Během těhotenství je jednou z největších obav každého páru to, že všechno jde dobře a dítě je naprosto zdravé.
Ačkoli nemůžeme absolutně vyloučit všechny možné změny, musíme provést několik testů v prvních měsících těhotenství a většinu vyloučit.
Když dosáhneme 12. týdne těhotenství, je čas provést první velký ultrazvuk, od této chvíle budeme moci provést řadu sériových testů, abychom vyloučili chromozomální změny u dítěte.
Ve většině případů Nebezpečnější invazivní testy se neprovádějí, pokud neinvazivní testy nevyvolávají podezření na problémy.
Uvidíme testy od méně rozhodnějších po také invazivní a nebezpečné.
Trojitý screening
Spolu s 12. týden ultrazvuk, první velký test že nám to v těhotenství udělají s ohledem na možnost chromozomálních změn.
Matce se odebere krev, ve které se stanoví dva hormony, jeden z nich produkovaný placentou (PAPPA) a druhý, těhotenský hormon (BHCG) produkovaný v té době vaječníkem.
Hodnoty těchto hormonů jsou kombinovány s údaji z ultrazvuku; velikost nuchálního záhybu a přítomnost nosní kosti u dítěte.
Zohledňuje se také věk matky a provádějí se opravy podle hmotnosti matky a podle toho, zda je kuřačka..
Tato data jsou analyzována počítačovým programem, který nám poskytne statistické riziko že naše dítě je nositelem Downova a Edwardsova syndromu.
Výsledek je klasifikován jako nízké riziko, střední riziko a vysoké riziko. V případě, že je riziko nízké, rodičům se další testy nenabízejí. Míra chyb je 5%.
Test fetální DNA v krvi matky
Je technika relativně moderní, jeho velkou výhodou je, že není invazivní, aby to neohrožovalo těhotenství.
Je založen na důkazu přítomnosti fetální DNA v krvi těhotné ženy.
Matce se odebere vzorek krve a provede se detekce této fetální DNA, poté se provede rekonstrukce a analýza této DNA, aby se detekovaly změny v chromozomech.
Je to velmi spolehlivé, ale ne všechny chromozomy jsou analyzovány, obvykle pouze ty, které jsou nejčastěji pozměňovány.
Pokud nejsou detekovány žádné změny, další testy se nedoporučují. ale pokud je výsledek změněn a existuje podezření na chromozomální problém, provede se další test.
Amniocentéza
Bylo by to následující test, který se má provést v případě, že se v některém z předchozích testů objeví riziko.
Je invazivní test y představuje skutečné riziko ztráty těhotenství.
Dělá se to mezi 14. až 18. týdnem těhotenství. Nejprve se provede ultrazvuková studie, ve které bude detekováno množství plodové vody, umístění placenty a situace dítěte.
Jakmile byly tyto parametry posouzeny, nachází se oblast daleko od placenty a plodu, kde je velké množství plodové vody.
Test se provádí za kontinuální ultrazvukové kontroly, propíchnou nás do břicha, dokud se nedostaneme do této oblasti s dostatečným množstvím tekutiny a pomalým vdechováním, extrahují asi 20 ml tekutiny, což je ta, která bude analyzována později.
Před ukončením testu se zkontroluje, zda srdce dítěte bije správně.
V kapalině, která byla natažena fetální buňky jsou detekovány a kultivovány, aby bylo možné analyzovat genetický materiál, tj. chromozomů plodu, a provádějí kompletní karyotyp, hledající změny v počtu nebo tvaru těchto chromozomů.
Dalších 48 hodin doporučí odpočinek A pokud je vaše skupina Rh negativní, je důležité, abyste dostali vakcínu anti-D, která vašemu tělu brání ve vytváření obrany proti Rh, pokud je dítě Rh +.
Konečný výsledek je získán přibližně za 20 dní, i když v prvním týdnu začíná být patrná existence změn.
Ačkoli to nezaručuje 100%, že naše dítě je zcela zdravé přesnost, pokud jde o normálnost chromozomů či nikoli, je velmi blízká.
Riesgos
Je to invazivní test. Nejčastější komplikace prasknutí vaku s vodou, krvácení, infekce v plodových membránách nebo potrat.
Chorionická biopsie
Spočívá v získání vzorku choriových klků k provedení genetická studie.
Co jsou choriové klky?
Chorion je obálka, která obklopuje embryo a která později způsobí vznik placenta„Klky jsou součástí té obálky, která způsobí vznik mechanismu podřízenosti uvedené placenty. Jsou to také ty, které absorbují výživné látky, aby vyživovaly embryo.
Lze to provést od 10. do 14. týdne a od té doby je to ještě definitivnější než amniocentéza z plodu se získá více genetického materiálu.
S touto technikou lze provádět karyotyp plodu a také familiární vrozené choroby, jako je cystická fibróza nebo Huntingtonova chorea.
To lze provést pomocí děložního čípku nebo punkcí v břiše.
Provádí se také pomocí ultrazvukové kontroly a před koncem testu se ověří, zda je srdeční frekvence embrya normální.
Je také důležité odpočívat 24 hodin po testu a očkování proti D, pokud je matkou RH-.
Konečný výsledek je také získán za 20 dní, i když se obvykle provádí speciální technika pro rychlý výsledek, který za méně než týden, nás vede k existenci či neexistenci změn.
Rizika jsou podobná rizikům amniocentézy; prasknutí vaku, infekce, krvácení nebo ztráta těhotenství.
Cordocentéza
Skládá se z odběr krve přímo z pupeční šňůry dítěte.
Je důležité provést ultrazvuk, při kterém specialista nejen lokalizuje placentu, dítě a množství plodové vody, ale také musí přesně lokalizovat cestu pupečníku.
Poté se punkce provádí přes břicho, vždy s kontrolou ultrazvukem, dokud nedosáhneme pupeční šňůry a z našeho dítěte nebude odebrána krev.
Množství krve, které se extrahuje v malém množství, přibližně 3–4 ml, k provedení karyotypu dítěte a analýza, aby se zjistilo, zda se v krvi dítěte vyskytuje anémie nebo jiná změna.
Výsledky jsou velmi rychlé a asi za tři dny budeme vědět, zda dojde k genetickým změnám, stejně jako k anémii nebo poruchám krve ...
To se provádí později, nikdy před 18. týdnem těhotenství. Provádí se, když ultrazvukové vyšetření (zejména ve 20. týdnu) ukazuje změny nebo existuje podezření, že matka prošla infekcí, která může ovlivnit vývoj dítěte.