من بين الاضطرابات العديدة التي يمكن أن تعاني منها الفتاة ما يسمى بـ متلازمة ريت، وهو مرض اكتشفه الطبيب النمساوي أندرياس ريت عام 1966 - ومن هنا جاء اسمه - ويتميز بتدهور متزايد مرتبط بفشل في النمو العصبي.
على الرغم من أنها يمكن أن تصيب الذكور ، إلا أنها متلازمة ريت يحدث بشكل حصري تقريبًا عند الفتيات أو النساء المسنات. إنه اضطراب عصبي يبدأ في الطفولة ويزداد الأمر سوءًا مع مرور السنين. يمكن أن تختلف شدة الحالة من فرد لآخر ، على الرغم من أن ما يتشاركونه جميعًا هو أن نمو وتطور الفتاة أو الصبي أمر طبيعي حتى تبدأ الأعراض الأولى.
جذر المشكلة
El تحدث متلازمة ريت بسبب طفرات مختلفة، والتي يمكن أن تتراوح من العيوب إلى التعديلات ، في جين MECP2، وهو جين موجود في الكروموسوم X. وفقًا لبحث تم إجراؤه في عام 1999 ، يتحكم هذا الجين بدوره في وظائف الآخرين ويرتبط بتخليق بروتين ربط الميثيل السيتوزين 2 أو MeCP2، وهو بروتين يؤثر على النظام الكيميائي الحيوي للجسم وعندما لا يعمل بشكل صحيح ، فإنه يشير إلى الجينات الأخرى للتوقف عن إنتاج البروتينات الخاصة بها.
عن طريق تغيير هذا الجين الأولي ، فإنه يتسبب في تغيير عام في النظام وبالتالي يتم تنشيط الجينات الأخرى في الأوقات التي لا ينبغي لها ذلك ، وبالتالي إنتاج البروتينات للآخرين ، مما يؤدي إلى تغيير شامل للكائن الحي وما يترتب على ذلك من مشاكل في النمو العصبي.
حتى الآن ، ما يقرب من 80 ٪ من الأطفال الذين تم تشخيصهم لديهم طفرة في جين MECP2 ، على الرغم من أن ظهور المتلازمة في بقية الحالات قد يكون مرتبطًا بطفرات في جينات أخرى لم يتم تحديدها بعد أو بأجزاء أخرى من نفس الجين.
على عكس الاضطرابات الأخرى المرتبطة بالوراثة ، متلازمة ريت ليست وراثية ولكنها تحدث عن طريق طفرة عشوائية. 1٪ فقط من الحالات المسجلة حتى الآن هي بسبب الانتقال من جيل إلى جيل.
خصائص ومراحل متلازمة ريت
على الرغم من أننا قلنا ذلك في البداية الأطفال المصابون بمتلازمة ريت التطور الطبيعي الحالي ، يأتي وقت عندما يكون الأعراض الأولى ، والتي يمكن أن تكون جسدية وعقلية.
الأكثر شيوعًا في المرحلة الأولية هي:
- نقص التوتر أو فقدان توتر العضلات
- عدم القدرة على استخدام اليدين والكلام طواعية.
- مشاكل في الزحف أو المشي
- فقدان أو نقص الاتصال البصري
- حركات اليد القهرية (مثل فرك اليدين أو غسلهما)
- تعذر الأداء أو عدم القدرة على أداء الوظائف الحركية ، وبالتالي تغيير جميع حركات الجسم.
- سلوكيات التوحد
بالإضافة إلى الأعراض المذكورة ، يمكن أن تكون الأعراض الأخرى لمتلازمة ريت:
- مشاكل النوم
- المشي على باطن قدميك أو مع المباعدة بين رجليك
- صعوبات في المضغ
- طحن الأسنان أو صريرها
- التشنجات
- النمو المتخلف
- الإعاقات المعرفية مرتبطة بالتعلم
- صعوبات في التنفس (انقطاع النفس ، شفط الهواء ، فرط التنفس).
El تقدم متلازمة ريت 4 مراحل محدد: أن بداية مبكرة، والتي تبدأ بين 6 و 18 شهرًا من العمر ويصعب تمييزها حيث يمكن أن تكون الأعراض غير محسوسة تمامًا ثم المرحلة الثانية أو مرحلة التدمير المعجل، والتي تحدث من سنة إلى 4 سنوات ، وهي مرحلة يتم فيها ، على وجه الخصوص ، تسجيل تطور سريع أو تدريجي للأعراض الحركية لليد والكلام. المرحلة التالية هي مرحلة الاستقرار أو شبه ثابتة (من 2 إلى 10 سنوات) ويمكن أن يستغرق الأمر سنوات للدخول أخيرًا في المرحلة الرابعة ، و مرحلة التدهور الحركي المتأخر، الذي يستمر لسنوات أو عقود ويؤدي إلى انخفاض في الحركة ، وتيبس العضلات ، والتشنج ، وخلل التوتر ، من بين أعراض أخرى.
التشخيص والعلاج
في حين لا يوجد علاج لمتلازمة ريت ، يهتم العلاج بمعالجة الأعراض عند حدوثها من خلال نهج متعدد التخصصات. هناك دواء مصمم للسيطرة على الأعراض ، من صعوبات التنفس إلى الصعوبات الحركية إلى النوبات.
La العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي والمعالجة المائية مساعدة المريض على زيادة قدرته على أن يكون مستقلاً مع المساعدة في إطالة الحركة. من الشائع أيضًا استخدام الجبائر والجبائر والعناصر الأخرى التي تساعدهم في التحكم في الحركات والمشاكل.
على الرغم من التكهن ، فإن معظم المصابين بهذا المرض يعيشون حتى سن الرشد متوسط العمر المتوقع غير معروف لأنها متلازمة نادرة.