця публікація фінансується завдяки проекту Фонду ONCE.